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Disquinesia ciliar primaria tipo 13


Presentación

  • Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros.[imbiomed.com.mx]
  • Además, dada la amplia distribución de las células ciliadas en el organismo, resulta característica la presentación simultánea de varios síntomas en un mismo paciente 9 .[archbronconeumol.org]
  • La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • La edad media del diagnóstico fue de 3,6 años (rango de un mes a 19 años).[archbronconeumol.org]
  • El cuadro clínico heterogéneo de la enfermedad es causa del retraso en el diagnóstico; cuando éste se logra, es en etapas de avanzado daño pulmonar.[medigraphic.com]
  • Nos permitió en la mayoría de los casos obtener una muestra adecuada para confirmar la sospecha diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología y diagnóstico de la neumonía adquirida en la comunidad y sus formas complicadas. Anales de Pediatría, 76(3). Caminero Luna, J. A. (2016). Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis pulmonar.[revistamedica.com]
  • […] una normalidad no excluye el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Los pilares básicos de tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.[es.slideshare.net]
  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar.[elsevier.es]
  • El tratamiento oportuno puede ayudar a controlar la infección para que no se torne grave.[drugs.com]
  • La condición comparte rasgos comunes con la fibrosis quística y los tratamientos a menudo son los mismos. En el estudio se utilizaron los datos de 909 pacientes de entre 0 y 19 años.[correofarmaceutico.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • […] un comienzo en los primeros años de vida, y debido a que sus alteraciones son poco específicas y claras, es difícil el diagnóstico inicial, por el contrario entre más tiempo se tarde el diagnóstico y el tratamiento, se relaciona directamente con un pronóstico[revistamedica.com]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]
  • Etiología y diagnóstico de la neumonía adquirida en la comunidad y sus formas complicadas. Anales de Pediatría, 76(3). Caminero Luna, J. A. (2016). Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis pulmonar.[revistamedica.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

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