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Displasia septo-óptica


Presentación

  • Se han descrito dos grupos de presentación aparentemente distintos. Uno está compuesto por aquellos pacientes que presentan esquizencefalia y el otro por los que no la presentan pero tienen hipoplasia difusa de la sustancia blanca.[scielo.org.ar]
  • Displasia septoóptica de presentación neonatal. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2012;3:76-80 4 Zimmermann-Paiz MA, Fang-Sung JW. Hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica.[redalyc.org]
  • .- Ramos FJ, Martínez SM, Barrio CR, Yturriaga MR, Lorenzo SG, Aparicio MJ: Displasia septo-óptica: Presentación de seis pacientes estudiados mediante resonancia magnética y discusión de su patogenia.[scielo.conicyt.cl]
  • No es extraño que se descubra este síndrome en niños mayores o adultos con presentación clínica tardía 10 o como hallazgo casual durante la realización de estudios de neuroimagen 11,12 .[elsevier.es]
  • Resumen: El panhipopituitarismo congénito es una enfermedad poco frecuente, de presentación clínica variable, dependiendo del déficit hormonal.[scielo.edu.uy]
Retraso en el desarrollo
  • En casos raros, la displasia septo-óptica está asociada con signos y síntomas adicionales, incluyendo epilepsia, retraso en el desarrollo y movimientos anormales. Esta enfermedad es debida a mutaciones en los genes HESX1 , OTX2 y SOX2 .[ivami.com]
  • Las características adicionales pueden incluir convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual , ictericia (piel amarillenta), pubertad precoz, baja estatura, problemas para dormir, obesidad , falta de olfato (anosmia), pérdida[rarediseases.info.nih.gov]
Convulsión
  • Las características adicionales pueden incluir convulsiones recurrentes, retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual , ictericia (piel amarillenta), pubertad precoz, baja estatura, problemas para dormir, obesidad , falta de olfato (anosmia), pérdida[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas pueden incluir: Ceguera en uno o ambos ojos Dilatación de la pupila en respuesta a la luz Nistagmo Desviación hacia adentro y hacia afuera de los ojos Hipotonía Convulsiones Otras características comunes son: Estatura baja debido a la deficiencia[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Se aconseja el estudio de RM pre o posnatal para confirmar el diagnóstico y observar anomalías asociadas.[redalyc.org]
  • Con los avances ecográficos y la introducción de las técnicas de diagnóstico prenatal se ha conseguido un diagnóstico temprano de estos embarazos.[scielo.org.bo]
  • Objetivo : Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ante estos hallazgos, se diagnosticó de displasia septo-óptica.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Todavía no hay cura para la displasia septo-óptica.[ecured.cu]
  • En estos casos, la herencia puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante . [1] [3] Aunque no existe una cura para este trastorno, el tratamiento se dirige a los síntomas específicos en cada individuo.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • […] de la paciente, orientó además sobre la necesidad de terapia física para incrementar fuerza muscular, de educación especial que permita adquisición de destrezas que mejoren la calidad de vida, soporte nutricional y vigilancia médica que favorezcan el pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • […] la realización de un diagnóstico diferencial entre los dos tipos: embarazo gemelar bicorial uno con mola completa y el otro con feto vivo de una mola parcial con feto vivo, puesto que son entidades con mecanismos de formación, clínica, morfología y pronóstico[scielo.org.bo]
  • El pronóstico dependerá de las malformaciones asociadas, de las complicaciones que puedan aparecer y del cumplimiento del tratamiento 14 .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología Aunque la causa es desconocida en la mayoría de los casos, algunas pocas personas con espectro de la displasia septo-óptica pueden tener variantes (mutaciones) en los genes HESX1 OTX2, SOX2 o SOX3.[ecured.cu]
  • La etiología de esta entidad es poco clara y la hipótesis de un origen genético es la más aceptada. 2 Describimos esta afección en un lactante varón de 2 meses de edad con antecedentes de reflujo gastroesofágico desde los primeros días de vida.[redalyc.org]
  • La etiología puede deberse a causas genéticas o adquiridas; la mayoría de los casos son esporádicos y se presentan en madres muy jóvenes, que suelen desarrollar alteraciones en útero de lesiones isquémicas en el primer trimestre de la gestación.[scielo.conicyt.cl]
  • Se han postulado como etiologías probables los daños isquémicos, la exposición a tóxicos, las infecciones, la edad joven de las madres gestantes y la prematuridad 2 .[elsevier.es]
  • […] gestación se diferencian las células ganglionares de la retina y se desarrolla un engrosamiento en la región dorsal de la pared anterior del tubo neural, a partir del cual se forma, a las dieciocho semanas de gestación, el septum pellucidum. 3,7 La etiología[scielo.org.ar]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Epidemiología, características clínicas y morbi-mortalidad del hipopituitarismo en el Área Sanitaria de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela: USC Facultad de Medicina, 2011. [ Links ] 3.[scielo.edu.uy]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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