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Disqueratosis congénita


Presentación

  • El motivo de esta presentación es comunicar una genodermatosis muy rara, que requiere un equipo multidisciplinario para su diagnóstico, terapéutica y seguimiento del paciente.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Todas las mucosas pueden verse afectadas y la que se altera con mayor frecuencia es la digestiva, especialmente la cavidad oral y la mucosa anal; su presentación puede ser precoz y se caracteriza por pequeñas ampollas, erosiones y áreas de leucoplasia[nasajpg.com]
  • Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • En algunos casos, se trata de la presentación inicial, con una edad media de inicio de los 10 años. La insuficiencia de la médula ósea es una de las principales causas de muerte.[ecured.cu]
  • En algunos casos, esta es la presentación inicial, con una edad media de inicio de 10 años.[enfermedadesdelapiel.info]
Lagrimeo
  • […] de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.[1] Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo[es.wikipedia.org]
  • Se caracteriza por la pigmentación cutánea, envejecimiento prematuro, distrofia de las uñas, leucoplasia de la mucosa oral y lagrimeo continuo debido a la atresia de las vías lagrimales.[ecured.cu]
  • Zinsser-Cole-Engman , o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea . [1] Se caracteriza por distrofia de las uñas , leucoplaquia de la mucosa oral , lagrimeo[zonda.sanjuan.edu.ar]
  • Atresia de los conductos lagrimales con lo cual se presenta lagrimeo continuo en el paciente, y en la mayoría de los casos atrofia testicular.[nicolasporchasmendoza.blogspot.com]
  • La estenosis del conducto lagrimal que causa epífora (es decir, lagrimeo excesivo) ocurre en aproximadamente el 80% de los pacientes.[enfermedadesdelapiel.info]
Blefaritis
  • Se han reportado alteraciones oftalmológicas, con obliteración del canal lagrimal, queratinización conjuntival, ectropión y blefaritis, entre otras.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • En los ojos aparece una obstrucción de los conductos lacrimales con epífora, blefaritis crónica, conjuntivitis y ectropion.[nasajpg.com]
Anemia
  • La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo. ( Palabras clave: Disqueratosis, anemia, gen, DKC 1, hiperpigmentación).[scielo.conicyt.cl]
  • La mayoría de los pacientes presentan alteraciones hematológicas indicativas de fracaso medular (anemia severa, plaquetopenia con diatesis hemorrágica, leucopenia con neutropenia, esplenomegalia y médula ósea hipoplásica) las cuales constituyen la causa[nasajpg.com]
  • Es frecuente que se complique con anemia, con pancitopenia semejante a la del síndrome de Fanconi y con carcinomas orales y de aparato digestivo.[fleni.org.ar]
  • En las dos primeras décadas de la vida de aproximadamente 50% de los pacientes se produce pancitopenia progresiva; la trombocitopenia constituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • Los niveles sanguíneo de plaquetas y eritrocitos, en nuestro paciente es un marcador de severidad de la mielodisplasia y de las crisis, ya que un descenso muy marcado de los mismos puede dar lugar a tina severa plaquetopenia y/o anemia e incluso ser mortal[sisbib.unmsm.edu.pe]
Osteoporosis
  • También se han observado entre otros cambios alteraciones odontológicas, con pérdida prematura de los dientes y anomalías en los mismos, así como alteraciones óseas, manifestadas por osteoporosis, necrosis avascular e hipoplasia maxilar.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] manifestaciones son retraso de crecimento posnatal, retraso mental, elevación de las inmunoglobulinas, hemorragia gastrointestinal, ulceración mucosa,calcificación intracraneal, cirrosis hepática,calvicie precoz, cierre incompleto de los arcos vertebrales, osteoporosis[nasajpg.com]
  • Otros hallazgos incluyen: trastornos de aprendizaje o retardo mental leve a moderado en 21% de los pacientes, talla baja en 6%, testículos poco desarrollados o no descendidos en 8% y trabeculación ósea anormal u osteoporosis en 4% de ellos.[scielo.conicyt.cl]
  • Hallazgos del sistema esquelético Los pacientes pueden tener hipoplasia mandibular, osteoporosis, necrosis vascular y escoliosis.[enfermedadesdelapiel.info]
Hiperpigmentación
  • Hiperpigmentación reticulada del pliegue inguinal y atrofia testicular. Figura 2. Leucoplaquia en mucosa oral. Figura 3. Distrofia ungueal.[scielo.conicyt.cl]
  • [ingl. dyskeratosis congenita] Trastorno genético de herencia recesiva ligada al cromosoma X en el que los pacientes presentan hiperpigmentación abigarrada, distrofias de las uñas, hipotricosis, estatura baja, hipogenitalismo y leucoplasias precoces orales[fleni.org.ar]
  • La disqueratosis congénita, es un infrecuente trastorno hereditario se distingue por hiperpigmentación reticulada de la piel, leucoplaquia oral y distrofia ungueal.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • La tríada de hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y caracteriza al síndrome de Zinsser-Cole-Engman.[ecured.cu]
  • Pueden estar presentes ampollas, hemorragias, hiperpigmentación y exfoliación. Puede producirse a cualquier edad, pero es más frecuente en la menopausia en las mujeres y a partir de los 40 años en los hombres.[iqb.es]
Alopecia
  • Leucoqueratosis oral Es frecuente notar pelo escaso y fino, así como encanecimiento prematuro; en ocasiones también es frecuente notar alopecia en la piel cabelluda, las cejas y las pestañas.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • […] que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por poiquilodermia de inicio más precoz (entre los 3 y 12 meses de vida), predominan en la primera infancia las telangiectasias y la atrofia, fotosensibilidad, cataratas, estatura baja, alopecia[nasajpg.com]
  • Otras manifestaciones incluyen: obstrucción lagrimal, trastornos de aprendizaje, enfermedad pulmonar, alopecía, encanecimiento precoz, anormalidades del tracto intestinal (estenosis esofágica y anal) 9 , hipogonadismo, osteoporosis y alteraciones dentales[scielo.conicyt.cl]
  • Otros hallazgos cutáneos pueden incluir la alopecia del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas y el encanecimiento prematuro del cabello .[ecured.cu]
  • Estos pacientes también suelen presentar dificultades en el aprendizaje, baja talla, testículos no descendidos, estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales, fimosis, hiperhidrosis, hiperqueratosis palmar, alopecía del cuero[nicolasporchasmendoza.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • El motivo de esta presentación es comunicar una genodermatosis muy rara, que requiere un equipo multidisciplinario para su diagnóstico, terapéutica y seguimiento del paciente.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele ser tardío; debe diferenciarse de la anemia de Fanconi (Tabla 1) y de otras enfermedades que cursan con pigmentación poiquilodérmica como el síndrome de Rothmund-Thomson que se transmite de forma autosómica[nasajpg.com]
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas típicas, la asociación familiar y el estudio genético, confirmado con la secuenciación del gen DKC-1.[elsevier.es]
  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Tratamiento

