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Distrofia de retina de Bothnia


Presentación

Discapacidad visual
  • La ceguera legal, reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y las administraciones públicas en España como la condición que da derecho a tener una discapacidad visual, se caracteriza por: una agudeza visual igual o por debajo de 20/200[guiasalud.es]
  • Sin embargo, los resultados de esta revisión muestran que por el momento se necesitan ensayos de alta calidad para poder llegar a conclusiones sólidas sobre la utilidad de las ayudas electrónicas en niños y jóvenes con discapacidad visual.[guiasalud.es]
Disminución de agudeza visual
  • Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos.[ioba.es]
Amiloidosis
  • Goutieres TRPM1 Ceguera Nocturna Congénita Estacional Autosómica Recesiva TSPAN12 Vitreoretinopatía Exudativa Familiar FEVR TTR Cardiomiopatía Hipertrófica Cardiomiopatía Dilatada Amiloidosis Cardíaca Amiloidosis Transtiretina TYMP (ECGF1) Síndrome de[estudiosgeneticos.com.ar]
  • […] simple con anodoncia/hipodonciaK00.0Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)D36.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italianoI68.0*Síndrome de abléfaron - macrostomíaQ87.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamencoE85.4[indacea.org]
Trombosis
  • […] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis[indacea.org]
Eritema
  • […] ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0Epidermólisis ampollosa simple con eritema[indacea.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular ligado al cromosoma X (OA1; consulte este término) y CSNB2.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Es imprescindible completar el diagnóstico con un examen retiniano mediante tomografía de coherencia óptica de alta resolución y autofluorescencia del fondo de ojo, principalmente.[oftalvist.es]
  • Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia.[vissum.com]
  • Redalyc.Experiencia diagnóstica y de atención integral de ... ; Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón. Uribe. Medicina UPB, vol. 28, núm. 1, enero-junio, 2009, ...[zqrcponv.tk]
Hiperinsulinismo
  • […] de células germinales de ovarioC56Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundarioQ15.8Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricosC56Síndrome de microdeleción 1q44Q93.5Enfermedad de Grõsbeck-ImerslundD51.1Síndrome de PaiQ87.8Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemiaE72.8Fisura[indacea.org]
Nefrolitiasis
  • Wells Síndrome de Urticaria Familiar por Frío Síndrome de CINCA/NOMID CINCA NOMID CLCN5 Enfermedad de Lent Nefrolitiasis Ligada al X CNGA1 Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva Retinitis Pigmentosa Esporádica CNGA3 Acromatopsia Distrofia de Conos y[estudiosgeneticos.com.ar]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.[vissum.com]
  • Manejo y tratamiento No existe ningún tratamiento disponible a excepción de la corrección de la miopía. Pronóstico Excepto para la progresión de la miopía axial, la enfermedad presenta un curso estable.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento de las distrofias de la retina A día de hoy todavía no existe un tratamiento específico para las distrofias en retina, aunque se está investigando con terapias génicas y celulares para los próximos años.[oftalvist.es]
  • Síntomas oculares Síntomas faciales Deterioro de la visión Ceguera nocturna »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • Pronóstico Excepto para la progresión de la miopía axial, la enfermedad presenta un curso estable. Revisores expertos: Dr Carmen AYUSO - Dr Teresa JAIJO - Dr José María MILLÁN SALVADOR - Última actualización: Diciembre 2011[marte.enfermedades-raras.org]
  • Los pacientes con la distrofia pseudoviteliforme del adulto tienen el peor pronóstico visual si presentan membrana neovascular ...[wrrfmoea.ml]
  • Aunque los avances en la terapéutica oftalmológica han supuesto una notable mejoría en el pronóstico de estas enfermedades oculares, muchos de los pacientes con enfermedades hereditarias van a tener baja visión, entendida como una AV reducida (AV corregida[guiasalud.es]

Etiología

  • Etiología La AIED está causada por mutaciones en el gen CACNA1F. Algunas mutaciones en CACNA1F están asociadas a CSNB2 sugiriendo alelismo de las dos enfermedades.[marte.enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La AIED es una enfermedad muy poco común descrita originalmente en una familia de las islas Åland en el mar de Botnia.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Epidemiologia: ... Download full-text PDF. 33. CAPÍTULO. (PDF) Síndrome de Goldman-Favré: Características Clínicas de una ... ; PDF Las enfermedades degenerativas del vítreo y la retina abarcan diversas patologías hereditarias que tienen ...[wrrfmoea.ml]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención de las distrofias de retina Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir.[oftalvist.es]

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