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Disquinesia ciliar primaria tipo 7


Presentación

  • Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros.[imbiomed.com.mx]
  • Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9 .[archbronconeumol.org]
  • Presentación de casos clínicos Compilación de casos clínicos tratados por la Fundación Argentina del Tórax Curso para dejar de fumar Cada vez que el médico es consultado por un paciente que desea dejar de fumar se plantea cuál es el mejor método de ayudarlo[fundaciontorax.org.ar]
  • El proceso fisiopatológico de la RA se puede subdividir en dos etapas: durante la fase inicial, de sensibilización, la presentación del alérgeno induce la formación de anticuerpos de tipo IgE específicos frente a éste por parte de los linfocitos B; más[revistamedica.com]
  • La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento.[elsevier.es]
Infección bacteriana recurrente
  • Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento, con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores.[orpha.net]
  • Las infecciones bacterianas recurrentes del aparato respiratorio inferior son una constante; aproximadamente el 15% de los adultos con DCP tiene resultados positivos en el cultivo para micobacterias no tuberculosas.[fundaciontorax.org.ar]
Sinusitis recurrente
  • La mayoría de los afectados presenta sinusitis recurrentes. La bronquiectasia se desarrolla de una manera dependiente de la edad y es casi universal en adultos.[orpha.net]
  • Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades[studocu.com]
Cefalea
  • […] completa del olfato), cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón), otitis media (inflamación de la caja del tímpano) serosa, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas[enfermedades-raras.org]
  • La cefalea es una queja común entre estos pacientes. Puede estar relacionada con la reagudización de la sinusitis crónica, pero puede persistir en periodos estables.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
  • La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años).[archbronconeumol.org]
  • […] cilios muy inmaduros que no permitían tener una certeza diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • El cuadro clínico heterogéneo de la enfermedad es causa del retraso en el diagnóstico; cuando éste se logra, es en etapas de avanzado daño pulmonar.[medigraphic.com]
  • […] una normalidad no excluye el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Los pilares básicos de tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.[es.slideshare.net]
  • Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar.[elsevier.es]
  • Se realizó una encuesta telefónica para evaluar el tratamiento y la evolución de los pacientes.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • Con un adecuado tratamiento, el pronóstico general es adecuado, con una expectativa normal de vida.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]
  • • El situs inversus en la población prevalencia es de 1:10.000 • 20% a 25% de los situs inversus se asocia a DCP • Los grupos de alto riesgo, como niños con infecciones respiratorias recurrentes, se encuentra que la incidencia de DCP sube a 5,6%-11% ETIOLOGIA[slideshare.net]
  • […] diagnóstico ( Tabla 1 ) Tabla 1: Indicación de estudios especializados Situs inversus con enfermedad respiratoria Distrés respiratorio neonatal sin causa aparente Tos y congestión nasal persistentes de inicio en edades tempranas Bronquiectasias sin otra etiología[fundaciontorax.org.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
  • . • Las ESPÍCULAS RADIALES conectan con los microtúbulos centrales 4. 4 Disquinesia ciliar primaria (DCP) EPIDEMIOLOGIA • Afecta a ambos géneros • El 50% de los pacientes con DCP presentan situs inversus • El situs inversus en la población prevalencia[slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

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