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Disquinesia ciliar primaria tipo 18


Presentación

  • Presentación en la niñez Puede presentarse con tos productiva o húmeda.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9 .[archbronconeumol.org]
  • La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento.[elsevier.es]
  • La forma clínica de presentación mas característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultanea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento.[docplayer.es]
  • Edad en la presentación de un estudio varió desde los 4 meses a 51 años [ 13 ]. En ocasiones el diagnóstico es temprano, cuando se asocia con la neumonía neonatal [ 14 ].[viaclinica.com]
Sinusitis recurrente
  • Clínica [ editar ] Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico[es.wikipedia.org]
  • La mayoría de los afectados presenta sinusitis recurrentes. La bronquiectasia se desarrolla de una manera dependiente de la edad y es casi universal en adultos.[orpha.net]
  • Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades[studocu.com]
  • En el caso del paciente de 13 años 6 meses, es preciso mencionar que se controlaba en el Servicio de Otorrinolaringología por sinusitis recurrente y fue posteriormente derivado a nuestro Servicio.[scielo.conicyt.cl]
Infección bacteriana recurrente
  • Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento, con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Estudios diagnósticos La combinación de más de un estudio diagnóstico ante la sospecha de DCP disminuye las posibilidades de realizar un diagnóstico erróneo.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años).[archbronconeumol.org]
  • Nos permitió en la mayoría de los casos obtener una muestra adecuada para confirmar la sospecha diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • En el caso que cerca del 50% de los cilios observados presente alguna de las anomalías anteriormente señaladas, se confirma el diagnóstico de DCP.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]

Tratamiento

  • Los pilares básicos de tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.[es.slideshare.net]
  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Sólo de esta manera podemos implementar en forma oportuna el tratamiento d sostén adecuado, mientras esperamos el tratamiento del defecto de base. Comentario y resumen objetivo: Dr. Adrián M.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Tratamiento [ editar ] Mientras antes es confirmado el diagnóstico, el pronóstico para los pacientes es mejor, así el paciente empieza un tratamiento de por vida, que comienza con la inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] Mientras antes es confirmado el diagnóstico, el pronóstico para los pacientes es mejor, así el paciente empieza un tratamiento de por vida, que comienza con la inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico de PCD es buena, con una esperanza de vida normal [ 12 ]. El diagnóstico de la PCD puede ser problemática, con amplias variaciones en los síntomas y la escasez de centros de diagnóstico [ 4 ].[viaclinica.com]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

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