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Distonía con atrofia cerebelosa (DYTCA)


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.[espanol.ninds.nih.gov]
Disfonía
  • Se desconoce la mutación.75 SCA20 Presentan ataxia lentamente progresiva y disartria con disfonía.[fedaes.org]
Espasmo muscular
  • El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.[mayoclinic.org]
Mareo
  • El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.[fedaes.org]
  • Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • Las frases degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa se usan para describir cambios que se han producido en el sistema nervioso de una persona, pero ninguno de ellos constituye un diagnóstico específico.[espanol.ninds.nih.gov]
  • La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer. Tumor. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo. Reacción tóxica.[mayoclinic.org]

Tratamiento

  • Los científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El tratamiento consiste en agentes anticolinérgicos, pimozide y tetrabenazina 4–6 .[elsevier.es]
  • La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018[mayoclinic.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la actualidad no existe una cura o tratamiento eficaces para la ataxia de Friedreich.[christopherreeve.org]

Etiología

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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