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Disquinesia paroxística


Presentación

  • Presentación del tema: "Diskinesias paroxísticas."— Transcripción de la presentación: 1 Diskinesias paroxísticas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología DIPRECA USACH Dr.[slideplayer.es]

Diagnóstico

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  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico es puramente clínico y el estudio del gen PNKD puede ayudar a confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • Métodos diagnósticos Para el diagnóstico clínico de PDK se han propuesto los siguientes criterios: (1) identificación del desencadenante cinesigénico de los ataques; (2) corta duración de los ataques ( PRRT2 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico es clínico y se basa en los síntomas definidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Los Trastornos Mentales.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]

Tratamiento

  • Cuando está presente, la comorbilidad psiquiátrica suele requerir un tratamiento específico.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es diferente para cada uno de los 4 subtipos. Los ataques pueden controlarse con anticonvulsivos como carbamazepina y fenitoína.[orpha.net]
  • Para la corea y la atetosis son beneficiosos el tratamiento de la causa que las produce, así como el tratamiento farmacológico antipsicótico.[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El hallazgo podría ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las personas con esta condición, señalaron los investigadores.[consumer.healthday.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa.[orpha.net]
  • Pronóstico Por lo general, la frecuencia de los ataques disminuye con la edad en los casos familiares y a menudo la enfermedad remite completamente. No hay implicaciones a largo plazo sobre la esperanza de vida.[orpha.net]
  • Pronóstico No hay secuelas a largo plazo asociadas con la PNKD. Además, en el 61% de los pacientes con PNKD muestra una tendencia a disminuir la frecuencia de los ataques disminuye con la edad.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La etiología exacta de la PD sigue siendo desconocida y las causas son multifactoriales. Se ha asociado un número de genes con diferentes formas de PD.[orpha.net]
  • Etiología La etiología exacta de la PKD sigue siendo desconocida pero se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) (16p11.2) es el principal gen causante.[orpha.net]
  • Etiología La fisiopatología de la PNKD sigue siendo desconocida pero aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial se estima en 1/150.000. La PKD es la forma más común de discinesia paroxística. En la forma esporádica, afecta con mayor frecuencia a varones que a mujeres (proporción de sexos de 3-4:1).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la PD es aún desconocida. La prevalencia mundial de la PKD y la PKND se estima en 1/500.000 y 1/1.000.000, respectivamente. Descripción clínica La edad de aparición típica es en la infancia.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia mundial de la PNKD se estima en 1/1.000.000. Se ha observado una predominancia masculina (1,4:1). Descripción clínica La edad de aparición es variable en un rango de 1 a 77 años.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Etiología La fisiopatología de la PNKD sigue siendo desconocida pero aproximadamente el 60% de los pacientes muestran mutaciones en el gen PNKD (2q35), que codifica para la proteína PNKD (anteriormente llamada proteína reguladora de la miofibrilogenesis[femexer.org]
  • Coreoatetosis distónica paroxística. 6 Fisiopatología. Canalopatías. La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente. Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente. 7 Introducción.[slideplayer.es]
  • La fisiopatología de la DPC todavía no está clara. En 2011, Chen et al. 4 identificaron 3 mutaciones en el gen PRRT2 en 8 familias con esta enfermedad. Desde entonces, se identificaron otras mutaciones en este gen asociadas con la DPC.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Lo que significa que un agente farmacéutico que bloquea el canal BK de potasio podría ser efectivo en la prevención de la epilepsia y de la DP en estos pacientes", declaró Wang.[consumer.healthday.com]

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