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Distonía infantil - parkinsonismo


Presentación

  • Se pueden clasificar según la forma de presentación en los que cursan con rigidez, parkinsonismo, distonía, corea o balismo y mioclonías 2 .[scielo.isciii.es]
  • Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida .[pesquisa.bvsalud.org]
  • .- Presentación en la infancia: es la forma típica de la enfermedad, anteriormente descrita.[enfermedades-raras.org]
  • A.3/ Presentación hepática Elevada cupruria (mayor a 100 microgramos en orina de 24 horas en ausencia de fallo hepático y obstrucción por un año).[enfermedaddewilson.org]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
Hiperactividad
  • […] espasmódica (músculos del cuello), distonía oromandibular, (músculos de la boca y la mandíbula), distonía laringea (cuerdas vocales) y distonía de extremidades (brazos o piernas). (1) El término distonía cervical o tortícolis espasmódica describe la hiperactividad[scielo.org.bo]
  • Se caracteriza clínicamente ( Tabla 3 ) por alteración del estado mental (delirio, ansiedad, hipervigilancia, acatisia), hiperactividad autonómica (diarrea, sudoración, taquicardia, hipertermia, midriasis) y alteraciones neuromusculares (temblor, hiperreflexia[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe una prueba de diagnóstico sencilla y aproximadamente el 25% de los diagnósticos de enfermedad de Parkinson son incorrectos.[michaeljfox.org]
  • El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se efectúa a partir de los síntomas del paciente.[davila.cl]
  • Se discuten los criterios diagnósticos, el diagnóstico diferencial, la etiopatogenia y las alteraciones genéticas. Palabras clave Distonía-parkinsonismo Forma esporádica Inicio rápido Le puede interesar[neurologia.com]
  • Para el diagnóstico de esta Enfermedad existen las siguientes pruebas: – Orina de 24 horas.[enfermedaddewilson.org]

Tratamiento

  • El tratamiento con L-dopa es ineficaz, y se ha descrito fallecimiento en un caso.[orpha.net]
  • También puedes acceder a ensayos clínicos de nuevos tratamientos en Mayo Clinic.[mayoclinic.org]
  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • Patología desconocida A pesar de que la distonía cervical es la más frecuente de las distonías , muchos fisioterapeutas desconocen el tratamiento de esta patología, ya que no existe un tratamiento único.[xn--daocerebral-2db.es]
  • tratamiento correcto y precoz.[enfermedaddewilson.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años.[discapnet.es]
  • La información que se obtiene es de valor pronóstico y de utilidad para evaluar la resistencia a la terapia. Centro de Parkinson Teléfono: (56) 22210 1063[portal.alemana.cl]
  • HOME › UNDERSTANDING PARKINSON'S › Living with Parkinson's Pronóstico de la enfermedad de Parkinson El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson cambia la vida. Pero respire, no está solo.[michaeljfox.org]
  • Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.[enfermedades-raras.org]
  • En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad de mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y[enfermedaddewilson.org]

Etiología

  • Etiología La IPD es causada por mutaciones en el gen SLC6A3 (5p15.33), que codifica un transportador de la dopamina humana que media en la recaptación activa de la dopamina extracelular.[orpha.net]
  • Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1 , la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A , las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Su etiología es desconocida y probablemente multifactorial. Pueden estar implicados factores genéticos, ambientales, daño oxidativo y envejecimiento acelerado cerebral. Tiene la misma distribución de raza y sexo.[salud.mapfre.es]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • El tipo de trastorno del movimiento orienta hacia una determinada etiología.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han registrado ocho casos.[orpha.net]
  • Es necesario realizar estudios que permitan conocer con exactitud la epidemiología de las distonías, no obstante la SEN estima que aproximadamente un 50% de los casos son de origen genético , o distonía primaria.[xn--daocerebral-2db.es]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Defectos genéticos Epidemiología Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes ; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

Prevención

  • Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.[discapnet.es]
  • Un medicamento huérfano es aquel que “se destina al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve a una incapacidad crónica y que no afecte a más de 5 personas por cada 10.000 en la Comunidad”.[enfermedaddewilson.org]

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