Figura 3 Ceguera nocturna congénita no progresiva Es una forma de ceguera nocturna congénita no-progresiva (se ve poco desde el nacimiento pero la visión no se deteriora a lo largo de la vida). [ioba.es]

Ceguera nocturna congénita estacionaria La ceguera nocturna congénita estacionaria se refiere a un grupo de trastornos de la retina genéticamente determinado, en gran parte no progresivos, que afectan predominantemente el procesamiento de la señal dentro [portal.guiasalud.es]

Otras denominaciones de esta enfermedad: Retinitis pigmemntaria Ceguera Nocturna. Distrofia de conos y bastones. Hemeralopía congénita. [centrooftalmologicocarballino.com]

Conforme avanza la enfermedad, debida a la perdida de función también de los bastones, los pacientes presentan también perdida de la visión periférica y ceguera nocturna. [imegen.es]

Posteriormente aparece ceguera nocturna y perdida progresiva de la visión central, manteniéndose en principio el campo periférico, que acaba también por perderse. Evoluciona a ceguera legal con más rapidez que otras formas de retinosis pigmentaria. [es.wikipedia.org]

Los síntomas aparecen en el primer año de vida, incluyendo baja visión, fotofobia, movimientos oculares anómalos. [ioba.es]

Consisten en disminución progresiva de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia) y fotofobia. [es.wikipedia.org]

SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]

A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio. Se hereda autosómica recesiva. [iohoyos.com]

[…] cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades de conducción, dificultad para encontrar objetos, fotofobia [centrooftalmologicocarballino.com]

En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad. [iohoyos.com]

Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos. [ioba.es]

CASO CLÍNICO Varón de 21 años, que consulta por disminución de agudeza visual en ambos ojos de un año de evolución, con ataxia cerebelosa progresiva desde la infancia. [scielo.isciii.es]

visual en tantas personas. [admiravision.es]

Pero en la última década, por no decir en los últimos meses, la Genética Humana ha logrado entrar en un momento bisagra para la historia de la Oftalmología y la discapacidad visual. [intramed.net]

Gracias a todo ello, puedo decir que Carlota sólo tiene discapacidad visual", explica Ana. [salamanca24horas.com]

SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]

Dentro de la Retinosis pigmentaria se incluyen un grupo de enfermedades degenerativas de la retina que causan una pérdida progresiva de visión, especialmente en condiciones de escasa iluminación (ceguera nocturna). [centrooftalmologicocarballino.com]

La discapacidad es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población. [intramed.net]

Recibimos la ayuda de la ley de dependencia y de la discapacidad. [salamanca24horas.com]

[…] en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención y diagnóstico de este complejo grupo de enfermedades que provocan discapacidad [admiravision.es]

TERAPIAS DE AYUDA DE BAJA VISIÓN Es importante personalizar a cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades [centrooftalmologicocarballino.com]

El fenotipo es característico y se asocia a RP, a menudo simulando una distrofia de conos y bastones, con obesidad ya presente en la infancia, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve, polidactilia axial, hipogenitalismo y anomalías renales [portal.guiasalud.es]

En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. [iohoyos.com]

Al examen del fondo de ojo (FO) se pueden observar cambios pigmentarios en forma de espículas óseas (Fig 1), palidez del nervio óptico y atenuación de los vasos retinianos, entre otros. [ioba.es]

Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso [salamanca24horas.com]

El fenotipo es característico y se asocia a RP, a menudo simulando una distrofia de conos y bastones, con obesidad ya presente en la infancia, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve, polidactilia axial, hipogenitalismo y anomalías renales [portal.guiasalud.es]

DISTROFIA DE CONOS-BASTONES EN EL SENO DE UNA ATAXIA HEREDITARIA SCA-7. [scielo.isciii.es]

Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]

[…] final, sin embargo, las distrofias de conos y bastones no son diferentes de las distrofias de bastón-cono Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia [retinosis.org]

[…] de los casos, la retinosis pigmentaria es una manifestación de un síndrome específico (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Alstrom, síndrome de Kearns Sayre, síndrome de Cockayane, enfermedad de Refsum, ataxia [admiravision.es]

El nistagmo a menudo disminuye con el tiempo, a veces muestran fijación excéntrica y la AV oscila entre 20/80 y 20/200. [portal.guiasalud.es]

[…] [email protected] INTRODUCCIÓN Las alteraciones oculares más frecuentes en los trastornos hereditarios neurodegenerativos conocidos como ataxias espinocerebelosas son las alteraciones oculomotoras, especialmente la diplopía, la oftalmoplejía, o el nistagmo [scielo.isciii.es]

Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]

cerebelar SCA7 Las distrofias de conos y bastones tienen una prevalencia estimada de 1/40000. [retinosis.org]

[…] herencia autosómica dominante, forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión inestable de tripletes de nucleótidos, y se presenta como un trastorno de progresión lenta de la coordinación motora, con ataxia, disartria [scielo.isciii.es]