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Displasia renal-hepática-pancreática tipo 1


Presentación

  • En los casos de presentación perinatal no suelen plantearse problemas diagnósticos en el examen de autopsia.[conganat.org]
  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta.[kidneypathology.com]
  • En 1971, Blyth y Ockenden 21 publicaron una clasificación en relación a la edad de presentación, que describe las distintas formas de expresión clínica, con una severidad que va en disminución al aumentar la edad de presentación, dado por el menor compromiso[scielo.conicyt.cl]
  • La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación.[revistasbolivianas.org.bo]
Comunicación interauricular
  • El paciente fue valorado por el cardiólogo donde le diagnosticaron una comunicación interauricular tipo ostium secundum y una estenosis de la rama pulmonar izquierda.[pap.es]
Caídas
  • Como resultado de este estudio, la quimioterapia de inducción ha caído en desuso.[cancer.gov]
Dolor abdominal
  • Comenzó con clínica de náuseas, vómitos, dolor abdominal intenso y deposiciones blandas.[revistanefrologia.com]
  • Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infección urinaria, o presencia de una masa abdominal.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] pancreatitis, neumonitis, miocarditis, toxicidad renal y hepática, cefalea, oligospermia ( salazopirina) Tiopurínicos ( Azatioprina, 6-Mercaptopurina) Idiosincrásicos: Pancreatitis, hepatitis colestásica, fiebre, exantema, artralgias, vómitos ,diarrea y dolor[librodopeto.com]
  • Puede ser asintomática o causar dolor abdominal, obstrucción mecánica del duodeno y/o de los conductos biliares. 5. Infección de la necrosis pancreática y de los tejidos peripancreáticos : suele aparecer en la 3.ª semana.[empendium.com]
  • . • Dolor abdominal, vómito, aumento de amilasa y lipasa. • Tratamiento similar a pacientes sin FQ.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Diagnóstico: El método de elección para el diagnóstico presintomático de la enfermedad es la ecografía que se realizará a partir de los 20 años en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico Estudios auxiliares Recolección de heces de 72 horas Tripsinógeno sérico Estudio genético Madrazo JA. Nutrición y gastroenterología pediátrica. 1ª edición. México 2013. Capítulo 43: 434-442. 18.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Klatskin) Tratamiento oncoquirúrgico de colangiocarcinoma de la vía biliar principal Tratamiento de la colecistitis Tratamiento quirúrgico de la litiasis biliar (colelitiasis y o coledocolitiasis) y sus complicaciones Tratamiento endoscópico de la litiasis[vallhebron.com]
  • El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.[medlineplus.gov]
  • Tratamiento [ editar ] No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida.[es.wikipedia.org]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • El diagnóstico preciso es importante para determinar el pronóstico, el tratamiento y, cuando corresponde, el consejo genético a los pacientes y sus padres 2 .[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Clásicamente, se clasificó la ERPAR en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, siendo la forma perinatal de peor pronóstico por severo compromiso renal y la juvenil de mejor pronóstico, con compromiso hepático predominante y escaso compromiso[scielo.conicyt.cl]
  • Algoritmo diagnóstico de la pancreatitis aguda (PA) Valoración de la gravedad y pronóstico 1.[empendium.com]

Etiología

  • Etiología La RCAD está causada por mutaciones heterocigotas en el gen del factor 2 de transcripción humano (HNF1B; 17q12), que codifica el factor nuclear hepático 1 beta.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA • Pancreatitis hereditaria • Mutación de CFTR • Mutaciones de SPINK 1 Genético • Hipercalcemia • Hiperlipidemia • IRC Tóxico metabólicos • Páncreas divisum • Trastornos del esfínter de Oddi • Obstrucción de conducto • Quistes de la pared duodenal[es.slideshare.net]
  • Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20[medwave.cl]
  • [Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón.[kidneypathology.com]
  • Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La RCAD representa del 1 al 5% de los casos de MODY, dependiendo de si los casos han sido constatados en aquellos pacientes con enfermedad renal. Afecta por igual a mujeres y hombres.[orpha.net]
  • En la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva, se asocia al gen PKHD1, localizado en la región 6p21-23, éste gen codifica una nueva gran proteína fibrocistina. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA proteína CFTR AMPc Transporte de cloro en células epiteliales Membrana apical de células epiteliales - Vía aérea - Glángulas submucosas de tracto GI - Hígado y VB - Páncreas Madrazo JA.[es.slideshare.net]
  • Fisiopatología [ editar ] Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas , del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla[es.wikipedia.org]
  • Burton David Rose, "Fisiopatología de la enfermedad Renal", Editorial Mc Graw-Hill, 1º Edicion, Mexico. L Hernando Aveñado, "Nefrología Clínica", Editorial Panamericana, 2º Edicion, Mexico. Autor: Miranda Arqueros Julio DOCENTES: DR.[monografias.com]

Prevención

  • La TC detecta los quistes sin ninguna dificultad Tratamiento: Está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal.[revistasbolivianas.org.bo]
  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]
  • Otra forma de diagnóstico y prevención prenatal es un procedimiento relativamente nuevo llamado “diagnóstico de pre-implantación”.[infogen.org.mx]
  • Antibioticoterapia : no utilizar prevención antibiótica de rutina en pacientes que padecen pancreatitis aguda grave, ni antibióticos en pacientes con necrosis pancreática estéril para prevenir su infección.[empendium.com]
  • Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]”.[cancer.gov]

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