  • En el tratamiento se recomienda el uso de betacarotenos para el tratamiento de las leucoplasias y como preventivo del cáncer oral. SIN.: síndrome de Zinsser-Cole-Engman.[fleni.org.ar]
  • El tratamiento es controvertido, siendo en la actualidad básicamente paliativo.[scielo.conicyt.cl]
  • Como no existe tratamiento específico contra la disqueratosis congénita, se han prescrito esteroides, andrógenos y trasplante de médula ósea para mejorar las condiciones del paciente.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • Como antecedentes, el paciente presenta mielodisplasia desde hace siete años, por lo que recibió un tratamiento con corticoides y gamaglobulina intravenosa, sin respuesta objetiva.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • También debe diferenciarse de otras entidades que cursen con lesiones blancas de la mucosa oral (leucoedema, liquen plano, enfermedad del injerto contra el huésped, nevo esponjoso blanco, paquioniquia congénita…) El tratamiento es sintomático y son necesarios[nasajpg.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico está condicionado por la insuficiencia de la médula ósea, complicaciones pulmonares y aparición de tumores malignos; los pacientes raramente sobreviven después de los 50 años de edad.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico suele ser malo y los principales factores determinantes son el fracaso medular, el desarrollo de neoplasias malignas y las infecciones.[nasajpg.com]
  • En cualquier caso, la estrategia terapéutica y el pronóstico dependen, en gran medida, del estadio tumoral y la experiencia del equipo quirúrgico.[elsevier.es]
  • El pronóstico es ominoso, la muerte ocurre en promedio a los 16 años, en la mayoría de los casos por falla medular o menos frecuentemente por enfermedad pulmonar 12 o desarrollo de neoplasias 10 , 13 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Epidemiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
  • Fisiopatología El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman o disqueratosis congénita es un trastorno de mantenimiento deficiente de los telómeros debido principalmente a una serie de mutaciones genéticas que dan lugar a una función anormal del ribosoma, denominada[enfermedadesdelapiel.info]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvsalud.org]

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