Presentación
Sorprendentemente, diferentes mutaciones en el mismo gen pueden generar una amplia variedad de presentaciones clínicas y, caso contrario, la misma presentación clínica puede ser causada por mutaciones en diferentes genes. [drurielrubin.com]
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. [iohoyos.com]
Genética Idealmente todo caso de retinosis pigmentaria debe ser redirigido a consejería genética ya que de esta manera se puede saber cuál es el tipo de presentación y así se puede dar aviso a los pacientes si es que su descendencia es vulnerable a padecerlo [elmedicointeractivo.com]
En base a la presentación clínica, existen dos grupos: la retinosis pigmentaria típica o distrofia bastón-cono (80-90%), en la que los fotoreceptores afectados de forma primaria son los bastones, y la retinosis pigmentosa atípica o distrofia cono-bastón [admiravision.es]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [barcelonamaculafound.org]
Ojos
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Ceguera nocturna
Figura 3 Ceguera nocturna congénita no progresiva Es una forma de ceguera nocturna congénita no-progresiva (se ve poco desde el nacimiento pero la visión no se deteriora a lo largo de la vida). [ioba.es]
Ceguera nocturna congénita estacionaria La ceguera nocturna congénita estacionaria se refiere a un grupo de trastornos de la retina genéticamente determinado, en gran parte no progresivos, que afectan predominantemente el procesamiento de la señal dentro [portal.guiasalud.es]
Otras denominaciones de esta enfermedad: Retinitis pigmemntaria Ceguera Nocturna. Distrofia de conos y bastones. Hemeralopía congénita. [centrooftalmologicocarballino.com]
Conforme avanza la enfermedad, debida a la perdida de función también de los bastones, los pacientes presentan también perdida de la visión periférica y ceguera nocturna. [imegen.es]
Posteriormente aparece ceguera nocturna y perdida progresiva de la visión central, manteniéndose en principio el campo periférico, que acaba también por perderse. Evoluciona a ceguera legal con más rapidez que otras formas de retinosis pigmentaria. [es.wikipedia.org]
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Fotofobia
Los síntomas aparecen en el primer año de vida, incluyendo baja visión, fotofobia, movimientos oculares anómalos. [ioba.es]
Consisten en disminución progresiva de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia) y fotofobia. [es.wikipedia.org]
SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]
A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio. Se hereda autosómica recesiva. [iohoyos.com]
[…] cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades de conducción, dificultad para encontrar objetos, fotofobia [centrooftalmologicocarballino.com]
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Disminución de agudeza visual
En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad. [iohoyos.com]
Se manifiesta en edad juvenil con ceguera nocturna, pero también puede haber miopía, disminución de agudeza visual y movimientos oculares anómalos. [ioba.es]
CASO CLÍNICO Varón de 21 años, que consulta por disminución de agudeza visual en ambos ojos de un año de evolución, con ataxia cerebelosa progresiva desde la infancia. [scielo.isciii.es]
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Discapacidad visual
visual en tantas personas. [admiravision.es]
Pero en la última década, por no decir en los últimos meses, la Genética Humana ha logrado entrar en un momento bisagra para la historia de la Oftalmología y la discapacidad visual. [intramed.net]
Gracias a todo ello, puedo decir que Carlota sólo tiene discapacidad visual", explica Ana. [salamanca24horas.com]
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Pérdida progresiva de visión
SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]
Dentro de la Retinosis pigmentaria se incluyen un grupo de enfermedades degenerativas de la retina que causan una pérdida progresiva de visión, especialmente en condiciones de escasa iluminación (ceguera nocturna). [centrooftalmologicocarballino.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
La discapacidad es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población. [intramed.net]
Recibimos la ayuda de la ley de dependencia y de la discapacidad. [salamanca24horas.com]
[…] en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención y diagnóstico de este complejo grupo de enfermedades que provocan discapacidad [admiravision.es]
TERAPIAS DE AYUDA DE BAJA VISIÓN Es importante personalizar a cada paciente de RP las ayudas ópticas necesarias, mediante una historia clínica pormenorizada que permita identificar las discapacidades funcionales en cada caso, como ceguera nocturna, dificultades [centrooftalmologicocarballino.com]
El fenotipo es característico y se asocia a RP, a menudo simulando una distrofia de conos y bastones, con obesidad ya presente en la infancia, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve, polidactilia axial, hipogenitalismo y anomalías renales [portal.guiasalud.es]
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Palidez
En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. [iohoyos.com]
Al examen del fondo de ojo (FO) se pueden observar cambios pigmentarios en forma de espículas óseas (Fig 1), palidez del nervio óptico y atenuación de los vasos retinianos, entre otros. [ioba.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso [salamanca24horas.com]
