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Distonía de torsión primaria


Presentación

  • Se han descrito 3 formas diferentes de presentación con una edad media de inicio entre 20 y 30 años.[kundoc.com]
  • En el caso que existan dudas diagnósticas por una presentación atípica ya sea por un inicio abrupto, que se acompañe de dolor, compromiso generalizado o la presentación asociado a otros síntomas o signos neurológicos, la evaluación debería considerar[scielo.conicyt.cl]
  • Demostramos que writer' el calambre de s o la distonía cervical focal es una presentación clínica de DYT1 así como distonía generalizada. ( info) 2/70.[lookfordiagnosis.com]
  • En la figura 1 se presenta un ejemplo de una forma de presentación en la mano derecha de un pianista, con distonía en flexión del anular y extensión compensatoria del medio.[elsevier.es]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
Blefaroespasmo
  • Así, el blefaroespasmo puede agravarse durante el desarrollo de acciones en las que es importante mantener los ojos abiertos como manejar, leer o mirar televisión.[distoniavenezuela.org]
  • Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales.[espanol.ninds.nih.gov]
  • . – El tratamiento de formas focales de distonia muscular incluyendo distonia cervical, blefaroespasmo, distonia espástica, mogigraphia, distonia oro-mandibular, manifestaciones de la distonia de torsión idiopática, estrabismo. – La rehabilitación de[primphysio.es]
  • Por lo general el blefaroespasmo también está presente. Disfonía Espasmódica (distonía de la laringe) : Involucra los músculos dentro de la laringe o caja vocal.[ferato.com]
Brazo corto
  • Sin embargo, Leube et. al. (35) al estudiar a varios individuos afectados de distonía focal de comienzo en la edad adulta con un gran pedigrí (Familia K), encontró que la alteración causante de la enfermedad se localizaba en el brazo corto del cromosoma[distonia.es]
Distonía
  • […] de la acción, solamente distonía no postural.[lookfordiagnosis.com]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distonía generalizada de inicio temprano de las extremidades ORPHA:256 Sinónimos: DYT1 Distonía de Oppenheim Distonía de torsión de inicio temprano Distonía de torsión generalizada[orpha.net]
  • Distonías generalizadas primarias - Distonía primaria de torsión (DYT1) La distonía primaria de torsión (distonía muscular deformante) es un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta (30% a 40%).[neuropedwikia.es]
  • La distonía asociada a parkinsonismo, ligada al cromosoma X de las Islas Filipinas. Las distonías paroxisticas. Las distonías miociónicas.[aldan-distonia.org]
  • […] focales de distonia muscular incluyendo distonia cervical, blefaroespasmo, distonia espástica, mogigraphia, distonia oro-mandibular, manifestaciones de la distonia de torsión idiopática, estrabismo. – La rehabilitación de pacientes que sufran de parálisis[primphysio.es]
Temblor
  • […] cualquier caso, sus afectados agotan todos los recursos farmacológicos, psicológicos y de rehabilitación física para poder normalizar sus vidas, y permanecer ajenos a las miradas de los desconocidos cuando sufren los síntomas de la enfermedad como rigidez o temblores[diariodesevilla.es]
  • APLICACIONES DEL NEUROTOX: Neuro-Tox está ampliamente utilizado en Neurología y Terapia para: – La eliminación de cualquier manifestación de hiperactividad muscular como distonia, espasticidad, temblor y otras hiperkinesias. – El tratamiento de formas[primphysio.es]
  • El estímulo profundo del cerebro (DBS) es establecido para Parkinson' enfermedad de s ( paladio ) y desordenes de movimiento dominantes del temblor .[lookfordiagnosis.com]
  • Tipos Reposo Postural Acción o intencionales Cinético DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL de los Movimientos rítmicos (no son temblor) Movimientos Coreicos Convulsiones Nistagmo Mioclonias segmentarias Asterixis Fasciculaciones Clonus Escalofríos Espasmo nutans Temblor[monografias.com]
  • Las principales características de la enfermedad incluyen contracciones musculares, la torsión de partes específicas del organismo como un brazo o una pierna, temblores y otros movimientos incontrolados.[ivami.com]
Movimientos involuntarios
  • El diagnóstico clínico de la distonía tardía es a menudo ayudados por la coexistencia de otros movimientos involuntarios tardía.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • El término distonía puede utilizarse para describir la discinesia o movimiento involuntario anormal específico (como un signo) o representar un síndrome plurietiológico sinónimo de síndrome rigidoacinético.[sporraso.blogspot.com]
  • La corea es un movimiento involuntario rápido y estereotipado que afecta, al menos al inicio, a la musculatura de la cara (cejas y boca) y partes distales de las extremidades.[kundoc.com]
  • Los músculos se contraen fuertemente en el momento de tocar el instrumento, estos movimientos involuntarios se detienen cuando el músico deja de tocar el instrumento.[distoniavenezuela.org]
  • TEMBLOR Se caracterizan por una serie de movimientos involuntarios, oscilatorio rítmico, de toda o una parte del cuerpo, alrededor de su posición de equilibrio .[monografias.com]
Sintomas extrapiramidales
  • En 1997, Vandel et al revisar la literatura y encontró que los antidepresivos tricíclicos inducida por síntomas extrapiramidales, como la discinesia tardía, distonía tardía, mioclonías, y akathisia.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • Son entidades autosómicas dominantes que se manifiestan por síntomas extrapiramidales que incluyen corea, distonía oromandibular y parkinsonismo. Otras manifestaciones clínicas incluyen ataxia, signos piramidales, disartria y demencia.[kundoc.com]
  • Los parkinsonismos inducidos por fármacos son prácticamente siempre reversibles, pero pueden pasar varias semanas, y más raramente meses, una vez suprimido el agente inductor, antes de que desaparezcan todos los síntomas extrapiramidales.[monografias.com]
Marcha espástica
  • espastica, palabra escondida y nistagmo). b)- Esclerosis Tuberculosa: Es rara y aparece asociada a retardo mental, adenoma cebaceo de la piel, es familiar y se ve en el periodo de lactancia o en la niñez. c)- Enfermedad de Alzheimer: Es la causa más[monografias.com]

