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Displasia toraco-laringo-pélvica


Diagnóstico

  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Rol del diagnostico molecular Discutida utilidad para embarazo en curso Consejería para futuros embarazos Predicción de letalidad información pronóstica Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 15 Predicción de[docplayer.es]

Etiología

  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]

Fisiopatología

  • Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar. (desde y hacia cilios) Cilios vías diferentes de señalización química ruta Sonic Hedgehog.[docplayer.es]

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