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Distrofia facio-escápulo-humeral


Presentación

  • Su presentación clínica habitual se da durante la segunda década de la vida.[elsevier.es]
  • Interpretación La complejidad y severidad de la presentación de la FSHD1 en la infancia temprana, resalta la importancia de un abordaje multidisciplinar de esta condición de salud.[onlinelibrary.wiley.com]
  • Por estas razones, creemos que esta presentación puede alertar sobre el importante sub-diagnóstico que esta enfermedad tiene en Chile.[scielo.conicyt.cl]
  • Es la tercera presentación más frecuente de distrofia muscular con una prevalencia estimada de 1:20 000 (Padberg 1982).[cochranelibrary.com]
Insomnio
  • Cramps 8 12 10 Insomnia 3 4 5 Nervousness 5 3 6 Headache 7 6 10 Palpitations 0 1 4 Nausea/vomiting 2 2 3 Rash/pruritis 1 2 4 Figures and Tables - Table 2. Adverse events of albuterol Comparison 1.[cochranelibrary.com]
Confusión
  • Este haplotipo 4qA161, se diferencia del haplotipo 10qA166 correspondiente a 10q (cromosoma 10), que representa el 96% de los alelos de este cromosoma, con lo que se podría excluir con bastante probabilidad esta posible fuente de confusión.[ivami.com]
Temblor
  • Un sujeto en el grupo de dosis alta de albuterol abandonó después de tres meses, debido a efectos secundarios que incluyeron temblores, cefaleas y debilidad (Kissel 2001).[cochranelibrary.com]

Diagnóstico

  • Por lo tanto, el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son problemáticos.[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias[elsevier.es]
  • […] está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de genética molecular.[sid.usal.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento consensuado. Sólo se publicaron dos ensayos controlados aleatorios.[cochranelibrary.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional, pero la esperanza de vida no se reduce, salvo en raras ocasiones en las que la función respiratoria está afectada.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.[funsepa.net]
  • Considerando el pronóstico de la enfermedad, se le planteó someterse a cirugía modeladora abdominal de soporte no curativo para mejorar su calidad de vida.[elsevier.es]
  • El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia) Servicios de consejería (psiquiatra, psicólogo, trabajador social) Expectativas (pronóstico) La discapacidad a menudo es menor.[arh.adam.com]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Etiología Se han identificado dos subtipos genéticos de FSHD: la forma clásica (FSHD1) que se asocia con la contracción patogénica de la repetición de D4Z4 en la región 4qA del cromosoma 4, y FSHD2 que se asocia con mutaciones en SMCHD1 (18p11.32).[orpha.net]
  • Su etiología fue descubierta en 1990 y radica en una alteración de la repetición polimórfica macrosatélite del locus 4q35 denominada D4Z4. Sin embargo, la comprensión total del mecanismo fisiopatológico es aún una incógnita 1–3.[elsevier.es]

Epidemiología

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  • Resumen Epidemiología La FSHD en una enfermedad familiar poco frecuente con una prevalencia aproximada de 1/20.000. Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria. Descripción clínica Aparece entre los 3 y los 60 años.[orpha.net]
  • Las mutaciones de novo fueron inicialmente descritas como raras en publicaciones más antiguas, pero no parece ser el caso en la epidemiología de la distrofia facioescapulohumeral 16 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología de la DMFE aún se desconoce y a pesar de haber determinado la localización genética de la DMFE en el cromosoma 4q35 y la clara identificación de la lesión molecular, no se conocen los genes que la causan ni su producto proteico (Tawil[cochranelibrary.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio.[orpha.net]
  • La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad, por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella.[lavozdegalicia.es]
  • El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de rigidez y dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio.[enfermedades-raras.org]
  • Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[merckmanuals.com]

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