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Distonía mioclónica tipo 15


Presentación

  • Se pueden clasificar según la forma de presentación en los que cursan con rigidez, parkinsonismo, distonía, corea o balismo y mioclonías 2 .[scielo.isciii.es]
  • Dado que el SDRC-I es una entidad inusual y los MA secundarios a esta entidad son aún más infrecuentes y teniendo en cuenta que entre ellos las mioclonías son los de menor incidencia, se decide la presentación del caso.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • (ZONA CONSULTAS EXTERNAS) ZARAGOZA Con motivo de la semana de la Distonía se celebrarán también estos actos : DÍA 26 de Abril PRESENTACIÓN DE LA NUEVA WEB DE ALDA.[distonia-aragon.org]
  • La manifestación de presentación suele ser la mioclonía, y se describe como sacudidas musculares rápidas y fulgurantes que en ocasiones aparecen en reposo pero que normalmente están desencadenadas por tareas motoras complejas como dibujar o escribir.[orpha.net]
  • De hecho, el pasado mes de julio la escritora de best sellers María Dueñas recibió durante la presentación de su último libro en Puertollano la inesperada visita de la prima de Jesús, María, y de su abuela Dominga, que entregaron a la autora puertollanera[miciudadreal.es]
Trastorno del movimiento
  • Una diversidad de medicamentos induce trastornos del movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La Unidad de Trastornos del Movimiento ha analizado la evolución de Aina durante su crecimiento.[sjdhospitalbarcelona.org]
  • Se podría comentar que unos 1200 neurólogos tienen una especial dedicación a enfermedades que cursan con trastornos del movimiento. 5.[distonia-aragon.org]
  • Unidad de Trastornos del Movimiento. HCU Lozano Blesa.[distonia-aragon.org]
  • Hemos mencionado la DT como un trastorno del movimiento inducido por el uso prolongado de fármacos; este trastorno del movimiento puede presentarse de varias maneras clínicas, como veremos más adelante, y pueden incluir corea tardío, acatisia tardía,[scielo.conicyt.cl]
Cirugía
  • Para otros pacientes afectados por trastornos del movimiento, sin embargo, la cirugía y la estimulación cerebral no son tratamientos viables.[sjdhospitalbarcelona.org]
  • Hemos podido describir plenamente la enfermedad, entenderla y saber cómo comienza y se desarrolla a lo largo de la infancia, y aunque todavía no se ha encontrado una terapia capaz de modificar el curso de la enfermedad, hemos podido demostrado que la cirugía[biotech-spain.com]
  • Nuestra paciente notó las primeras manifestaciones al año de la cirugía.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Cirugía [ editar ] La cirugía, como la denervación de los músculos seleccionados, también puede proporcionar algún alivio, sin embargo, la destrucción de los nervios de las extremidades o el cerebro no es reversible y solo debe considerarse en los casos[es.wikipedia.org]
  • ¿Tiene éxito la cirugía? La cirugía se reserva para los casos graves, que no responden a la medicación.[hola.com]
Enfermedad vascular
  • Enfermedad vascular. Encefalopatía por picadura de avispa. Intoxicación por metílico. Acidemia orgánica. Traumatismo craneal. Distonía debida a enfermedades degenerativas neuronales de causa desconocida: Enfermedad de Parkinson.[sporraso.blogspot.com]
Artritis
  • […] juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis[medellin.gov.co]
Síntomas psiquiátricos
  • Esta vitamina se ha utilizado desde la década del 70 para el control de la DT ( 22 ) y también para el control de los síntomas psiquiátricos ( 23 ).[scielo.conicyt.cl]
Ataques de pánico
  • El MDS se asocia a menudo con depresión, ansiedad, ataques de pánico, conducta obsesiva-compulsiva y trastornos de personalidad, así como con el abuso de alcohol. En casos extremadamente raros se puede observar tortícolis aislada.[orpha.net]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre Robin - anomalía faciodigital Síndrome de Pierre Robin aislado Síndrome de Pierson Síndrome de Pitt Hopkins Síndrome de Plummer-Vinson Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Proteus Síndrome de pseudo-Zellweger Síndrome de pterigión múltiple[medellin.gov.co]
  • […] de Pierre Robin con condrodisplasia fetal (secuenciación del gen COL11A2) • Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4) • Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) • Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1) • Síndrome[mundolab.com]
Distonía
  • […] para que se exprese esta distonía.[distonia.es]
  • La distonía en las piernas puede ser la causante del dolor de caderas y de contracturas en las pantorrillas? ¿Sirve la toxina para este tipo de distonía? La distonía en las piernas como tal no existe, pertenece al grupo de distonías generalizadas.[distonia-aragon.org]
  • Distonías primarias o idiopáticas: casos hereditarios o esporádicos no secundarios a otras enfermedades u agente causal conocido. Distonías secundarias: existe una enfermedad o agente previo (ejemplo algunos fármacos) que produce la distonía.[cun.es]
  • A DIFUNDIR LA DISTONIA EN ARAGÓN.[distonia-aragon.org]
Corea
  • Estos movimientos, si bien pueden clasificarse como un corea, suelen ser más estereotipados y predecibles que un corea primario, siendo este hecho un elemento importante en la diferenciación con otros trastornos que pueden afectar a este segmento corporal[scielo.conicyt.cl]
  • Corea-Balismo agudos El balismo y la corea forman parte del mismo espectro de trastorno motor. El balismo proximal puede acompañarse de corea en la parte distal de la extremidad y puede transformarse en corea.[scielo.isciii.es]
  • Los movimientos anormales se clasifican como temblor, corea, atetosis o distonía, balismo, mioclono o tics. Tales movimientos pueden surgir en una variedad de contextos, como en los trastornos degenerativos o en lesiones estructurales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En ellos, se incluyen: tics, corea, balismo, mioclono esencial, compulsiones, estereotipias, manierismos, coreoatetosis paroxística kinesigénica, coreoatetosis paroxística distónica y la distonía paroxística inducida por el ejercicio que tampoco analizaremos[pediatriaintegral.es]
Hiperactividad
  • La Tetrabenazina y Reserpina son potentes depletores de la terminal dopaminérgica (y catecolaminérgicas en general) y suponiendo que la DT es un estado de hiperactividad dopaminérgica, la depleción de este neurotransmisor debe resultar útil para el manejo[scielo.conicyt.cl]
  • Se caracteriza clínicamente ( Tabla 3 ) por alteración del estado mental (delirio, ansiedad, hipervigilancia, acatisia), hiperactividad autonómica (diarrea, sudoración, taquicardia, hipertermia, midriasis) y alteraciones neuromusculares (temblor, hiperreflexia[scielo.isciii.es]
  • Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Retraso mental hipotriquia braquidactilia Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad[medellin.gov.co]
Ataxia cerebelar
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
  • Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia[medellin.gov.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de síntomas clínicos característicos. Los estudios de neuroimagen son normales. El análisis genético molecular de SGCE puede confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en datos clínicos y en la mejoría de los síntomas con la administración de L-dopa oral. La detección de mutaciones homozigóticas en TH confirma el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Por lo tanto la combinación de mioclonías y movimientos sostenidos, no excluye el diagnóstico de distonía.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento de la distonía en la Clínica El diagnóstico de distonía es clínico, es decir, se basa en los síntomas y signos que presenta el paciente y su evolución.[cun.es]
  • Un vídeo doméstico puede ayudar al diagnóstico. El pronóstico es favorable (12) . Vértigo paroxístico benigno .[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • […] porque frecuentemente las distonías secundarias tienen un tratamiento específico y no solamente tratamiento de la distonía.[distonia.es]
  • El tratamiento de elección de la distonía focal es la infiltración local de toxina botulínica , habitualmente con excelentes resultados.[cun.es]
  • Este ha sido, en el caso de la adolescente, el único tratamiento efectivo hasta ahora. Para otros pacientes afectados por trastornos del movimiento, sin embargo, la cirugía y la estimulación cerebral no son tratamientos viables.[sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] el tratamiento unos días después por vía oral 31 .[scielo.isciii.es]
  • [ editar ] El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que todavía no existe un tratamiento exitoso para su cura.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Los cuadros de disquinesias tardías son clínicamente polimorfos y de un pronóstico reservado.[scielo.conicyt.cl]
  • Pronóstico La esperanza de vida de los pacientes con MDS es normal, pero la calidad de vida se reduce drásticamente. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, de si los pacientes han recibido tratamiento y, en su caso, cuándo Entidades Relacionadas : De NEU - Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores Servicio de Información y Orientación (SIO)[enfermedades-raras.org]
  • Esto tiene implicaciones pronósticas y podría explicar algunas diferencias de respuesta terapéutica. REFERENCIAS 1. Alves RS, Barbosa ER, Limongi JC et al. Heredetary essential myoclonus. Report of a family. Arg. Neuropsiquitr 1994; 52(3): 406-9. 2.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La distonía tardía por fármacos es de peor pronóstico y tiende a la cronicidad. Afecta a personas más jóvenes que la discinesia tardía y suele afectar a la musculatura del tronco con lo que produce una notable incapacidad.[sporraso.blogspot.com]

