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Distonía primaria tipo DYT2


Presentación

  • Ha sido encontrado que la prevalencia de la distonía es elevada en personas con enfermedad de Huntington , donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretar el puño sostenido, flexión de las rodillas e inversión del[es.wikipedia.org]
  • Ha sido encontrado que la prevalencia de la distonía es elevada en personas con enfermedad de Huntington, donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretar el puño sostenido, flexión de las rodillas e inversión del[es.wikipedia.org]
Blefaroespasmo
  • Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo. La Distonía Laríngea o Disfonía es una Distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz.[distonia.es]
  • […] específicas Recomendada observación por expertos Es preferible la resonancia magnética a la TAC salvo si se sospecha la presencia de calcificaciones Los Errores en el diagnóstico más comunes son: Para todas las distonias: Estrés, nervios, psicógeno… Para el blefaroespasmo[distonia-aragon.org]
  • Distonía Secundaria Distonías focales Blefaroespasmo: los párpados se cierran constantemente e incluso pueden impedir que la persona vea. Se pueden afectar otros músculos de la cara, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.[discapnet.es]
  • Blefaroespasmo Músculos alrededor de los ojos La persona experimenta un rápido parpadeo de los ojos o incluso un cierre forzoso de los párpados provocando ceguera funcional.[es.wikipedia.org]
Dolor
  • […] presentan y analizan enfermedades como la epilepsia, movimientos anormales, neuroinfecciones, examen neurológico y cuadros sintomáticos, factores que por sí solos son importantes en la consulta diaria, como las afasias, la hipertensión endocraneana, el dolor[books.google.pt]
  • El dolor muscular significante y los calambres pueden aparecer por mínimos esfuerzos como sostener un libro y pasar las páginas.[es.wikipedia.org]
Trastorno del movimiento
  • La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas veces son dolorosas.[ivhbj.co]
  • Javier López del Val, neurólogo especializado en trastornos del movimiento y Asesor Médico de ALDA.[distonia-aragon.org]
  • La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos.[es.wikipedia.org]
Discapacidad
  • Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar una gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva.[es.wikipedia.org]
Epilepsia
  • Así mismo, teniendo en cuenta que las crisis epilépticas y la epilepsia conforman el treinta por ciento del motivo de consulta, en este libro se presentan cinco capítulos que aportan información importante, sobre esta tanto en niños como en adultos.[books.google.pt]
  • Trastornos metabólicos La distonía se asocia a otros signos como retardo mental o epilepsia. Este tipo de distonía es mucho más frecuente en el niño que en adulto.[discapnet.es]
Disfonía
  • Disfonía espasmódica / Disfonía Laríngea Músculos de la laringe Causa que la voz suene quebrada, se vuelva ronca y a veces la reduce hasta un susurro.[es.wikipedia.org]
Hipertensión
  • Por otro lado, las enfermedades sistémicas que afectan el sistema nervioso: hipertensión arterial, síndromes paraneoplásicos, síncope, problemas psiquiátricos y toxicología son objeto de estudio en cinco capítulos.[books.google.pt]
Espasmo muscular
  • A distonia é uma desordem neurológica que se caracteriza por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos repetitivos e postura anormal.[ivhbj.co]
  • Muchos enfermos tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios.[es.wikipedia.org]
Miopatía
  • Igualmente, los problemas relacionados con el trastorno de la conducción de los impulsos nerviosos centrales y periféricos, como las enfermedades desmielinizantes, las neuropatías, las miopatías y las mielopatías forman un apartado importante con siete[books.google.pt]
Distonía
  • ). 1 .4 Distonia oro-mandibolare 1.1.5 Crampo dello scrivano 1. 1 .6 Le distonie sintomatiche 1.2 Distonia generalizzata primaria (distonia idiopatica di torsione o distonia muscolorum deformans) 2 Tic 3 Tremore (tremore) 3. 1 Tremore di riposo distonia[ivhbj.co]
  • La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos: Distonía primaria: distonía de Torsión Idiopática Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía , pero se asocian otros[discapnet.es]
  • Otras Distonías heredadas. Incluyen las Distonías “Dopa-responsives” y Distonías X – unidas a parkinsonismo.Distonía “Dopa-responsives”, a veces llamada Distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa, en Japón.[distonia.es]
  • 93958 Distonía oromandibular 256 Distonía primaria 98807 Distonía primaria con fenotipo mixto 98807 Distonía primaria tipo DYT13 99657 Distonía primaria tipo DYT2 306734 Distonía primaria tipo DYT21 98806 Distonía primaria tipo DYT6 36899 Distonía sensible[yumpu.com]
  • Hay tres acontecimientos únicos en la distonía, que pueden no estar presentes, pero si están……. sugieren solo distonía.[distonia-aragon.org]
Temblor
  • Y se asocia temblor (esencial o distónico). Ahora el temblor se une a la definición en las características. Hay tres acontecimientos únicos en la distonía, que pueden no estar presentes, pero si están……. sugieren solo distonía.[distonia-aragon.org]
  • La Distonía puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.[distonia.es]
  • Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores .[es.wikipedia.org]
Movimientos involuntarios
  • Distonía-X [ editar ] Es una distonía muy severa incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien, además, se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la enfermedad de Parkinson .[es.wikipedia.org]
  • Distonía-X [ editar ] Es una distonía muy severa incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien, además, se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la enfermedad de Parkinson.[es.wikipedia.org]
Trastorno de sueño
  • Por supuesto, también se ha dedicado parte del libro a las enfermedades cerebro-vasculares, las neuroinfecciones, las demencias, los trastornos del sueño y el trauma craneoencefálico, condiciones frecuentes dentro de nuestra población.[books.google.pt]
  • Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo, inhibición social y pensamientos[discapnet.es]
Mielopatía
  • Igualmente, los problemas relacionados con el trastorno de la conducción de los impulsos nerviosos centrales y periféricos, como las enfermedades desmielinizantes, las neuropatías, las miopatías y las mielopatías forman un apartado importante con siete[books.google.pt]