El fenotipo es característico y se asocia a RP, a menudo simulando una distrofia de conos y bastones, con obesidad ya presente en la infancia, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve, polidactilia axial, hipogenitalismo y anomalías renales [portal.guiasalud.es]
Neurológico
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Ataxia
DISTROFIA DE CONOS-BASTONES EN EL SENO DE UNA ATAXIA HEREDITARIA SCA-7. [scielo.isciii.es]
Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]
[…] final, sin embargo, las distrofias de conos y bastones no son diferentes de las distrofias de bastón-cono Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia [retinosis.org]
[…] de los casos, la retinosis pigmentaria es una manifestación de un síndrome específico (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Alstrom, síndrome de Kearns Sayre, síndrome de Cockayane, enfermedad de Refsum, ataxia [admiravision.es]
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Nistagmo
El nistagmo a menudo disminuye con el tiempo, a veces muestran fijación excéntrica y la AV oscila entre 20/80 y 20/200. [portal.guiasalud.es]
[…] [email protected] INTRODUCCIÓN Las alteraciones oculares más frecuentes en los trastornos hereditarios neurodegenerativos conocidos como ataxias espinocerebelosas son las alteraciones oculomotoras, especialmente la diplopía, la oftalmoplejía, o el nistagmo [scielo.isciii.es]
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Ataxia cerebelar
Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]
cerebelar SCA7 Las distrofias de conos y bastones tienen una prevalencia estimada de 1/40000. [retinosis.org]
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Disartria
[…] herencia autosómica dominante, forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión inestable de tripletes de nucleótidos, y se presenta como un trastorno de progresión lenta de la coordinación motora, con ataxia, disartria [scielo.isciii.es]
Urogenital
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Insuficiencia renal
De manera similar, el síndrome de Bardet-Biedl es otra ciliopatia que causa insuficiencia renal. En este caso el pronto diagnostico es muy importante. [drurielrubin.com]
Diagnóstico
Si bien se puede realizar un diagnóstico clínico, a el diagnóstico final se suele arribar por el estudio del gen afectado. Hasta el día de la fecha, hay mas de 260 genes que causan distrofias de retina. [drurielrubin.com]
Esto lleva a que los pacientes y sus padres consulten a varios especialistas antes de llegar a un diagnóstico de certeza. [intramed.net]
Está claro la necesidad de un diagnóstico preclínico con pruebas electrofisiológicas. [centrooftalmologicocarballino.com]
¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria? En cuanto a los exámenes oftalmológicos para diagnosticar y monitorizar la retinosis pigmentaria, el campo visual es la prueba más usada para determinar la función central y periférica. [admiravision.es]
Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia. [vissum.com]
Tratamiento
En el futuro se espera que la terapia génica pueda ser definitiva en el control y tratamiento de la RP. TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo para la RP en el momento actual. [centrooftalmologicocarballino.com]
TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. [vissum.com]
Actualmente se está investigando en el tratamiento mediante células madre. [admiravision.es]
Pero cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro de la salud ocular de los pacientes. [intramed.net]
[…] primera vez, una mutación en el gen RP1 –hasta ahora ligado exclusivamente a la retinosis pigmentaria–, que provoca distrofia macular, un tipo de enfermedad hereditaria de la retina, que causa ceguera a medio y largo plazo y que, por el momento, carece de tratamiento [fundacionimo.org]
Pronóstico
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
Además, muchas veces la distrofias de retina están asociadas a enfermedad sistémica y el diagnostico sistémico temprano también puede mejorar el pronostico de vida en general. [drurielrubin.com]
Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento. [iohoyos.com]
En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con [retinosispigmentaria.org]
La evolución tiene peor pronóstico cuando más precoz es el debut de los síntomas. Los principales síntomas son: Ceguera nocturna o lenta adaptación a la oscuridad. Se suele presentar entre la primera y segunda década de la vida. [centrooftalmologicocarballino.com]
Etiología
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es [retinosispigmentaria.org]
Fisiopatología
Proporciona por tanto información sobre la fisiopatología de la enfermedad y permite comprender la naturaleza de las enfermedades maculares y retinianas para que el oftalmólogo realice diagnósticos más exactos. [oftalvist.es]
Prevención
[…] aún queda mucho camino por hacer y por ello es clave el papel de la sociedad en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención [admiravision.es]
En el cruce de universidades e instituciones públicas y privadas, nuestro futuro Instituto de la Visión promoverá la investigación, la difusión, el tratamiento y la prevención de estas enfermedades, así como la diagnosis de los casos sospechosos y el [intramed.net]
Este lapso podría ser una oportunidad para la prevención de perdida visual, la oportunidad de hacer terapias modernas que puedan enlentecer la progresión, o tan solo para aplicar medidas de salud visual básicas. [drurielrubin.com]