Etiología

  • Revisar las características clínicas y neurofisiológicas de las mioclonías y hacer un repaso actualizado de su etiología y tratamiento. Desarrollo. Existen distintos criterios para clasificar las mioclonías.[neurologia.com]
  • Etiología La aparición de mioclonias está ligada a un amplio espectro de trastornos.[neurowikia.es]
  • ETIOLOGIA Y PATOFISIOLOGIA Al igual que en los otros tipos de distonías, la etiología y patofisiología de la "distonía mioclónica" permanecen desconocidas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Etiología El único gen conocido causante de MDS es el gen épsilon-sarcoglicano ( SGCE ) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a distrofina existente en los músculos esqueléticos y cardiaco[orpha.net]
  • El tipo de trastorno del movimiento orienta hacia una determinada etiología.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada del MDS en Europa es de 1/500.000. Descripción clínica El inicio de la enfermedad se produce normalmente durante la primera o la segunda décadas de vida.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA No se conoce con precisión la incidencia y prevalencia de las distonías primarias. Las cifras varían considerablemente según la fuente, el método de estudio y el origen étnico de la población estudiada (12-19).[distonia.es]
  • Epidemiología La prevalencia exacta se desconoce ya que los datos de los que se dispone son muy variables (entre 0.5 a 65% de los usuarios crónicos de antipsicóticos).[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En cuanto a la fisiopatología se barajan dos hipótesis.[scielo.isciii.es]
  • Si bien hay consenso en aceptar que su fisiopatología está relacionada con trastornos vasomotores mediados por el simpático, ésta es aún tema de controversia.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • ; esta asociación de un estado hiperquinético con uno hipoquinético presenta un problema adicional para explicar la fisiopatología del cuadro.[scielo.conicyt.cl]
  • (ver tabla1: Causas secundarias de mioclonias.jpg) [tabla1: Causas secundarias de mioclonias.jpg] Fisiopatología Los mecanismos que conducen a la producción de los movimientos musculares bruscos característicos de las mioclonias son complejos y muy variados[neurowikia.es]

Prevención

  • La primera medida es la prevención, esto es, la utilización de antipsicóticos debe tener una adecuada justificación y si se les considera útiles en algún cuadro es deseable la utilización de antipsicóticos atípicos.[scielo.conicyt.cl]

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