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Displasia tanatofórica

Enanismo tanatofórico


Presentación

  • Displasia metatrópica Presentación de un caso Medisan 1999; 3(2) : 54-58. Resumen Se presenta el caso de una paciente de 27 días de nacida que se remitió a la Consulta de Genética Clínica con la impresión diagnóstica de un enanismo tanatofórico.[imbiomed.com.mx]
  • La rareza de esta enfermedad, la necesidad de diferenciarla de la acondroplasia, su pronóstico tan particular, y que no hay ningún caso publicado en el país, son los hechos que justifican la presentación de este caso Descritores: Nanismo / diagnóstico[bases.bireme.br]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • Caso Clínico DOI: 10.1016/j.gine.2011.04.005 Enanismo tanatofórico: presentación de un caso Thanatophoric dwarfism: a case report A. Peña a , H.L. Dávila b , ?? Autor para correspondencia , Y. Casas c , M. Pantoja d , Y. Muñoz-García e , Z.[elsevier.es]
  • […] tipo, es necesario hacer estudios dirigidos para confirmar la sospecha (ecografía de detalle y tridimensional), 10 también es posible hacer un diagnóstico molecular en etapas tempranas del embarazo. 5 Respecto a la consejería genética, debido a que la presentación[scielo.org.co]
Displasia esquelética
  • Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales incluyen acondroplasia en homocigosis, acondrogenia (de tipo 1A, 1B y 2), síndrome de SADDAN, síndrome de costillas cortas-polidactilia, osteogénesis imperfecta de tipo 2, displasias esqueléticas[orpha.net]
  • En la actualidad se piensa que la displasia esquelética platispondílica letal de tipo San Diego (PTSD-SD) es un fenotipo fetal temprano de DT1, de modo que ya no se caracteriza como una displasia diferente.[femexer.org]
  • Resumen Introducción: La displasia tanatofórica (DT) es la forma letal más común de displasia esquelética en el periodo neonatal.[imbiomed.com]
  • En este artículo se hará una revisión de las displasias esqueléticas y se presentará un caso clínico de una displasia letal (Tanatofórica).[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Palabras clave: Enanismo, diagnóstico, radiografía, enfermedades del desarrollo óseo, diagnóstico, radiografía, osteocondrodisplasias, diagnóstico, radiografía. Este artículo ha sido visitado 2211 veces.[imbiomed.com.mx]
  • Entrenamiento en ultrasonido y diagnóstico prenatal Hospital González Coro, La Habana-Cuba. Consultorio médico de la mujer- Manizales. Imágenes diagnósticas Teusa, Bogotá, Colombia.[scielo.org.co]
  • Por técnicas de ultrasonido está bien definido el diagnóstico prenatal antes de las semana 22 de gestación.[elrincondeeneas.wordpress.com]

Tratamiento

  • En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos.[orpha.net]
  • Afecta principalmente a hombres Dolor localizado, más intenso por la noche Resección local es el tratamiento de elección La transformación maligna es poco frecuente.[studocu.com]
  • El tratamiento es quirúrgico. Se han identificado los defectos genéticos básicos en la mayoría de las osteocondrodisplasias.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos.[orpha.net]
  • El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1][2] La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.[es.wikipedia.org]
  • En conjunto abarcan 372 desórdenes que varían en su historia natural, pronóstico, patrones de herencia y mecanismos etiopatogénicos.[elrincondeeneas.wordpress.com]
  • La rareza de esta enfermedad, la necesidad de diferenciarla de la acondroplasia, su pronóstico tan particular, y que no hay ningún caso publicado en el país, son los hechos que justifican la presentación de este caso Descritores: Nanismo / diagnóstico[bases.bireme.br]

Etiología

  • Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Tiene una incidencia estimada de entre 1/50.000 y 1/20.000 nacimientos. Descripción clínica Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención y tratamiento: ingesta de calcio, vitamina D y ejercicio regular, para aumentar masa ósea. Es una afección adquirida caracterizada por la reducción de la masa ósea que provoca fragilidad y susceptibilidad a sufrir fracturas.[studocu.com]

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