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Distonía de torsión generalizada de inicio temprano


Presentación

Trastorno del movimiento
  • Una diversidad de medicamentos induce trastornos del movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Introducción La distonía es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos repetitivos. Algunas veces son dolorosas.[medlineplus.gov]
  • Introducción Los trastornos del movimiento son frecuentes en la práctica neuropediátrica, éstos están constituidos por tics, temblores, mioclonías, distonias y corea.[go.galegroup.com]
  • Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales.[espanol.ninds.nih.gov]
Cirugía
  • Pero los médicos usan medicinas, inyecciones de Botox , cirugía, terapia física y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.[medlineplus.gov]
  • Hasta hace no muchos años la cirugía era muy utilizada. En la actualidad se reserva para casos puntuales sobre todo para aquellos que no van bien con medicamentos.[distonia.es]
  • La Cirugía y otros tratamientos . La cirugía se puede recomendar a algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Hasta hace no muchos años la cirugía era muy utilizada.[enfermedades-raras.org]
Dolor
  • Pero los médicos usan medicinas, inyecciones de Botox , cirugía, terapia física y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.[medlineplus.gov]
  • Los movimientos anormales persisten durante toda la vida, pero por lo general no provocan dolor. Los signos y síntomas de la enfermedad varían de una persona a otra, incluso entre los miembros afectados de la misma familia.[ivami.com]
  • En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares. Medicamentos.[espanol.ninds.nih.gov]
Caídas
  • […] tratamiento con toxina botulínica son: la duración de la mejoría es limitada y debe administrarse cada 3-4 meses; en un 20-30% de los pacientes pueden ocurrir efectos secundarios locales que pueden ser molestos aunque son siempre transitorios y leves (caída[distonia.es]
Discapacidad
  • La tasa de progresión y la gravedad son muy variables, siendo con frecuencia los síntomas leves no progresivos y en ocasiones causando discapacidad marcada en la adolescencia o edad adulta temprana.[neuropedwikia.es]
Trastorno de ansiedad
  • Con frecuencia los pacientes asocian trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de ansiedad y a menudo un nivel cognitivo ligeramente bajo. - Distonía-parkinsonismo de aparición rápida (DYT 12) Es un trastorno de herencia autosómica dominante que se caracteriza[neuropedwikia.es]
Espasmo muscular
  • Pero los médicos usan medicinas, inyecciones de Botox , cirugía, terapia física y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.[medlineplus.gov]
  • En general, el primer signo de la distonía primaria de inicio precoz aparece alrededor de los 12 años de edad e incluye espasmos musculares anormales en un brazo o una pierna.[ivami.com]
  • La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones. La Cirugía y otros tratamientos .[espanol.ninds.nih.gov]
  • Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario[enfermedades-raras.org]
Brazo largo
  • La distonía primaria de inicio precoz es debida a una mutación particular en el gen TOR1A ( DYT1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). Este gen, codifica una proteína denominada torsina A.[ivami.com]
Distonía
  • Algunas de ellas son: Distonía generalizada aislada de inicio temprano (DYT1 o Distonía primaria) (2).[go.galegroup.com]
  • Distonías generalizadas primarias - Distonía primaria de torsión (DYT1) La distonía primaria de torsión (distonía muscular deformante) es un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta (30% a 40%).[neuropedwikia.es]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distonía generalizada de inicio temprano de las extremidades ORPHA:256 Sinónimos: DYT1 Distonía de Oppenheim Distonía de torsión de inicio temprano Distonía de torsión generalizada[orpha.net]
  • TRATAMIENTO DE LAS DISTONÍAS FOCALES Se habla de Distonía focal cuando la enfermedad está limitada a una parte del cuerpo.[distonia.es]
  • NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares Distonía (Merck Sharp & Dohme de España) Distonías (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares) También en inglés[medlineplus.gov]
Temblor
  • Un temblor es ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Introducción Los trastornos del movimiento son frecuentes en la práctica neuropediátrica, éstos están constituidos por tics, temblores, mioclonías, distonias y corea.[go.galegroup.com]
  • Los síntomas pueden incluir temblores , problemas en la voz o arrastrar un pie. Los síntomas suelen comenzar en la infancia. También pueden comenzar al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos casos empeoran con el tiempo.[medlineplus.gov]
  • Las principales características de la enfermedad incluyen contracciones musculares, la torsión de partes específicas del organismo como un brazo o una pierna, temblores y otros movimientos incontrolados.[ivami.com]
  • Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario[enfermedades-raras.org]
Movimientos involuntarios
  • Incluyen trastornos hipercinéticos asociados con los movimientos involuntarios anormales y trastornos hipocinéticos caracterizados por la pobreza en el movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Title: GEN-013: Distonia ... un diagnostico poco frecuente en la consulta de Neurogenetica Article Preview : (Dystonia ... a low frequent diagnosis in the neurogenetics consultation).[go.galegroup.com]
  • La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si no hay respuesta a una dosis de 600 mg / día, es muy poco probable el diagnóstico de DRD. - Distonía mioclónica (DYT11) La distonía mioclónica (DYT 11) es un trastorno heterogéneo desde el punto de vista genético.[neuropedwikia.es]
  • CONCEPTOS CLAVE La caracterización de los movimientos anormales es el primer paso en la identificación de su causa; posteriormente la edad y el modo de inicio, al igual que el curso clínico, son útiles en un sentido diagnóstico.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • En resumen, hoy en día no se dispone de un tratamiento curativo de la Distonía y los tratamientos sintomáticos son bastante imperfectos. Tras leer estas líneas uno puede pensar que estamos ante una situación desesperada.[distonia.es]
  • Suele comenzar con un trastorno en la marcha secundario a distonía de los pies y, sin tratamiento, sigue un curso fluctuante con empeoramiento a lo largo del día.[neuropedwikia.es]
  • ¿Existen tratamientos? Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares. Medicamentos.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El tratamiento farmacológico de la enfermedad de Parkinson debería planearse para reducir el riesgo de problemas posteriores en el manejo relacionados con la terapia con levodopa.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Pero los médicos usan medicinas, inyecciones de Botox , cirugía, terapia física y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • La distonía se clasifica de acuerdo a edad de inicio, segmentos corporales afectados (focal o generalizada) y etiología (primaria, secundaria o heredodegenerativa).[go.galegroup.com]
  • .- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta[enfermedades-raras.org]

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