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Disquinesia ciliar primaria tipo 25


Presentación

  • Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros.[imbiomed.com.mx]
  • Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9 .[archbronconeumol.org]
  • Presentación de casos clínicos Compilación de casos clínicos tratados por la Fundación Argentina del Tórax Curso para dejar de fumar Cada vez que el médico es consultado por un paciente que desea dejar de fumar se plantea cuál es el mejor método de ayudarlo[fundaciontorax.org.ar]
  • Objetivo: Analizar la distribución de las formas de presentación de Tb extrapulmonar en los pacientes con DM.[scielo.org.mx]
  • La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
  • La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años).[archbronconeumol.org]
  • Y lo que hace las cosas aun peor: para poder obtener un diagnóstico preciso de PCD se requiere de un equipo especial y de experiencia en el análisis de biopsias, lo que lleva a miles de pacientes de PCD a tener un diagnóstico erróneo.[healthier.stanfordchildrens.org]
  • Nos permitió en la mayoría de los casos obtener una muestra adecuada para confirmar la sospecha diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • La conciencia de la PCD y un diagnóstico más temprano podrían haber producido un mejor resultado.[femexer.org]

Tratamiento

  • […] nasales como tratamiento adyuvante, pero sin hacer mención al uso del agua de mar.[murciasalud.es]
  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Adherencia: aceptación y cumplimiento del Más detalles Prevención y Tratamientos Enfermedades Respiratorias Prevención y Tratamientos (Vacuna Antigripal y Kinesiterapia Respiratoria) www.clinicaalemanaosorno.cl Enfermedades respiratorias agudas Son enfermedades[docplayer.es]
  • “En Stanford, podemos proporcionar experiencia clínica y en investigación en PCD, y se necesita un equipo que incluya las dos cosas para dar tratamiento a niños con PCD de manera efectiva”, comentó.[healthier.stanfordchildrens.org]
  • Mimi ahora recibe un tratamiento efectivo, y las cosas parecen ir bien. Según la tradición familiar, Mimi incluso viajó a Sudáfrica con sus abuelos en su 13º cumpleaños.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • El pronóstico de PCD es buena, con una esperanza de vida normal [ 12 ]. El diagnóstico de la PCD puede ser problemática, con amplias variaciones en los síntomas y la escasez de centros de diagnóstico [ 4 ].[viaclinica.com]
  • Aunque recién se ha comparado el papel que juega en pronóstico de mortalidad la relación PCR y albumina como marcador de mortalidad comparándolo con SOFA y APACHE II, así como PCR y albuminas solos.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]
  • […] diagnóstico ( Tabla 1 ) Tabla 1: Indicación de estudios especializados Situs inversus con enfermedad respiratoria Distrés respiratorio neonatal sin causa aparente Tos y congestión nasal persistentes de inicio en edades tempranas Bronquiectasias sin otra etiología[fundaciontorax.org.ar]
  • Una de Más detalles ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA POST-VIRAL JEFATURA DE RESIDENTES DE PEDIATRÍA 2009-2010 GUÍAS PEDIÁTRICAS ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA POST-VIRAL La infección respiratoria aguda baja (IRAB) de etiología viral es uno de los motivos de consulta[docplayer.es]
  • […] ultrasonido realizada por neumólogos Aguirre-Pérez TJ , Valencia-Rivero J, Rumbo-Nava U, Castillo-González P, Báez-Saldaña R, Peña-Mirabal ES INER Ismael Cosío Villegas Descripción: La biopsia pleural es esencial en el estudio del derrame pleural de etiología[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Epidemiología Introducción Las Bronquiectasias constituyen una enfermedad respiratoria crónica caracterizada por la inflamación e infección persistentes de la vía aérea y que se manifiesta por alteraciones funcionales Más detalles Diccionario D I C C[docplayer.es]
  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

Prevención

  • Adherencia: aceptación y cumplimiento del Más detalles Prevención y Tratamientos Enfermedades Respiratorias Prevención y Tratamientos (Vacuna Antigripal y Kinesiterapia Respiratoria) www.clinicaalemanaosorno.cl Enfermedades respiratorias agudas Son enfermedades[docplayer.es]

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