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Distrofia del fondo de ojo de Sorsby


Presentación

Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen TIMP3 , situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.3). Este gen pertenece a la familia de genes TIMP y codifica el inhibidor tisular de la metaloproteinasa-3.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Cuatro pacientes no aportaron datos familiares, de los 13 que refirieron algunos datos obtuvimos: 39 familiares masculinos con diagnóstico de: Retinosis Pigmentaria, Coroideremia, Miopía y ciegos sin diagnóstico etiológico, 42 portadoras reconocidas por[revmedicaelectronica.sld.cu]
  • Es imprescindible completar el diagnóstico con un examen retiniano mediante tomografía de coherencia óptica de alta resolución y autofluorescencia del fondo de ojo, principalmente.[oftalvist.es]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]
  • Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia.[vissum.com]
  • La imagen de «mácula en ojo de buey», plantea el diagnóstico diferencial entre diversas entidades clínicas.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • El ranibizumab intravítreo debe considerarse Tratamiento antiangiogénico para el tratamiento de MNV secundaria a esta enfermedad. Membrana neovascular 2011 Sociedad Española de Oftalmología. Publicado por Elsevier España, S.L.[kundoc.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.[vissum.com]
  • Expertos internacionales han colaborado en los capítulos de esta Serie cubriendo la fisiopatología, signos y síntomas clínicos, pruebas complementarias, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de una manera sencilla.[berri.es]
  • Tratamiento de las distrofias de la retina A día de hoy todavía no existe un tratamiento específico para las distrofias en retina, aunque se está investigando con terapias génicas y celulares para los próximos años.[oftalvist.es]
  • Enfermedades Inflamatorias e Infecciosas de la Retina -- Toxoplasmosis -- Toxocariasis -- Síndrome de Vogt Koyanagi Harada -- Sarcoidosis -- Retinitis CMV -- Necrosis Retiniana Externa Progresiva (NREP) -- Periflebitis Retiniana Escarchada -- Tratamiento[axon.es]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Expertos internacionales han colaborado en los capítulos de esta Serie cubriendo la fisiopatología, signos y síntomas clínicos, pruebas complementarias, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de una manera sencilla.[berri.es]
  • Discusión: La distrofia macular anular benigna es una patología bilateral con características oftalmoscópicas y angiográficas bien definidas y que habitualmente conlleva un pronóstico visual favorable.[scielo.isciii.es]
  • La aparición de MNV conlleva mal pronóstico visual, especialmente si aparecen en área macular, debido a su agresividad y alta tasa de recurrencia.[kundoc.com]

Fisiopatología

  • Expertos internacionales han colaborado en los capítulos de esta Serie cubriendo la fisiopatología, signos y síntomas clínicos, pruebas complementarias, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de una manera sencilla.[berri.es]

Prevención

  • Prevención de las distrofias de retina Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir.[oftalvist.es]

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