Presentación
Ojos
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Discapacidad visual
La ceguera legal, reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y las administraciones públicas en España como la condición que da derecho a tener una discapacidad visual, se caracteriza por: una agudeza visual igual o por debajo de 20/200 [guiasalud.es]
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Disminución de agudeza visual
Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos. [ioba.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Amiloidosis
Goutieres TRPM1 Ceguera Nocturna Congénita Estacional Autosómica Recesiva TSPAN12 Vitreoretinopatía Exudativa Familiar FEVR TTR Cardiomiopatía Hipertrófica Cardiomiopatía Dilatada Amiloidosis Cardíaca Amiloidosis Transtiretina TYMP (ECGF1) Síndrome de [estudiosgeneticos.com.ar]
[…] simple con anodoncia/hipodonciaK00.0Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)D36.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italianoI68.0*Síndrome de abléfaron - macrostomíaQ87.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamencoE85.4 [indacea.org]
Cardiovascular
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Trombosis
[…] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis [indacea.org]
Piel
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Eritema
[…] ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0Epidermólisis ampollosa simple con eritema [indacea.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular ligado al cromosoma X (OA1; consulte este término) y CSNB2. [marte.enfermedades-raras.org]
Es imprescindible completar el diagnóstico con un examen retiniano mediante tomografía de coherencia óptica de alta resolución y autofluorescencia del fondo de ojo, principalmente. [oftalvist.es]
George Bardet5 e Arthur Biedl6 descreveram,. electrofisiología ; 6 Abr 2014 ... distrofia de conos y bastones, patologías compresivas del nervio óptico o diagnóstico ... EPR y en diagnóstico precoz de toxicidad retiniana. [wrrfmoea.ml]
Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas. [perigee.opensourcegoodies.com]
Suero
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Hiperinsulinismo
[…] de células germinales de ovarioC56Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundarioQ15.8Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricosC56Síndrome de microdeleción 1q44Q93.5Enfermedad de Grõsbeck-ImerslundD51.1Síndrome de PaiQ87.8Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemiaE72.8Fisura [indacea.org]
Rayos X
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Nefrolitiasis
Wells Síndrome de Urticaria Familiar por Frío Síndrome de CINCA/NOMID CINCA NOMID CLCN5 Enfermedad de Lent Nefrolitiasis Ligada al X CNGA1 Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva Retinitis Pigmentosa Esporádica CNGA3 Acromatopsia Distrofia de Conos y [estudiosgeneticos.com.ar]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva. [vissum.com]
Manejo y tratamiento No existe ningún tratamiento disponible a excepción de la corrección de la miopía. Pronóstico Excepto para la progresión de la miopía axial, la enfermedad presenta un curso estable. [marte.enfermedades-raras.org]
Tratamiento de las distrofias de la retina A día de hoy todavía no existe un tratamiento específico para las distrofias en retina, aunque se está investigando con terapias génicas y celulares para los próximos años. [oftalvist.es]
Síntomas oculares Síntomas faciales Deterioro de la visión Ceguera nocturna »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Pronóstico
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual. [guiasalud.es]
Pronóstico Excepto para la progresión de la miopía axial, la enfermedad presenta un curso estable. Revisores expertos: Dr Carmen AYUSO - Dr Teresa JAIJO - Dr José María MILLÁN SALVADOR - Última actualización: Diciembre 2011 [marte.enfermedades-raras.org]
Los pacientes con la distrofia pseudoviteliforme del adulto tienen el peor pronóstico visual si presentan membrana neovascular ... [wrrfmoea.ml]
Etiología
Etiología La AIED está causada por mutaciones en el gen CACNA1F. Algunas mutaciones en CACNA1F están asociadas a CSNB2 sugiriendo alelismo de las dos enfermedades. [marte.enfermedades-raras.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La AIED es una enfermedad muy poco común descrita originalmente en una familia de las islas Åland en el mar de Botnia. [marte.enfermedades-raras.org]
Epidemiologia: ... Download full-text PDF. 33. CAPÍTULO. (PDF) Síndrome de Goldman-Favré: Características Clínicas de una ... ; PDF Las enfermedades degenerativas del vítreo y la retina abarcan diversas patologías hereditarias que tienen ... [wrrfmoea.ml]
Prevención
Prevención de las distrofias de retina Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir. [oftalvist.es]