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Distonía de torsión primaria


Presentación

  • La presentación más frecuente de la forma idiopática es la distonía focal con inicio en la edad adulta (3). La etiología de la distonías focales es desconocida (28).[distonia.es]
Blefaroespasmo
  • Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Por lo general el blefaroespasmo también está presente. Disfonía Espasmódica (distonía de la laringe) : Involucra los músculos dentro de la laringe o caja vocal.[ferato.com]
  • . – DISTONIAS FOCALES Blefaroespasmo: afecta los músculos de los parpados forzándolos a cerrarse. Los espasmos pueden llegar a ser tan severos como para producir una ceguera funcional, aunque la visión se normal.[radio.uchile.cl]
  • Focales Las distonías focales pueden presentarse bajo el nombre de 'calambre del escritor', blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea, dependiendo de la zona afectada.[consumer.es]
Distonía
  • Otros tipos de distonía: – Distonía cervical o torticolis espasmódica – Distonía Oromandivular – Distonía craneal – Disfonía espasmódica o distonía de la laringe – Calambre del escribiente – Distonía del músico – Espasmo hemi-facial No existen exámenes[radio.uchile.cl]
  • La distonía asociada a parkinsonismo, ligada al cromosoma X de las Islas Filipinas. Las distonías paroxisticas. Las distonías miociónicas.[aldan-distonia.org]
  • Productos Sistemas de estimulación cerebral profunda Vercise Gevia con Neural Navigator Descripción general e indicaciones de la ECP Distonía Distonía La distonía es una enfermedad neurológica que afecta aproximadamente a entre 30 y 50 de cada 100.000[bostonscientific.com]
  • Distonías generalizadas primarias - Distonía primaria de torsión (DYT1) La distonía primaria de torsión (distonía muscular deformante) es un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta (30% a 40%).[neuropedwikia.es]
Temblor
  • […] cualquier caso, sus afectados agotan todos los recursos farmacológicos, psicológicos y de rehabilitación física para poder normalizar sus vidas, y permanecer ajenos a las miradas de los desconocidos cuando sufren los síntomas de la enfermedad como rigidez o temblores[diariodesevilla.es]
  • Las señales ayudan a controlar las funciones motrices que se hayan visto afectadas por los síntomas de los trastornos de movimiento, como el temblor, la lentitud y la rigidez.[bostonscientific.com]
  • La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía[infosalus.com]
  • A veces la distonía puede presentarse acompañada de temblor.[radio.uchile.cl]
  • Sintomatología Antes de manifestarse la distonía, los pacientes experimentan diferentes molestias: reducción del rango del movimiento voluntario del cuello, sensación de tirantez o dolor cervical, temblor y sacudidas o contracciones espasmódicas.[cronicadelquindio.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico No se ha llegado a comprender la causa exacta de la distonía.[bostonscientific.com]
  • Asimismo, afirma que "es primordial avanzar en nuevas técnicas diagnósticas, ya que a pesar del gran avance en los últimos años en cuanto a genética y neuroimagen, el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico".[infosalus.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si no hay respuesta a una dosis de 600 mg / día, es muy poco probable el diagnóstico de DRD. - Distonía mioclónica (DYT11) La distonía mioclónica (DYT 11) es un trastorno heterogéneo desde el punto de vista genético.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Los autores de la revisión no encuentran información sobre el efecto del tratamiento con TB, tipo A o B, en la calidad de vida del paciente con distonía cervical tras recibir este tratamiento .[murciasalud.es]
  • Tratamiento Actualmente, no existe cura para la distonía, pero hay diversos tratamientos disponibles que pueden aliviar los síntomas.[bostonscientific.com]
  • En cuanto al tratamiento, desde la SEN recuerda que es únicamente sintomático, siendo la toxina botulínica el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales, y en el tratamiento de las distonías generalizadas la estimulación cerebral[infosalus.com]
  • Suele comenzar con un trastorno en la marcha secundario a distonía de los pies y, sin tratamiento, sigue un curso fluctuante con empeoramiento a lo largo del día.[neuropedwikia.es]
  • Lo bueno de estas distonías es que un tratamiento con L dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y se mantiene eficaz de forma indefinida.[consumer.es]

Pronóstico

  • En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. Recomendaciones Duerma lo suficiente y evite el estrés excesivo.[ferato.com]
  • La distonía tardía por fármacos es de peor pronóstico y tiende a la cronicidad. Afecta a personas más jóvenes que la discinesia tardía y suele afectar a la musculatura del tronco con lo que produce una notable incapacidad.[sporraso.blogspot.com]

Etiología

  • Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal .[aldan-distonia.org]
  • La etiología de la distonías focales es desconocida (28). Publicaciones recientes han demostrado el escaso papel de los mecanismos autoinmune o vasculares en la génesis de las mismas (29,30).[distonia.es]
  • En casi todos los casos de hemidistonía son secundarios a alguna enfermedad cerebral focal u otra entidad patológica, que suele afectar a los ganglios basales contralaterales. 3- Según la etiología Es el aspecto más importante a la hora de tomar decisiones[sporraso.blogspot.com]

Epidemiología

  • "Es necesario seguir avanzando para conseguir tratamientos más efectivos, pero también realizar estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías", señala el doctor José Matias Arbelo González[infosalus.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA No se conoce con precisión la incidencia y prevalencia de las distonías primarias. Las cifras varían considerablemente según la fuente, el método de estudio y el origen étnico de la población estudiada (12-19).[distonia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.[ferato.com]

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