Presentación
Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros. [imbiomed.com.mx]
Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9. [docplayer.es]
La DCP se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios, afectando las células y epitelios ciliados, por lo que su presentación clínica es muy variada. [scielo.conicyt.cl]
La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento. [elsevier.es]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. [orpha.net]
La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años). [archbronconeumol.org]
Veinticuatro países europeos han participado en este trabajo, dirigido por la sociedad europea, que muestra la enorme desigualdad que existe entre países en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. [correofarmaceutico.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad. [orpha.net]
La condición comparte rasgos comunes con la fibrosis quística y los tratamientos a menudo son los mismos. En el estudio se utilizaron los datos de 909 pacientes de entre 0 y 19 años. [correofarmaceutico.com]
Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar. [elsevier.es]
Miguel Armengot afirma que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad es “relativamente sencillo, y sumamente importante en el caso de diagnóstico precoz en la infancia”. [elmedicointeractivo.com]
Para más información acerca de los tratamientos regenerativos disponibles en Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, llamar al departamento de Servicios Internacionales al teléfono (904) 953-7000 o enviar un email a [email protected] [newsnetwork.mayoclinic.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas. [orpha.net]
Etiología
Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar. [orpha.net]
Fisiopatología
Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio. [scielo.conicyt.cl]