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Distrofia macular juvenil con hipotricosis


Presentación

  • En la presentación, su nivel del selenio del suero era menos de 2.0 microg/dL (gama normal, 10.6-17.4 microg/dL). Sus lesiones de piel respondieron bien al tratamiento suplementario con selenita del sodio .[lookfordiagnosis.com]
  • La presentación clínica, los hallazgos histopatológicos y ultraestructurales, así como las alteraciones genéticas son muy similares a aquellas previamente informadas en otras series. Bibliografía 1.[scielo.isciii.es]
  • Las formas clínicas de presentación son AA parcheada la AA total, con pérdida total del pelo del cuero cabelludo; la AA universal, con pérdida total del pelo de todo el cuerpo; el patrón ofiásico, con pérdida de una banda periférica de pelo de las regiones[kundoc.com]
Parálisis cerebral
  • cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral.... más » Síndrome de Usher, tipo IIIA Síndrome de Usher, tipo IIIB Neurofibromatosis tipo periférica[nodiagnosticado.es]
Alopecia
  • La apariencia del pelo no mejora significativamente con la edad, aunque una alopecia difusa en la infancia puede evolucionar a un cabello corto y escaso en la pubertad.[orpha.net]
  • Alopecia areata en placas. Se observan pelos peládicos. Fig. 6. Alopecia de las cejas. Alopecia total. Alopecia universal. Traquioniquia en paciente con alopecia areata. Fig. 7.[kundoc.com]
  • Degeneración macular hereditaria (Stargardt' s maculopathy) es también haber reconocido bien y se ha divulgado en una familia en asociación con areata de la alopecia pero nunca en asociación con el hypotrichosis de Marie-Unna. herencia de Stargardt' s[lookfordiagnosis.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la aparición de hipotricosis junto con cambios degenerativos característicos y anomalías pigmentarias en la mácula que se evidencian en una oftalmoscopia.[orpha.net]
  • Método de prueba recomendado para el desarrollo del diagnóstico Diagnóstico diferencial Debe diferenciarse las anomalías del eje del cabello en el contexto de la displasia ectodérmica.[esdict.cn]
  • El diagnóstico de certeza solo es posible mediante estudios genéticos que confirmen la presencia de la mutación causal.[wikiwand.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe por el momento tratamiento curativo, pero se están realizando estudios de terapia génica. A Rare Syndrome: Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD) CADHERIN 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento No existe por el momento tratamiento curativo, pero se están realizando estudios de terapia génica. Literatura 声明:以上百科文字由Wikimedia Foundation基于Creative Commons协议之条款提供。相关文字仅供参考,其表述的内容不代表本站观点。 如果您发现有不合适的内容, 请向我们举报[esdict.cn]
  • Tratamiento No existe por el momento tratamiento curativo, pero se están realizando estudios de terapia génica. Literatura A Rare Syndrome: Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy (HJMD) CADHERIN 3.[wikiwand.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La complicación más grave de la HJMD es la degeneración macular progresiva de la retina que provoca ceguera entre la segunda y la cuarta década de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La HJMD está causada por mutaciones en el gen CDH3 (16q22.1), que codifica para la P-cadherina. La P-cadherina forma parte de las uniones adherentes en diversos epitelios, incluyendo el epitelio folicular del cabello.[orpha.net]
  • Etiología y genética La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico recesivo .[esdict.cn]
  • […] con HJMD Fondo del ojo izquierdo de un niño de 5 años con HJMD Frecuencia Su incidencia global se estima en menos de un caso por cada 1.000.000 de nacimientos, hasta el año 2011 se habían descrito en la literatura médica menos de 50 pacientes. [ 3 ] Etiología[wikiwand.com]
  • Su etiología es desconocida. Se produce pérdida permanente del cabello pero no es cicatricial10.[kundoc.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, aunque tras la caracterización inicial de este síndrome en 1935, se han descrito unos 50 pacientes.[orpha.net]
  • ALOPECIAS Bibliografía r Importante rr Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. rr Sperling LC, Sinclair RD, El Shabrawi-Caelen L. Alopecias.[kundoc.com]
Distribución por sexo
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