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Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 2


Presentación

  • Presentación: placa aislada y con grasa de color marrón con una superficie verrugosa. DxDIF: carcinoma basocelular pigmentado, nevus y melanoma.[studocu.com]
  • Todas las mucosas pueden verse afectadas y la que se altera con mayor frecuencia es la digestiva, especialmente la cavidad oral y la mucosa anal; su presentación puede ser precoz y se caracteriza por pequeñas ampollas, erosiones y áreas de leucoplasia[nasajpg.com]
  • Aunque la mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia y un desarrollo de las habilidades motoras normales, en algunas personas con presentaciones graves puede ocurrir un retraso en el desarrollo.[ivami.com]
  • Tiene diversas presentaciones clínicas. Las formas mayores son 1)la forma distrofica recesiva de Hallopeau-Siemens, 2)la forma recesiva no Hallopeau-Siemens y 3)la forma dominante (pasini).[conganat.org]
Fibrosis hepática
  • Características comunes pero variables incluyen envejecimiento prematuro, anemia aplásica, plaquetas bajas, osteoporosis, fibrosis pulmonar y fibrosis hepática, entre otras.[ivami.com]
Cirugía
  • La cirugía, dilataciones y autoinjertos han resultado exitosos en algunos pacientes sobre todo en los que presentan contracciones en articulaciones.[conganat.org]
  • TX con RT o cirugía. 7.[studocu.com]
Estatura baja
  • baja, alopecia, alteraciones dentales e hipogonadismo y no suele haber afectación ungueal ni leucoplasia.[nasajpg.com]
Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • La mayoría de los pacientes con DKCB5 también tienen retraso en el crecimiento y desarrollo, así como hipoplasia cerebelosa, consistente con un diagnóstico clínico de síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS).[ivami.com]
Brazo largo
  • Las mutaciones en los genes NOP10 , situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14-Q15) y en el gen NHP2 , situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.3), dan lugar a dos variantes de la enfermedad denominadas disqueratosis congénita autosómica[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Se han reportado hasta el momento ningún caso de diagnóstico prenatal de microangiopatía cerebroretinal con calcificaciones y quistes.[bredagenetics.com]
  • Diagnostico diferencial Efélides Protoporfiria eritropoyetica Epidermodisplasia verruciforme Radiodermitis crónica xerodermoide 37.[es.slideshare.net]
  • Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico prenatal se hace con la detección en sangre fetal de trombocitopenia y el análisis del DNA. 3.8.[passeidireto.com]

Tratamiento

  • Tratamiento • Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina • Laser CO2 19.[es.slideshare.net]
  • Finalmente se ha procedido a solicitar a la EMEA la denominación del péptido GSE24-2 como medicamento huérfano para el tratamiento de DC.[fundacionareces.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Resultados Tratamiento El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad.[conganat.org]
  • Esta enfermedad generalmente es mortal por el desarrollo de aplasia, cáncer o las complicaciones de su tratamiento.[passeidireto.com]

Pronóstico

  • El pronóstico suele ser malo y los principales factores determinantes son el fracaso medular, el desarrollo de neoplasias malignas y las infecciones.[nasajpg.com]
  • El pronóstico vital es mejor que los pacientes con AF. El tratamiento se hace con reemplazo de enzimas pancreáticas orales. La neutropenia puede mejorar con factor estimulante de colonia de granulocitos.[passeidireto.com]
  • El pronóstico es ominoso, la muerte ocurre en promedio a los 16 años, en la mayoría de los casos por falla medular o menos frecuentemente por enfermedad pulmonar 12 o desarrollo de neoplasias 10 , 13 .[scielo.conicyt.cl]
  • Signos de mal pronóstico: Afectación párpado superior Tamaño 10mm Duración de síntomas 6 meses. § Sdme de Muir-Torre Párpado inferior y borde palpebral Párpado superior (más glándulas de Meibomio) Se origina en la capa de células escamosas de la epidermis[studocu.com]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología: una rama mandibular del V PC está mal dirigida al músculo elevador.[studocu.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y[bvs.sld.cu]

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