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Disquinesia ciliar primaria


Presentación

  • Presentación en la niñez Puede presentarse con tos productiva o húmeda.[intramed.net]
  • Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros.[imbiomed.com.mx]
  • Presentación de casos clínicos Compilación de casos clínicos tratados por la Fundación Argentina del Tórax Curso para dejar de fumar Cada vez que el médico es consultado por un paciente que desea dejar de fumar se plantea cuál es el mejor método de ayudarlo[fundaciontorax.org.ar]
  • Hay así una gran variación en la presentación de heterotaxy. Hidrocefalia Ésta es una complicación rara de PCD pero se ha sabido para ocurrir, probablemente debido a la anormalidad ciliar. Referencias [Lectura adicional: Discinesia ciliar primaria][news-medical.net]
  • […] objetivos del presente trabajo fueron revisar todas las biopsias con el diagnóstico de disquinesia ciliar en conjunto con el patólogo y volver a medir el porcentaje de alteraciones ciliares e intentar correlacionar los hallazgos ul-traestructurales con la presentación[scielo.conicyt.cl]
Infección recurrente
  • Clínicamente se caracteriza por infecciones recurrentes del aparato respiratorio; infertilidad masculina, y se asocia en un 50% de los casos a situs inversus (Sindrome de Kartagener) 1 - 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • En 1977 se describe la Patología congénita que afecta a cilios y flagelos, responsable de infecciones recurrentes en las vías audio-respiratorias y causante de infertilidad masculina, denominándola Síndrome de inmovilidad ciliar.[es.wikipedia.org]
  • En resumen, la DC se manifiesta por infecciones recurrentes, por lo que en estos pacientes es importante un alto índice de sospecha. Con un adecuado tratamiento, el pronóstico general es adecuado, con una expectativa normal de vida.[scielo.conicyt.cl]
Sinusitis recurrente
  • La mayoría de los afectados presenta sinusitis recurrentes. La bronquiectasia se desarrolla de una manera dependiente de la edad y es casi universal en adultos.[orpha.net]
  • Clínica [ editar ] Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico[es.wikipedia.org]
  • En el caso del paciente de 13 años 6 meses, es preciso mencionar que se controlaba en el Servicio de Otorrinolaringología por sinusitis recurrente y fue posteriormente derivado a nuestro Servicio.[scielo.conicyt.cl]
Infección respiratoria recurrente
  • Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros.[imbiomed.com.mx]
  • En la revisión de la incidencia de esta enfermedad, en la literatura extranjera llama la atención que el diagnóstico se logra al hacer una búsqueda dirigida de esta patología, en los grupos de alto riesgo que son aquellos niños con infecciones respiratorias[scielo.conicyt.cl]
Tos
  • En los niños que sobreviven aparecen congestión nasal diaria y tos húmeda persistente; más tarde se desarrollan otitis recurrente y pansinusitis crónica.[fundaciontorax.org.ar]
  • Resumen La Disquinesia Ciliar Primaria (también llamada Síndrome de Cilia Inmóvil) se caracteriza por tos crónica, rinitis y sinusitis crónica.[imbiomed.com.mx]
  • Presentación en la niñez Puede presentarse con tos productiva o húmeda.[intramed.net]
  • Las personas afectadas también tienen congestión nasal durante todo el año y tos crónica.[ivami.com]
  • No use supresores de la tos (medicamentos para no toser). Es importante expulsar el moco y los irritantes para prevenir infecciones respiratorias.[drugs.com]
Tos productiva
  • Presentación en la niñez Puede presentarse con tos productiva o húmeda.[intramed.net]
  • Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento, con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores.[orpha.net]
  • productiva desde la niñez, que además tienen espermatozoides inmóviles, lo que condiciona infertilidad en los varones y reducción de la misma en mujeres, dada la presencia de cilios en las trompas y las fimbrias.[scielo.isciii.es]
  • Coren et cols revisaron la clínica de los niños con diagnóstico de DCP, los resultados destacan que la tos productiva y la otitis persistente o recurrente, fueron los más frecuentes en esta patología 12 .[scielo.conicyt.cl]
Dificultad respiratoria
  • Estos incluyen: Distrés respiratoria neonatal (dificultad respiratoria) Infecciones frecuentes Bronquitis Neumonía Sinusitis Otitis media Bronquiectasias Congestión nasal crónica Perdida de la audición Infertilidad Embarazos ectópicos (embarazos localizados[tuotromedico.com]
  • La mayoría de los recién nacidos a término presenta dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de distress respiratorio agudo infantil) y por lo general requiere oxígeno suplementario durante días e incluso semanas.[orpha.net]
  • Coméntele al médico si sabe que tuvo dificultad respiratoria cuando era recién nacido.[drugs.com]
