Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros. [imbiomed.com.mx]

Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9. [docplayer.es]

La DCP se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios, afectando las células y epitelios ciliados, por lo que su presentación clínica es muy variada. [scielo.conicyt.cl]

La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento. [elsevier.es]

• Patólogo

  Un equipo de médicos valencianos, coordinado por el otorrinolaringólogo Miguel Armengot, en el que participan la neumóloga infantil Amparo Escribano, la patóloga Carmen Carda y el Servicio de Medicina Nuclear del Hospital Clínico, ha conseguido diagnosticar [elmedicointeractivo.com]

• Aspiración

  […] otras entidades más prevalentes según sospecha clínica - Fibrosis quística: test del sudor - Déficit inmunitario: cuantificación de inmunoglobulinas y subpoblaciones de linfocitos en sangre - Alergia: pruebas de alergia: prick test, IgE específicas - Aspiración [docplayer.es]

  […] descartar fundamentalmente la fibrosis quística con el test del sudor, los déficits inmunitarios con la cuantificación de inmunoglobulinas y las subpoblaciones de linfocitos en sangre, la alergia respiratoria con el prick test y las IgE específicas, y la aspiración [archbronconeumol.org]

La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años). [archbronconeumol.org]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. [orpha.net]

[…] una normalidad no excluye el diagnóstico. [elsevier.es]

Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad. [orpha.net]

Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar. [elsevier.es]

La condición comparte rasgos comunes con la fibrosis quística y los tratamientos a menudo son los mismos. En el estudio se utilizaron los datos de 909 pacientes de entre 0 y 19 años. [correofarmaceutico.com]

Los síntomas suelen presentarse desde el nacimiento, con tendencia a la cronicidad y ausencia de respuesta a los tratamientos habituales. [docplayer.es]

Miguel Armengot afirma que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad es “relativamente sencillo, y sumamente importante en el caso de diagnóstico precoz en la infancia”. [elmedicointeractivo.com]

Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas. [orpha.net]

Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar. [orpha.net]

Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio. [scielo.conicyt.cl]