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Distrofia de conos y bastones ligada al X


Presentación

  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[iohoyos.com]
  • Publicado: 09 Febrero 2018 Para ver y escuchar la presentación de Ben Shaberman de "Mejores avances de investigación sobre la retina para 2017", con diapositivas completas y audio, haga clic aquí .[retimur.org]
Constricción de campo visual
  • En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.[iohoyos.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial La dys-spondyloenchondromatosis es una displasia esquelética rara caracterizada por lesiones tipo enchondroma y anisospondyly.[bredagenetics.com]
  • Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia.[vissum.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes con muy pocos casos conocidos en el mundo en muchas de ellas.[iohoyos.com]
  • Su diagnóstico clínico, sin una confirmación genética, puede ser complejo dado que la enfermedad comparte características clínicas con síndromes que llevan asociada una pérdida de visión en los primeros años de vida de los niños. Acromatopsia .[rarecommons.org]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.[vissum.com]
  • Publicado: 21 Febrero 2018 Se probará una nueva terapia génica en 18 pacientes con retinitis pigmentosa, y el primer paciente del Reino Unido recibirá tratamiento a principios de 2018. 25 de enero de 2018 por Selina Powell Un tratamiento que utiliza una[retimur.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] retina de los jóvenes ratones knockout teniendo como resultado la expresión de retinosquisina a largo plazo y la recuperación de la estructura retiniana y su función, lo que proporciona una «prueba de concepto» de que la terapia génica puede ser una tratamiento[rarecommons.org]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.[iohoyos.com]

Etiología

  • El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria.[rarecommons.org]

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