Diagnóstico

  • En esta revisión se discutirán los problemas diagnósticos en la evalua ción semiológica y etiológica del síndrome distónico. Diagnóstico diferencial semiológico A.[docplayer.es]
  • Asimismo, afirma que "es primordial avanzar en nuevas técnicas diagnósticas, ya que a pesar del gran avance en los últimos años en cuanto a genética y neuroimagen, el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico".[infosalus.com]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico No se ha llegado a comprender la causa exacta de la distonía.[bostonscientific.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • En cuanto al tratamiento, desde la SEN recuerda que es únicamente sintomático, siendo la toxina botulínica el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales, y en el tratamiento de las distonías generalizadas la estimulación cerebral[infosalus.com]
  • Recuperación funcional después de pallidotomy bilateral para el tratamiento de la distonía generalizada primaria del temprano-inicio.[lookfordiagnosis.com]
  • Conociendo el origen se puede determinar la evolución que tendrá la distonía, conoceremos el pronóstico y se podrá saber si la patología tiene un tratamiento específico o se tratara de un tratamiento que sólo mejorara los síntomas (tratamiento sintomático[distoniavenezuela.org]
  • Ambos procesos son susceptibles de tratamiento específico.[sporraso.blogspot.com]

Pronóstico

  • En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. Recomendaciones Duerma lo suficiente y evite el estrés excesivo.[ferato.com]
  • La distonía tardía por fármacos es de peor pronóstico y tiende a la cronicidad. Afecta a personas más jóvenes que la discinesia tardía y suele afectar a la musculatura del tronco con lo que produce una notable incapacidad.[sporraso.blogspot.com]
  • En las otras condiciones, en especial cuando se producen frecuentes estados de mal convulsivo o de ausencia, el pronóstico es desfavorable.[monografias.com]
  • Otros autores han seguido el ejemplo de Burke y sus colegas, la publicación de comentarios de ese punto a las diferencias en las manifestaciones clínicas, la prevalencia, el pronóstico y los tratamientos entre distonía tardía y dyskinesia.[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • Conociendo el origen se puede determinar la evolución que tendrá la distonía, conoceremos el pronóstico y se podrá saber si la patología tiene un tratamiento específico o se tratara de un tratamiento que sólo mejorara los síntomas (tratamiento sintomático[distoniavenezuela.org]

Etiología

  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal .[aldan-distonia.org]
  • SÍNDROMES EPILÉPTICOS Es un trastorno cerebral caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que se presentan habitualmente de manera conjunta y que pueden tener etiologías diversas.[monografias.com]
  • La etiología de la distonías focales es desconocida (28). Publicaciones recientes han demostrado el escaso papel de los mecanismos autoinmune o vasculares en la génesis de las mismas (29,30).[distonia.es]
  • También pueden ser clasificadas según su etiología en primarias, incluye causas hereditarias tales como la distonia de torsión idiopática ligado al gen DYT1 cromosoma 9q, la distonía respondedora a DOPA (enfermedad de SEGAWA) debido a mutación del gen[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • "Es necesario seguir avanzando para conseguir tratamientos más efectivos, pero también realizar estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías", señala el doctor José Matias Arbelo González[infosalus.com]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA No se conoce con precisión la incidencia y prevalencia de las distonías primarias. Las cifras varían considerablemente según la fuente, el método de estudio y el origen étnico de la población estudiada (12-19).[distonia.es]
  • Epidemiología: Las distonias generalizadas se presentan de 0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes según estudios en poblaciones americana y europeas. En tanto las focales 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.[scielo.conicyt.cl]
  • Bibliografía • Importante •• Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. •• Vidailhet M, Grabli D, Roze E. Pathophysiology of dystonia.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La fisiopatología de la distonía tardía y distonías en general no es bien comprendido, en parte porque describe un síntoma que puede derivarse de una variedad de estructuras cerebrales, como los ganglios basales, el cerebelo, el tálamo[agrealuchadoras.blogspot.com]
  • En su fisiopatología se describen alteraciones a nivel del sistema nervioso periférico y central.[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología Hoy en día, las bases fisiopatológicas de la distonía focal del músico aún no se conocen del todo.[elsevier.es]
  • Fisiopatología La distonía se debe a una disfunción de los ganglios basales por alteraciones estructurales (distonías secundarias) o puramente funcionales (distonías primarias).[kundoc.com]

Prevención

  • Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.[ferato.com]

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