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Distonía de torsión primaria tipo 6


Presentación

  • La edad de presentación es con mayor frecuencia en la primera década de la vida y la sintomatología más frecuente es el parpadeo.[sld.cu]
  • Se expedirá Diploma de Asistencia a quien lo solicite PROGRAMA 10:30 PRESENTACION: Dña. Mª LUISA FERNÁNDEZ YELA (Presidenta de ALDA) Dña.[distonia-aragon.org]
  • Se han descrito 3 formas diferentes de presentación con una edad media de inicio entre 20 y 30 años.[kundoc.com]
  • En el caso que existan dudas diagnósticas por una presentación atípica ya sea por un inicio abrupto, que se acompañe de dolor, compromiso generalizado o la presentación asociado a otros síntomas o signos neurológicos, la evaluación debería considerar[scielo.conicyt.cl]
  • El signo más característico y la forma de presentación más frecuente de la enfermedad de Parkinson es el temblor.[conmishijos.com]
Hiperactividad
  • En general, los tics pueden asociarse a trastornos de la atención con hiperactividad, a los trastornos obsesivos – compulsivos, ansiedad, problemas escolares, parasomnias y autoagresión entre otros.[sld.cu]
  • Este síndrome se caracteriza por la asociación de tics y trastornos de conducta ( déficit de atención-hiperactividad y trastorno obsesivo-compulsivo ).[conmishijos.com]
  • Algunos informes sugieren que la hiperactividad de las interneuronas del tronco cerebral en pacientes con blefaroespasmo.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • […] frecuentes son la neuropatía periférica, la miopatía distal con aumento de la creatinquinasa (CK), epilepsia en el 50% de los casos, manifestaciones neuropsiquiátricas (trastorno obsesivo-compulsivo), tricotilomanía, tourettismo, déficit de atención e hiperactividad[kundoc.com]

Diagnóstico

  • Y tardaron 20 años en darle el diagnóstico correcto.[distonia-aragon.org]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]
  • El antecedente familiar de temblor esencial puede contribuir apoyando el diagnóstico.[sld.cu]
  • Una vez realizado el diagnóstico de la distonía, consideraciones deben tener en cuenta las posibles causas.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • Evaluación diagnóstica yterapéutica de la distonía de torsión. Revistade Medicina de la Universidad de Navarra; 1992; 3:29-34. 5. BCDSP(Boston Collaborative Drug Surveillance Program). Drug-inducedextrapiramidal syndromes.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Los autores de la revisión no encuentran información sobre el efecto del tratamiento con TB, tipo A o B, en la calidad de vida del paciente con distonía cervical tras recibir este tratamiento .[murciasalud.es]
  • Algunos pacientes requieren tratamiento psicoterápico.[conmishijos.com]
  • En pacientes con distonía cervical refractarios al tratamiento convencional con TBA, está indicado plantear el tratamiento quirúrgico con estimulación cerebral profunda.[neurologia.com]
  • Tratamiento Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía, incluyendo la administración de toxina botulínica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de músculos.[discapnet.es]
  • Habitualmente, el tratamiento sintomático es utilizado entre 2 y 4 meses.[sld.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años.[discapnet.es]
  • Otros autores han seguido el ejemplo de Burke y sus colegas, la publicación de comentarios de ese punto a las diferencias en las manifestaciones clínicas, la prevalencia, el pronóstico y los tratamientos entre distonía tardía y dyskinesia.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • El pronóstico es bueno y, en general, los pacientes no requieren tratamiento sintomático.[kundoc.com]

Etiología

  • La bajaincidencia de esta complicación con estos fármacospuede llevar a exploraciones no necesarias en la búsqueda dela etiología del fenómeno distónico.[elsevier.es]
  • Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal .[aldan-distonia.org]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Predominio de Corea Las coreas pueden considerarse acorde a la etiología en primarias y secundarias. Las primarias, son infrecuentes en la infancia. La causa más frecuente de corea es la relacionada con fiebre reumática (Corea de Sydenham).[sld.cu]
  • También pueden ser clasificadas según su etiología en primarias, incluye causas hereditarias tales como la distonia de torsión idiopática ligado al gen DYT1 cromosoma 9q, la distonía respondedora a DOPA (enfermedad de SEGAWA) debido a mutación del gen[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Defectos genéticos Epidemiología Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso[discapnet.es]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Epidemiología: Las distonias generalizadas se presentan de 0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes según estudios en poblaciones americana y europeas. En tanto las focales 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.[scielo.conicyt.cl]
  • Bibliografía • Importante •• Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. •• Vidailhet M, Grabli D, Roze E. Pathophysiology of dystonia.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La fisiopatología de la distonía tardía y distonías en general no es bien comprendido, en parte porque describe un síntoma que puede derivarse de una variedad de estructuras cerebrales, como los ganglios basales, el cerebelo, el tálamo[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • En su fisiopatología se describen alteraciones a nivel del sistema nervioso periférico y central.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología delfenómeno distónico en relación conantihistamínicos no ha sido definida.[elsevier.es]
  • Fisiopatología La distonía se debe a una disfunción de los ganglios basales por alteraciones estructurales (distonías secundarias) o puramente funcionales (distonías primarias).[kundoc.com]
  • […] trastorno obsesivo-com- pulsivo), cefalea tipo Cluster, epilepsia e hipertensión arterial resistente a medi- camentos [3,15,17,18,27,28]. 70 Juan Carlos Acevedo-González, Lina Marcela Salazar Tratamiento de distonía con estimulación cerebral profunda Fisiopatología[redalyc.org]

Prevención

  • El tratamiento de la Corea de Sydenham depende de las limitaciones asociadas al trastorno del movimiento y a la prevención de recidivas mediante el uso de Penicilina.[sld.cu]
  • Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.[discapnet.es]

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