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Displasia tanatofórica tipo 2

Displasia tanatofórica 2


Presentación

  • Corresponding author e-mail: [email protected] Presentación del caso La Displasia Tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal.[es.scribd.com]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial Incluye a las otras displasias esqueléticas que se carac- terizan por micromelia e hipoplasia torácica severa, como acondrogénesis, hipofosfatemia y osteogénesis imperfecta tipo II.[es.scribd.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser[mundolab.com]
  • Dada la gravedad del diagnóstico se solicitó la ratificación de un tercer ecografista experto, que confirmó el diagnóstico: todos los datos morfológicos eran compatibles con una osteocondrodisplasia grave del tipo displasia tanatofórica. 2.- Se informó[infocatolica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos.[orpha.net]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • […] malformaciones Realizar un estudio radiológico completo Categorizar los hallazgos radiológicos por las áreas de afectación Estudios de laboratorio Recopilar todos los hallazgos y categorizar la displasia ósea Realizar consejo genético Planificación del manejo y tratamiento[portal.scptfe.com]

Pronóstico

  • El periodo de vida máximo reportado es de 150 días, coincidiendo con el pronóstico de esta paciente; debido a sus complicaciones cardio-respiratorias severas.[doaj.org]
  • Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos.[orpha.net]
  • Pronóstico fetal malo para vida y función. 5.[es.scribd.com]
  • De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto.[scielo.org.pe]
  • Cuadro I : Displasias esqueléticas de importancia perinatal ordenados por su frecuencia relativa, con los genes involucrados, pronóstico de letalidad, patrón de herencia y los riesgos de recurrencia.[sadipt.org]

Etiología

  • Etiología La DT2 es causada por una sola mutación de cambio de sentido (K650E) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma 4p16.3.[orpha.net]
  • Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es menos común que la DT1 (ver este término).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Tiene una incidencia estimada de entre 1/50.000 y 1/20.000 nacimientos. Descripción clínica Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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