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Distrofia miotónica

Distrofia muscular miotónica


Presentación

  • La forma congénita es el tipo de presentación más severo de la enfermedad, manifestándose los síntomas en el período de desarrollo intrauterino .[infotiti.com]
  • La forma congénita es la de presentación más severa. ¿Cómo se adquiere la enfermedad? La DM es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual.[adm.org.ar]
  • La DM1 tiene 4 formas clínicas de presentación, las mismas que determinaran la severidad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se lo establece a través de estudios genéticos.[monografias.com]
  • Presentación de los casos Caso 1 Mujer de 35 años.[es.infodoctor.org]
  • Las formas neonatales pueden asociar encefalopatía hipoxicoisquémica, que puede enmascarar el diagnóstico 4 ; hubo sufrimiento fetal agudo en 4 (el 57% del total de nuestros casos de presentación neonatal).[analesdepediatria.org]
Debilidad
  • Debilidad muscular En la evolución de la enfermedad aparece una debilidad muscular, causante de la invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos faciales y a nivel distal en las extremidades inferiores.[discapnet.es]
  • En pacientes con DM, los agentes despolarizantes pueden provocar debilidad por aumento de la miotonía.[es.infodoctor.org]
  • La debilidad muscular en el tipo 2 afecta principalmente a los músculos del cuello, los hombros, los codos, y las caderas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se intenta retrasar la debilidad muscular mediante ejercicios activos y pasivos. ¿Qué médico me puede tratar? Bibliografía Myotonic Muscular Dystrophy - Johns Hopkins Medicine.[tuotromedico.com]
Caídas
  • Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas[comunidad.madrid]
  • Retire todos los obstáculos del piso como los tapetes sueltos para reducir el riesgo de una caída. Use sillas con brazos y almohadones firmes para que le resulte más fácil levantarse.[drugs.com]
  • Los síntomas incluyen: En el músculo : Flaqueza muscular distal (pies y manos), lo que lleva al pie caído y dificultad para andar y con la realización de tareas que requieran destreza fina de las manos Facies miotónica con parpados caídos por la debilidad[rarediseases.info.nih.gov]
  • La debilidad de los músculos faciales y los párpados caídos se suman a la impresión de "torpes" que pueden tener estas personas.[discapnet.es]
  • Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas.[webenfermedadesraras.org]
Hipersomnia
  • Además de la distrofia muscular, los pacientes sufren alopecia frontal, cataratas, diabetes, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, hipoventilación, hipersomnia, trastornos neuropsicológicos y otras muchas manifestaciones clínicas.[fleni.org.ar]
  • […] el especialista, es que el paciente llegue a la consulta de primaria aquejado de síntomas tan diversos como problemas de relajación muscular (contracción involuntaria de los músculos de la mano), oftalmológicos (cataratas), fatiga extrema, desmayos e hipersomnia[cuidateplus.marca.com]
  • En los adultos y en menor proporción en los adolescentes son frecuentes las afecciones extramusculares del tipo de cataratas (opacidad del cristalino), hipoganadismo (órganos sexuales pequeños), alteraciones esqueléticas, hipersomnia diurna con y sin[enfermedades-raras.org]
Hipoventilación
  • Además de la distrofia muscular, los pacientes sufren alopecia frontal, cataratas, diabetes, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, hipoventilación, hipersomnia, trastornos neuropsicológicos y otras muchas manifestaciones clínicas.[fleni.org.ar]
  • Tras su resolución, se evidenció hipoventilación generalizada atribuida a falta de fuerza muscular que imposibilitó la retirada de la ventilación mecánica.[archbronconeumol.org]
  • Cuando se decidió que gasométricamente el paciente podía ser destetado del ventilador, varios intentos fueron infructuosos debidos a hipoventilación.[es.infodoctor.org]
  • […] los pacientes jóvenes con DM1 o antes de comenzar a hacer ejercicio y consultar la opinión de un cardiólogo Ventilación con presión respiratoria positiva no invasiva (VPPIN) que puede ser muy útil en la corrección de la “apnea del sueño”, mejora la hipoventilación[rarediseases.info.nih.gov]
Prolapso mitral
  • Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.[es.wikipedia.org]
  • En el 90% de los casos existe una afectación cardiaca (fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral que causan problemas del ritmo y/o de la conducción) que, en ocasiones, es la causa de muerte súbita[slideshare.net]
  • Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral . Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.[wikiwand.com]
Miopatía
  • .- es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria; 2.- tiene una base genética; 3.- el curso es progresivo y; 4.- en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.[enfermedades-raras.org]
  • Steinert es debido a la expansión de un trinucleótido CTG en el gen DMPK (cromosoma 19q13.3) y en él se produce con frecuencia el fenómeno de la anticipación por expansión del gen, lo que da lugar a formas muy graves y precoces o congénitas; el tipo 2 o miopatía[fleni.org.ar]
  • Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta. CLÍNICA Los sintomas neuromuscuares son la debilidad de predominio distal y la miotonía (dificultad para la relajación muscular tras una contracción).[neurowikia.es]
  • La enfermedad de Steinert o distrofia muscular miotónica es una miopatía difusa (afecta a toda la musculatura) pero que afecta predominantemente a los músculos de la cara.[tuotromedico.com]
Atrofia muscular
  • Se caracteriza por la fatigabilidad y la atrofia muscular que provocan las fibras musculares, especialmente evidente a nivel facial y en grupos musculares distales de las extremidades, alopecia, oligofrenia, catarata e hipogonadismo, impotencia o trastornos[cun.es]
  • Peña-Segura Atrofia muscular espinal Distrofia miotónica congénita Distrofias musculares Distrofinopatías Enfermedades neuromusculares hereditarias Neuropatías hereditarias sensitivomotoras Pediatría Revista 41(03) Fecha de publicación 01/08/2005 Original[neurologia.com]
  • Cursa con miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular), debilidad y atrofia muscular progresiva y alteraciones distróficas en otros órganos (cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas).[tuotromedico.com]
  • Atrofia muscular lenta pero progresiva. Manifestaciones sistémicas. Cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad.[discapnet.es]
  • Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular.[enfermedades-raras.org]
Alopecia
  • Se caracteriza por la fatigabilidad y la atrofia muscular que provocan las fibras musculares, especialmente evidente a nivel facial y en grupos musculares distales de las extremidades, alopecia, oligofrenia, catarata e hipogonadismo, impotencia o trastornos[cun.es]
  • La forma clásica inicia en la adultez temprana e incluye debilidad de las porciones distales de los miembros, cataratas, alopecia y trastornos de la conducción cardíaca.[infotiti.com]
  • Además de la distrofia muscular, los pacientes sufren alopecia frontal, cataratas, diabetes, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, hipoventilación, hipersomnia, trastornos neuropsicológicos y otras muchas manifestaciones clínicas.[fleni.org.ar]
  • Los más típicos son las cataratas, alteraciones endocrinas como la diabetes mellitus, miocardiopatía (con mayor frecuencia arritmia), alopecia, enlentecimiento cognitivo, somnolencia diurna, alteraciones intestinales y alteraciones respiratoria.[neurowikia.es]
Somnolencia
  • Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas[comunidad.madrid]
  • Los más típicos son las cataratas, alteraciones endocrinas como la diabetes mellitus, miocardiopatía (con mayor frecuencia arritmia), alopecia, enlentecimiento cognitivo, somnolencia diurna, alteraciones intestinales y alteraciones respiratoria.[neurowikia.es]
  • La voz es normal y no refiere problemas oculares, endocrinos, cardiacos, ni cansancio fácil ni somnolencia diurna, ni tampoco en sus dos hermanos varones, casados y con hijos sanos.[wellpath.uniovi.es]
  • Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas.[webenfermedadesraras.org]
  • La enfermedad se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular, debilidad de los músculos faciales, atrofia o pérdida de tejido muscular, miotonía o incapacidad de relajar los músculos tras una contracción voluntaria, somnolencia diurna y cansancio[genotipia.com]