  • El cuadro clínico se puede presentar con dificultad respiratoria del recién nacido de causa desconocida o rinitis que persiste precozmente en la vida 4 , infecciones del tracto respiratorio tales como otitis media, neumonía, rinosinusitis, bronquiectasias[scielo.conicyt.cl]
Tos crónica
  • Resumen La Disquinesia Ciliar Primaria (también llamada Síndrome de Cilia Inmóvil) se caracteriza por tos crónica, rinitis y sinusitis crónica.[imbiomed.com.mx]
  • Las personas afectadas también tienen congestión nasal durante todo el año y tos crónica.[ivami.com]
Anosmia
  • […] también astenospermia (espermatozoides poco móviles o inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), trastornos olfatorios de grado variable incluso anosmia[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Estudios diagnósticos La combinación de más de un estudio diagnóstico ante la sospecha de DCP disminuye las posibilidades de realizar un diagnóstico erróneo.[intramed.net]
  • Su incidencia es de 1/15.000 nacimientos, aunque las limitaciones en el diagnóstico no permiten estimar con certeza su prevalencia.[fundaciontorax.org.ar]
  • Nos permitió en la mayoría de los casos obtener una muestra adecuada para confirmar la sospecha diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • Luego de hacerle los estudios hematológicos e imagenológicos se llega al diagnóstico de un síndrome de Kartager. Palabras clave: Síndrome de Kartagener, situs inversus , bronquiectasias, desorden de motilidad ciliar.[imbiomed.com.mx]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
Atelectasia
  • De los 4 pacientes con atelectasias, éstas fueron recurrentes, sin mostrar predilección por ningún segmento pulmonar, requiriendo, en 3 de los 4 pacientes, de lavado broncoalveolar para su reexpansión por fracaso del tratamiento médico.[scielo.conicyt.cl]
  • Clínica [ editar ] Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico[es.wikipedia.org]
  • Radiografía de tórax: normal, aunque ocasionalmente ha presentado atelectasias laminares coincidiendo con infecciones respiratorias. Tomografía axial computadorizada de torax: tractos fibrosos residuales en vértice del pulmón derecho.[scielo.isciii.es]
  • Además, se revisaron las fichas clínicas de los pacientes en donde se evaluó la historia de otitis a repetición, rinosinusitis recurrente o crónica, atelectasias o neumonías recurrentes y la presencia de bronquiectasias mediante tomografía axial computarizada[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Sólo de esta manera podemos implementar en forma oportuna el tratamiento d sostén adecuado, mientras esperamos el tratamiento del defecto de base. Comentario y resumen objetivo: Dr. Adrián M. Cutri[intramed.net]
  • En cuanto al trasplante, son candidatos los pacientes con estados febriles recurrentes o hemoptisis graves que no responden al tratamiento médico intensivo.[fundaciontorax.org.ar]
  • Se presenta el caso de una paciente con antecedentes de situs inverso, la cual presenta síntomas respiratorios con poca mejoría a tratamientos anteriores.[imbiomed.com.mx]
  • Una vez confirmado el diagnóstico, en el manejo de estos pacientes es fundamental la pesquisa y tratamiento precoz y prolongado de las infecciones del aparato respiratorio con antibióticos.[scielo.conicyt.cl]
  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? El pronóstico varía dependiendo de la gravedad del síndrome, del momento del diagnóstico y del tratamiento aplicado.[tuotromedico.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] Mientras antes es confirmado el diagnóstico, el pronóstico para los pacientes es mejor, así el paciente empieza un tratamiento de por vida, que comienza con la inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de[es.wikipedia.org]
  • Con un adecuado tratamiento, el pronóstico general es adecuado, con una expectativa normal de vida.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • […] diagnóstico ( Tabla 1 ) Tabla 1: Indicación de estudios especializados Situs inversus con enfermedad respiratoria Distrés respiratorio neonatal sin causa aparente Tos y congestión nasal persistentes de inicio en edades tempranas Bronquiectasias sin otra etiología[fundaciontorax.org.ar]
  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]

Epidemiología

  • […] respiratoria , trastornos neuromusculares que afectan a la función pulmonar, enfermedades de la pleura y el mediastino , enfermedades pulmonares por hipersensibilidad, síndrome de apnea del sueño , rehabilitación respiratoria, trasplante de pulmón , epidemiología[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP .[es.slideshare.net]

Prevención

  • Aparato respiratorio humano La neumología es la especialidad médica encargada del estudio de las enfermedades del aparato respiratorio y centra su campo de actuación en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades del pulmón , la pleura[es.wikipedia.org]

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