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Disquinesia paroxística no quinesigénica


Presentación

  • Presentación del tema: "Diskinesias paroxísticas."— Transcripción de la presentación: 1 Diskinesias paroxísticas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología DIPRECA USACH Dr.[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La ausencia de antecedentes familiares y examen neurológico normal pueden retrasar el diagnóstico o incluso dar lugar al diagnóstico erróneo de trastorno psicógeno con retraso en la institución de terapia eficaz.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico • El diagnóstico se establece sobre una base clínica (criterios de Bruno 2004, ver tabla 4), y la presencia de antecedentes familiares apoya el diagnóstico.[neurowikia.es]
  • Palabras clave: Adolescentes, Agentes anticonvulsivantes, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Discinesias, Distonía, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética, Genética médica, Mujeres, Pediatría ID MEDES: 99108 DOI: 10.1016/j.anpedi[medes.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es diferente para cada uno de los 4 subtipos. Los ataques pueden controlarse con anticonvulsivos como carbamazepina y fenitoína.[orpha.net]
  • Esta revisión proporciona una guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de las discinesias paroxísticas.[neuroargentina.blogspot.com]
  • Conociendo el origen se puede determinar la evolución que tendrá la distonía, conoceremos el pronóstico y se podrá saber si la patología tiene un tratamiento específico o se tratara de un tratamiento que sólo mejorara los síntomas (tratamiento sintomático[distoniavenezuela.org]
  • Los anticolinérgicos (trihexifenidilo), el baclofeno y el diazepam poseen eficacia en el tratamiento sintomático de la distonía. 3.[kipdf.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa.[orpha.net]
  • .• Aunque la exploración neurológica es generalmente normal se ha descrito miokimia continua intercrítica, a semejanza de nuevo con las ataxias periódicas.Tratamiento y pronóstico• La modificación del estilo de vida puede disminuir la frecuencia de los[neurowikia.es]
  • Epilepsias Anales de Pediatría Continuada ; Epilepsias benignas del lactante y del preescolar o de pronóstico reservado .... ausencias atípicas, mioclonías, espasmos, pero necesariamente con crisis ...[zuwbfbzt.cf]

Etiología

  • Etiología La etiología exacta de la PD sigue siendo desconocida y las causas son multifactoriales. Se ha asociado un número de genes con diferentes formas de PD.[orpha.net]
  • Etiologías genéticas asociadas con epilepsias graves del lactante ; Español (pdf) · Articulo en XML · Referencias del artículo · Como citar este ... Se enfatiza el reconocimiento de nuevas mutaciones génicas en lactantes con crisis ....[zuwbfbzt.cf]
  • Secundaria: Distonía asociada con una etiología definida o con otras anormalidades neurológicas. Tabla 2.[kipdf.com]
  • Meningitis debida a otras causas y a las no especificadas Más detalles Sinovitis Transitoria Inespecífica Sinovitis Transitoria Inespecífica Es una inflamación aguda y autolimitada precedida casi siempre de una infección del tracto respiratorio superior de etiología[docplayer.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial se estima en 1/150.000. La PKD es la forma más común de discinesia paroxística. En la forma esporádica, afecta con mayor frecuencia a varones que a mujeres (proporción de sexos de 3-4:1).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Durante las dos últimas décadas, diversas anomalías genéticas se han identificado proporcionando información sobre la fisiopatología subyacente y ofreciendo oportunidades terapéuticas para muchas de estas condiciones.[neuroargentina.blogspot.com]
  • Coreoatetosis distónica paroxística. 6 Fisiopatología. Canalopatías. La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente. Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente. 7 Introducción.[slideplayer.es]
  • Aunque la función de estos genes no se ha podido establecer, la opinión mayoritaria apunta a una fisiopatología común en el terreno de las canalopatías, entre otros motivos por la analogía evidente con entidades como la ataxia episódica tipo 1 (con similares[neurowikia.es]
  • FISIOPATOLOGIA El corea, como otros movimientos involuntarios, se cree es secundario a una disfunción a nivel de los ganglios basales cerebrales.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La fisiopatología de la DPC todavía no está clara. En 2011, Chen et al. 4 identificaron 3 mutaciones en el gen PRRT2 en 8 familias con esta enfermedad. Desde entonces, se identificaron otras mutaciones en este gen asociadas con la DPC.[analesdepediatria.org]

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