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Distrofia miotónica

Distrofia miotónica de Steinert


Presentación

  • La forma congénita es la de presentación más severa. ¿Cómo se adquiere la enfermedad? La DM es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual.[adm.org.ar]
  • Presentación de los casos Caso 1 Mujer de 35 años.[es.infodoctor.org]
Caídas
  • Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas[comunidad.madrid]
  • Se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza muscular en manos y pies, párpados caídos, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas.[webenfermedadesraras.org]
  • Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps.[es.wikipedia.org]
  • En la DM tipo 1 se suelen afectar también los músculos de la cara (párpados caídos, etc.) y músculos de los miembros superiores e inferiores. En general, comienza por los músculos distales (manos y pies).[adm.org.ar]
  • Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps .[wikiwand.com]
Prolapso mitral
  • Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.[es.wikipedia.org]
  • Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral . Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.[wikiwand.com]
Miopatía
  • Steinert es debido a la expansión de un trinucleótido CTG en el gen DMPK (cromosoma 19q13.3) y en él se produce con frecuencia el fenómeno de la anticipación por expansión del gen, lo que da lugar a formas muy graves y precoces o congénitas; el tipo 2 o miopatía[fleni.org.ar]
  • Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta. CLÍNICA Los sintomas neuromuscuares son la debilidad de predominio distal y la miotonía (dificultad para la relajación muscular tras una contracción).[neurowikia.es]
  • La enfermedad de Steinert o distrofia muscular miotónica es una miopatía difusa (afecta a toda la musculatura) pero que afecta predominantemente a los músculos de la cara.[tuotromedico.com]
  • Tradicionalmente se ha considerado que la enfermedad de Steinert era exclusivamente una miopatía, ignorando su naturaleza multisistémica.[webenfermedadesraras.org]
  • Actualmente se conocen dos tipos de distrofia miotónica de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía[es.wikipedia.org]
Atrofia muscular
  • Se caracteriza por la fatigabilidad y la atrofia muscular que provocan las fibras musculares, especialmente evidente a nivel facial y en grupos musculares distales de las extremidades, alopecia, oligofrenia, catarata e hipogonadismo, impotencia o trastornos[cun.es]
  • Cursa con miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular), debilidad y atrofia muscular progresiva y alteraciones distróficas en otros órganos (cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas).[tuotromedico.com]
  • Caso 1 Caso 2 Caso 3 Criterios mayores Hipotonía Facies miopática Atrofia muscular Dificultades respiratorias Dificultades en la alimentación Criterios adicionales Deformidades esqueléticas - Elevación del diafragma Costillas delgadas Hematomas - - Edemas[enebro.pntic.mec.es]
  • Las manifestaciones clínicas de este proceso incluyen, entre otras, problemas musculares (miotonía, debilidad y atrofia muscular), cardiológicas y neumológicas (alteración de la musculatura de la orofaringe e hipoventilación alveolar).[scledyn.org]
  • Según especifica, "se trata de una distrofia muscular miotónica, que se caracteriza por debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía, asociada a otros signos generales, como hipogonadismo, calvicie o alteraciones de la conducción cardiaca".[infosalus.com]
Alopecia
  • Se caracteriza por la fatigabilidad y la atrofia muscular que provocan las fibras musculares, especialmente evidente a nivel facial y en grupos musculares distales de las extremidades, alopecia, oligofrenia, catarata e hipogonadismo, impotencia o trastornos[cun.es]
  • Además de la distrofia muscular, los pacientes sufren alopecia frontal, cataratas, diabetes, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, hipoventilación, hipersomnia, trastornos neuropsicológicos y otras muchas manifestaciones clínicas.[fleni.org.ar]
  • Los más típicos son las cataratas, alteraciones endocrinas como la diabetes mellitus, miocardiopatía (con mayor frecuencia arritmia), alopecia, enlentecimiento cognitivo, somnolencia diurna, alteraciones intestinales y alteraciones respiratoria.[neurowikia.es]
  • Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del cuello y distales de los miembros superiores e inferiores se afectan de manera temprana.[medicina.ufm.edu]
  • Cursa con miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular), debilidad y atrofia muscular progresiva y alteraciones distróficas en otros órganos (cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas).[tuotromedico.com]

Diagnóstico

  • Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.[es.wikipedia.org]
  • […] durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de diagnóstico de su clase.[eleconomista.es]
  • De este modo, este método de diagnóstico genético es válido para cerca de unas 15 enfermedades.[europapress.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Generalmente el diagnóstico es sencillo y se basa en la presencia del fenotipo característico con la afectación extramuscular, la historia familiar sugerente de un patrón de herencia autosómico dominante apoyado por la presencia de miotonia[neurowikia.es]

Tratamiento

  • En este caso concreto, la madre, de 31 años, era portadora de la enfermedad neurodegenerativa y llevaba mucho tiempo pendiente, desde 2007, de que en La Fe se pudiera poner en marcha este tipo de tratamiento.[europapress.es]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No tiene tratamiento específico. Se han empleado la Quinidina, la Procainamida y la Fenitoína en el tratamiento de la miotonía. La insuficiencia testicular en varones puede tratarse con andrógenos.[tuotromedico.com]
  • ENFERMEDADES RARAS Descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica JANO.es y agencias · 25 agosto 2011 12:40 Se trata de la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que[jano.es]
  • En concreto, al instaurar el tratamiento adecuado se evitaría en algunos casos la muerte súbita;además, en los enfermos con edad fértil estaría indicado el consejo genético".[cuidateplus.marca.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Estas ampliaciones puedan aumentar a más de mil repeticiones, siendo necesario el uso de la engorrosa tecnología Southern blot para estimar su tamaño y evaluar el pronóstico de la enfermedad.[eleconomista.es]

Etiología

  • XVII [ 2 ] Etiología [ editar ] Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia[es.wikipedia.org]
  • XVII [ 2 ] Etiología Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica[wikiwand.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto.[wikiwand.com]
  • Epidemiología [ editar ] Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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