Diagnóstico

  • […] en Distonías señaló: El diagnóstico y la clasificación son importantes para el pronóstico, asesoramiento genético y tratamiento No hay unas pruebas diagnósticas específicas Recomendada observación por expertos Es preferible la resonancia magnética a[distonia-aragon.org]
  • Un diagnóstico exacto puede ser difícil debido a la forma en la que el trastorno se manifiesta.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Hay que hacer un abordaje integral del paciente distónico: Detectar distonías con tratamiento específico Tratamiento sintomático de la distonía Farmacológico sistémico Farmacológico oral Cirugía de la distonía Sobre el tratamiento farmacológico hay que[distonia-aragon.org]
  • Tratamiento Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía , incluyendo la administración de toxina botulínica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de músculos.[discapnet.es]
  • [ editar ] El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no existe un tratamiento exitoso para su cura.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • […] posturas incongruentes Remisiones espontáneas Movimientos que desaparecen con la distracción Respuesta al placebo, sugestión o psicoterapia Sobre las Técnicas diagnósticas en Distonías señaló: El diagnóstico y la clasificación son importantes para el pronóstico[distonia-aragon.org]
  • Pronóstico Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años.[discapnet.es]

Etiología

  • Inducido por la acción, Diurnos y Paroxísticos Según los cuadros asociados (otros trastornos del movimiento) puede ser una Distonía aislada o una Distonía combinada (acompañada de otros movimientos anormales como el mioclonus o parkinsonismo) Según la Etiología[distonia-aragon.org]
  • Etiología [ editar ] Las causas de las distonías son tan variadas como sus distintas manifestaciones. Algunas son hereditarias y otras adquiridas. A nivel molecular se han descubierto múltiples genes asociados con las formas raras de distonías.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Defectos genéticos Epidemiología Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes ; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.[discapnet.es]

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