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Displasia tanatofórica tipo 1


Presentación

  • Corresponding author e-mail: [email protected] Presentación del caso La Displasia Tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal.[es.scribd.com]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]
Discapacidad
  • Uno de los beneficios del diagnóstico prenatal es el de poder asesorar a los padres sobre la posible letalidad de la displasia o las discapacidades que puede ocasionar en la vida futura del individuo.[sadipt.org]
Fontanelas anteriores grandes
  • Los rasgos faciales distintivos son macrocefalia, fontanela anterior grande, frente prominente, proptosis y puente nasal bajo.[orpha.net]
  • Los neonatos son macrocefálicos y tienen una fontanela anterior grande, frente prominente, hipoplasia de la región mediofacial grave y proptosis.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza .[sadipt.org]
  • He ahí la importancia del diagnóstico prenatal. REFERENCIAS 1. Cafici D, Mejides A, Sepulveda W, editores.Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. Buenos Aires, 2003. 692 p. [ Links ] 2. PastoreAR.[scielo.iics.una.py]
  • De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos.[orpha.net]
  • Cuando se realiza por profesionales experimentados con un buen equipo, el examen puede detectar una serie de anomalías fetales, como la displasia tanatofórica y permitir adoptar conductas apropiadas y de ser posible elegir el tratamiento más apropiado[scielo.iics.una.py]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos.[orpha.net]
  • De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto.[scielo.org.pe]
  • El pronóstico es uniformemente letal. El óbito ocurre rápidamente después del nacimiento. La causa de muerte generalmente es la insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar 1-4 , se han dado relatos de supervivencia por algunos meses 2 .[scielo.iics.una.py]
  • Cuadro I : Displasias esqueléticas de importancia perinatal ordenados por su frecuencia relativa, con los genes involucrados, pronóstico de letalidad, patrón de herencia y los riesgos de recurrencia.[sadipt.org]
  • Pronóstico fetal malo para vida y función. 5.[es.scribd.com]

Etiología

  • Etiología La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma 4p16.3.[orpha.net]
  • Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos[orpha.net]
  • Su etiología es posiblemente autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del receptor de los fibroblastos.[scielo.iics.una.py]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es más común que la DT2 (ver este término).[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Tiene una incidencia estimada de entre 1/50.000 y 1/20.000 nacimientos. Descripción clínica Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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