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Distrofia de conos periféricos


Presentación

  • Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a su alrededor típicamente en una fase inicial, y tienetransmisión autosómica dominante.[atlasrleye.com]
  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[iohoyos.com]
  • El diagnóstico en la consulta de un paciente que padece esta infrecuente enfermedad, que es poco conocida y conlleva limitaciones en el desenvolvimiento social del afectado, motivó su presentación.[actamedica.sld.cu]
  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]
Escotoma
  • En la campimetría se aprecia un escotoma central sin constricción del campo periférico ( fig. 1c ). Fig. 1c. Campimetría 30.2. Escotoma central sin constricción periférica. Segundo caso Varón de 32 años, hermano del anterior, que acude a revisión.[scielo.isciii.es]
  • Los síntomas comienzan en la tercera o cuarta década de vida y incluyen disminución de la agudeza visual, metamorfopsias y escotoma paracentral. La visión central es buena mientras las drusas sean discretas y extrafoveales.[atlasrleye.com]
  • Por lo general, la distrofia de conos y bastones se manifiesta mediante la pérdida de la agudeza visual aguda (que no se puede corregir con gafas), grave sensibilidad a la luz (fotofobia) y puntos ciegos (escotomas) en la visión periférica, los cuales[familyconnect.org]
  • Lógicamente, en las personas con nistagmus u otra alteración de la motilidad ocular, escotoma central, fotofobia o incapacidad para mantener la atención, no se puede realizar adecuadamente esta medición.[scielo.isciii.es]
Visión borrosa
  • .  Manifestaciones: Segundo decenio de la vida Lagrimeo Fotofobia Sensación de cuerpo extraño Enrojecimiento Visión borrosa Visión borrosa Puede haber episodios de erosión epitelial  La córnea presenta múltiples protuberancias centrales, que van produciendo[slideshare.net]
  • Además de la pérdida progresiva de la visión central que causa visión borrosa, en ocasiones nos podemos encontrar con dificultad creciente para adaptarse a la oscuridad.[pedretina.wordpress.com]
  • Además de la pérdida progresiva de la visión central que causa visión borrosa, en ocasiones nos podemos encontrar con dificultadcreciente para adaptarse a la oscuridad.[begisare.org]
Lagrimeo
  • .  Si el quiste se rompe puede provocar  lagrimeo, fotofobia y dolor.  Alteración de las citoqueratinas.  Participan en la función de barrera especializada del epitelio corneal.  Las citoqueratinas especificas del epitelio corneal son: Queratinas[slideshare.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico puede ser confirmado mediante la identificación de mutaciones CYP4V2 asociadas con la enfermedad.[atlasrleye.com]
  • En ningún caso se requirió de biopsia muscular para la confirmación diagnóstica, excepto por el primer paciente al que se le había realizado una biopsia previamente con diagnóstico erróneo.[intramed.net]
  • El diagnóstico se confirma por análisis de distrofina mediante inmunotinción de muestras de biopsia. La distrofina es indetectable en pacientes con distrofia de Duchenne.[msdmanuals.com]
  • Las pruebas genéticas también están disponibles para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. Un diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.[familyconnect.org]
  • El diagnóstico puede ser prenatal en fetos con anomalías cerebrales severas.[elsevier.es]

Tratamiento

  • No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección.[ssl.adam.com]
  • TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas.[vissum.com]
  • A la fecha, no existe ningún tratamiento específico para la DOF.[intramed.net]
  • No por casualidad muchos científicos la sitúan en idéntico rango de impacto de lo que en su tiempo representó la transfusión sanguínea y el trasplante de médula ósea, devenidos en la actualidad procederes habituales y de reconocido valor en el tratamiento[periodico26.cu]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.[enfermedades-raras.org]
  • Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.[iohoyos.com]
  • Expectativas (pronóstico) El trastorno seguirá progresando de forma lenta. La ceguera completa es poco común. Posibles complicaciones Con el tiempo, se presentará la pérdida de la visión central y periférica.[ssl.adam.com]
  • Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.[ioba.es]

Etiología

  • INTRODUCCION  En los adultos las 3 primera causas de: Ceguera Debilidad visual O ambas Son de etiología genética Oftalmopatía diabética Degeneración macular senil Glaucoma 3. MALFORMACIONES DEL GLOBO OCULAR 4.[slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] avanzando en estudios que proporcionen una foto final de la cooperación entre los diferentes sistemas, el endocrino y el nervioso, y los tipos de células que los componen; un profundo entendimiento de estos mecanismos conducirá a un mejor conocimiento de la fisiopatología[farmanews.com]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad. Referencias Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressive and 'stationary' inherited retinal degenerations.[ssl.adam.com]
  • Adicionalmente se ha encontrado que el uso de corticoides post ejercicio contribuye en la prevención de deterioro de la fibra muscular (88).[scielo.org.co]

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