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Disqueratosis congénita tipo Scoggins


Presentación

  • Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.[scielo.conicyt.cl]
Pérdida prematura de los dientes
  • Cuadro Clínico  Alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por baja talla, osteoporosis e hipoplasia maxilar  En el aparato gastrointestinal se han encontrado[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • Los cambios en la piel pueden estar presentes antes del desarrollo de insuficiencia de la médula ósea. insuficiencia de la médula ósea generalmente se diagnostica por el bajo número de células sanguíneas circulantes incluyendo glóbulos rojos, glóbulos[eladygaga.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento y Pronóstico     Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis congénita, se han prescrito Esteroides (prednisona) Andrógenos Administración del factor estimulante de colonias granulocíticas-macrofágicas o el trasplante[es.slideshare.net]
  • El tratamiento es controvertido, siendo en la actualidad básicamente paliativo.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven después de los 50 años de edad. 11. Bibliografía  xt&pid S0325-00752006000500012 [es.slideshare.net]
  • El pronóstico es ominoso, la muerte ocurre en promedio a los 16 años, en la mayoría de los casos por falla medular o menos frecuentemente por enfermedad pulmonar 12 o desarrollo de neoplasias 10 , 13 .[scielo.conicyt.cl]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología  Se produce por una mutación del gen DKC1 (Xq28), que codifica una proteína de llamada disquerina, implicada en la producción de ARN ribosómico y en el mantenimiento de los telómeros.  La alteración de este proceso fisiológico ocasiona insuficiencia[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
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