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Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo


Presentación

  • Presentación : 25 mg / 5 ml.[madrid.es]
  • Presentación de un caso de corea por tumor de ganglios basales. Rev Neurol Arg 2004; 29(1) : 42-45. [4] M A Ramos-Arroyo, S Moreno, A Valiente.[quimica.es]
  • Clasificación [ editar ] La corea tiene variadas presentaciones, y el conocimiento de las características de cada trastorno coréico es la clave para el diagnóstico apropiado.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, su presentación está más allá del alcance de esta sección del libro. ! Encontrado un error? Selecciónelo y presione Ctrl Enter.[es.iliveok.com]
  • Forma de presentación, evolución y tratamiento en tres observaciones. An Esp Pediatr. 1990;32: 336-8. [ Links ] 17. McLone DG, Stieg PE, Scott RM, Barnett F, Barnes PD, Folkerth R. Cerebellar epilepsy. Neurosurgery. 1998;42:1106-11. [ Links ] 18.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante el estudio molecular del gen SLC2A1 .[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico es puramente clínico y el estudio del gen PNKD puede ayudar a confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[scielo.isciii.es]
  • Su diagnóstico es de exclusión en un niño sano que no mejora con medicación 19,20 .[archbronconeumol.org]

Tratamiento

  • Tratamiento de la tos de causa específica La tos crónica secundaria a asma requiere tratamiento con broncodilatadores y, en función de su clasificación, tratamiento con corticoides inhalados 42 .[archbronconeumol.org]
  • Tratamiento de las alteraciones cognitivas No hay tratamiento farmacológico conocido para aquellos casos de corea que presenten con demencia.[quimica.es]
  • Tratamiento sintomático [ editar ] El tratamiento de los movimientos coréicos se pueden disminuir usando reserpina , haloperidol o tetrabenacina .[es.wikipedia.org]
  • […] los primeros 5 días de tratamiento (promedio 1 día de tratamiento) 26 .[scielo.conicyt.cl]
  • Manejo y tratamiento No hay cura o tratamiento específico, pero evitando los eventos precipitantes, tales como el ejercicio físico prolongado, pueden mejorar los síntomas en gran medida.[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa.[femexer.org]
  • VALORACION DIAGNOSTICA: Valorar probabilidad q un individuo determinado presente cardiopatía isquémica significativa VALORACION PRONOSTICA: Estimar severidad y probabilidad d complicaciones cardiovasculares posteriores VALORACION FUNCIONAL: Analizar la[es.slideshare.net]
  • Pronóstico No hay secuelas a largo plazo asociadas con la PNKD. Además, en el 61% de los pacientes con PNKD muestra una tendencia a disminuir la frecuencia de los ataques disminuye con la edad.[femexer.org]

Etiología

  • Las discinesias paroxísticas también se diferencian, dependiendo de su etiología, en idiopáticas (familiares en la mayoría de los casos) y secundarias (sintomáticas de una enfermedad subyacente).[neurologia.com]
  • Etiología La fisiopatología de la PED sigue siendo desconocida pero algunos casos familiares descritos están asociados con mutaciones en el gen SLC2A1 (familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado) miembro 1) (1p34.2).[orpha.net]
  • La etiología exacta de la PKD sigue siendo desconocida pero se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) (16p11.2) es el principal gen causante.[femexer.org]
  • Etiología La fisiopatología de la PNKD sigue siendo desconocida pero aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis[femexer.org]
  • El objetivo de esta revisión es actualizar la evidencia acerca de la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de la tos en el niño.[archbronconeumol.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero, hasta la fecha, se han descrito 20 casos esporádicos y 9 familias. Descripción clínica Suele aparecer en la infancia, pero puede variar desde 1 a 30 años.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia mundial de la PNKD se estima en 1/1.000.000. Se ha observado una predominancia masculina (1,4:1). Descripción clínica La edad de aparición es variable en un rango de 1 a 77 años.[femexer.org]
  • Neuroacantocitosis: enfermedad autosómica recesiva [ 3 ] Idiopáticas Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar Secundarias Epidemiología La prevalencia en Europa y Estados Unidos está entre 7 -10 casos por cada 100.000 habitantes (30.000[quimica.es]
  • Neuroacantocitosis : enfermedad autosómica recesiva [ 3 ] Idiopáticas [ editar ] Corea benigna familiar Coreoatetosis invertida familiar Secundarias [ editar ] Epidemiología [ editar ] La prevalencia en Europa y Estados Unidos está entre 7-10 casos por[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • No conocemos con exactitud su fisiopatología.[neurologia.com]
  • Etiología La fisiopatología de la PED sigue siendo desconocida pero algunos casos familiares descritos están asociados con mutaciones en el gen SLC2A1 (familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado) miembro 1) (1p34.2).[orpha.net]
  • La fisiopatología de la PED sigue siendo desconocida pero algunos casos familiares descritos están asociados con mutaciones en el gen SLC2A1 (familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado) miembro 1) (1p34.2).[femexer.org]
  • Etiología La fisiopatología de la PNKD sigue siendo desconocida pero aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis[femexer.org]
  • La fisiopatología no es bien conocida, aunque se ha señalado que se produce una disfunción de la microcirculación coronaria como consecuencia de la liberación plasmática de catecolaminas durante un estrés 3 .[revespcardiol.org]

Prevención

  • Para niños y adolescentes entre 1 y 18 años, el uso se debe reservar como segunda línea de tratamiento de náuseas y vómitos postoperatorios y prevención de náuseas y vómitos tardíos postquimioterapia.[scielo.conicyt.cl]
  • Prevención y tratamiento de las hemorragias debidas a fibrinolisis general o local en adultos y en niños mayores de 1 año de edad.[madrid.es]
  • […] colon (Tema especial) Detección sistemática por colonoscopia (Tema especial) Detección sistemática por colonoscopia virtual (Tema especial) Detección sistemática por sigmoidoscopia (Tema especial) Detección y diagnóstico del VIH (Prueba) Detección y prevención[ssl.adam.com]

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