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Distrofia corneal hereditaria


Presentación

  • Se considera una de las distrofias de la córnea anterior más frecuente y se han descrito diferentes presentaciones: Patrón en mapa (líneas geográficas, grises, irregulares), Punto (pequeños quistes u opacidades blanco-grisáceas, con forma oval e irregular[veinte20.com]
  • En ocasiones se pueden apreciar manchas grisáceas focales prominentes, que pueden simular una distrofia macular, aunque la edad de presentación las diferencia.[eloculista.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Área diagnóstica Diagnóstico cardiaco Imagen cardíaca Hemodinámica y Cardiología Intervencionista Electrofisiología y arritmias cardíacas Radiología vascular intervencionista Pruebas diagnósticas Diagnóstico por la imagen Laboratorio de anatomía patológica[teknon.es]
  • Se diagnostica mediante una Topografía.[ioamadrid.com]
  • El diagnóstico positivo de esta afección se logra a partir de los hallazgos al examen biomicroscópico e histológicos en los que la microscopia confocal desempeña un papel muy importante.[veinte20.com]

Tratamiento

  • Al tratarse de un grupo de enfermedad diferentes cuya expresión clínica es variable según el caso concreto, no es posible unificar un protocolo general de tratamiento.[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de las distrofias corneales varía con cada enfermedad.[orpha.net]
  • En otros casos, unas gotas para los ojos, ungüentos o un tratamiento con láser pueden ser apropiados. En muchos casos, las personas que padecen de distrofia corneal tienen erosiones corneales repetidas.[aao.org]
  • También esperamos que un ciclo completo de tratamiento con células madre no sólo va a ser mejor que un curso de tratamiento actuales, pero, al mismo tiempo, más barato.[nbscience.com]
  • ¿Es doloroso el tratamiento? En absoluto, mucho menos que los episodios de dolor agudo de ojo. La Queratitis es una inflamación de la córnea.[ioamadrid.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico varía de un mínimo efecto sobre la visión a la ceguera corneal, con una marcada variabilidad fenotípica. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En general, es una cirugía de buen pronóstico, pero conlleva un riesgo de rechazo o de fracaso final del injerto , en el que inciden el sistema inmunológico de cada paciente, una técnica quirúrgica inadecuada, un mal cuidado postoperatorio por parte del[imo.es]
  • No obstante, el pronóstico en general es bueno, ya que es una enfermedad de curso lento y no afecta a la parte central de la córnea. c) Degeneraciones por sobrecarga: Existen diferentes tipos: * Sobrecargas metálicas: - Siderosis: Se produce por el depósito[clinicaquo.com]
  • Las recurrencias en el injerto son altas por lo que el pronóstico visual de estos pacientes es sombrío[eloculista.es]

Etiología

  • Etiología La etiología de la FECD se desconoce, pero parece ser un trastorno hereditario complejo y heterogéneo causada por la interacción de factores genéticos y ambientales. Se han descrito mutaciones en algunos genes en casos de FECD.[orpha.net]
  • Etiología Las distrofias corneales están causadas por mutaciones en los genes CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI , y UBIAD1 .[orpha.net]
  • Este tipo de degeneración es de etiología múltiple y se ha descrito en numerosos procesos metabólicos, inflamatorios y degenerativos.[clinicaquo.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta no se conoce pero se ha descrito una extrema variabilidad geográfica.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de las distrofias corneales es variable, pero se trata de enfermedades raras.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Distrofia de la membrana basal, en mapa Prevención y manejo Ante cualquier erosión corneal, la lubricación constante es imperativa.[centroboston.com]

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