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Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Para hacer el diagnóstico de la DCP, hay que tener en cuenta que la infección crónica respiratoria es la manifestación más habitual, pero hay que considerar otros diagnósticos de mayor prevalencia que hay que descartar antes de iniciar el estudio ciliar[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Los pilares básicos de tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

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