Diagnóstico

  • Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.[es.wikipedia.org]
  • Un niño se diagnosticó a los 3 meses por el padre afectado.[analesdepediatria.org]
  • Además, se han demostrado unas tasas de prevalencia superiores al doble cuando se aplican técnicas de diagnóstico molecular en comparación con el diagnóstico basado exclusivamente en criterios clínicos 6,7.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína.[es.wikipedia.org]
  • En este caso concreto, la madre, de 31 años, era portadora de la enfermedad neurodegenerativa y llevaba mucho tiempo pendiente, desde 2007, de que en La Fe se pudiera poner en marcha este tipo de tratamiento.[europapress.es]
  • […] empezado a abrir líneas de investigación dirigidas a la búsqueda de compuestos útiles en tratamientos contra la DM1.[asemcv.org]
  • Aprenda todo lo que pueda sobre su condición y como darle tratamiento. Discuta sus opciones de tratamiento con sus médicos para decidir el cuidado que usted desea recibir. Usted siempre tiene el derecho de rechazar el tratamiento.[drugs.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No tiene tratamiento específico. Se han empleado la Quinidina, la Procainamida y la Fenitoína en el tratamiento de la miotonía. La insuficiencia testicular en varones puede tratarse con andrógenos.[tuotromedico.com]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es desfavorable, requiriendo estos pacientes muchas veces el ingreso a una unidad de cuidados intensivos neonatales.[infotiti.com]
  • Pronóstico El factor determinante es la edad de aparición de la enfermedad. Los adolescentes y los niños con síntomas de DMM pueden "superar" muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con la debilidad muscular al crecer y madurar.[discapnet.es]
  • Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • XVII [ 2 ] Etiología [ editar ] Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia[es.wikipedia.org]
  • Se trata de una enfermedad de etiología genética expresada por trastornos musculares y visuales, aunque la gravedad de los síntomas depende mucho del tipo de enfermedad así como de la presentación clínica de cada subtipo.[infotiti.com]
  • XVII [ 2 ] Etiología Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica[wikiwand.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto.[wikiwand.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ).[scielo.edu.uy]
  • […] reporte de un caso clínico de un paciente y se reporta la compatibilidad de 3 familiares más con los signos y síntomas clínicos característicos de la enfermedad; sin embargo en no se cuenta con ninguna prueba genética que corrobore el diagnostico.13 Fisiopatología[monografias.com]

Prevención

  • DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN El diagnóstico de la distrofia suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto.[ahedysia.org]
  • El abordaje correcto de la enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador[scielo.sa.cr]
  • La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de[es.wikipedia.org]

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