Presentación
Corresponding author e-mail: [email protected] Presentación del caso La Displasia Tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. [es.scribd.com]
El último ultrasonido mostró un feto de 27 SG en presentación cefálica, situación longitudinal y posición en oblicuo izquierdo. [elsevier.es]
Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía. [scielo.conicyt.cl]
Presentación de caso clínico: A continuación describimos un caso clínico de OI tipo II diagnosticado en nuestro hospital a las 20 semanas de gestación. [revistasochog.cl]
Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2). [revista.isciii.es]
Gastrointestinal
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Hipo
La evaluación de la cara fetal debe ser completa, iniciando con el perfil fetal en busca de frente prominente, aplanamiento nasal o micrognatia; luego, se descarta lesiones de la línea media y defectos oculares (hipo o hipertelorismo) (10) ; característicamente [scielo.org.pe]
Musculoesquelético
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Tórax angosto en campana
angosto (en campana), cabeza desproporcionalmente grande, prominencia frontal, protrusión ocular, puente nasal hundido, y con menor frecuencia, cráneo en hoja de trébol. 3,4 Se distinguen dos tipos de DT. [es.scribd.com]
Se caracteriza por presentar un acortamiento marcado de las extremidades con numerosos repliegues de piel, tronco de tamaño relativamente normal, tórax angosto (en campana), cabeza desproporcionadamente grande, prominencia frontal, protrusión ocular, [elsevier.es]
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Pies anchos y cortos
anchos y cortos ( figs. 2 y 3 ). [elsevier.es]
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Acrocefalia
[…] que siendo clínicamente idénticos su modelo de herencia puede ser diferente [por ejemplo, dominante en unos y recesivo en otros, como ocurre en mutaciones del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2), que da lugar a síndromes de acrocefalia-sindactilia [revista.isciii.es]
Urogenital
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Amenorrea
[…] característica básica, como es el acortamiento de los huesos largos, lo cual presenta un desafío para el ultrasonido: diferenciar si se trata de una restricción del crecimiento intrauterino (para lo cual es indispensable conocer la edad gestacional por amenorrea [scielo.org.co]
Diagnóstico
He ahí la importancia del diagnóstico prenatal. REFERENCIAS 1. Cafici D, Mejides A, Sepulveda W, editores.Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. Buenos Aires, 2003. 692 p. [ Links ] 2. PastoreAR. [scielo.iics.una.py]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Entrenamiento en ultrasonido y diagnóstico prenatal Hospital González Coro, La Habana-Cuba. Consultorio médico de la mujer- Manizales. Imágenes diagnósticas Teusa, Bogotá, Colombia. [scielo.org.co]
Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza. [sadipt.org]
De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto. [scielo.org.pe]
Tratamiento
En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos. [orpha.net]
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): tras un tratamiento de fertilización in vitro permite testar genéticamente los embriones y seleccionar los sanos, para ello es necesario conocer la mutación responsable de la enfermedad en esa familia (12) [revistasochog.cl]
De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos. [revista.isciii.es]
Se han reportado casos de DT relacionados con exposición materna a infecciones, radiaciones y tratamiento antiviral 15. En ciertos casos, esta anomalía congénita se asocia con polihidramnios 16. [elsevier.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos. [orpha.net]
De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto. [scielo.org.pe]
Por otra parte también se suelen clasificar según el pronóstico, en displasias letales y no letales. Displasias letales: .-Displasia tanatofórica (1/10.000) .-Acondrogénesis (1/40.000) .-Osteogénesis imperfecta tipo II (1/60.0000) . [revistasochog.cl]
• DTII, con un pronóstico fetal malo para vida y función. [elsevier.es]
El pronóstico es uniformemente letal. El óbito ocurre rápidamente después del nacimiento. La causa de muerte generalmente es la insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar 1-4, se han dado relatos de supervivencia por algunos meses 2. [scielo.iics.una.py]
Etiología
Etiología La DT1 es causada por una de las diversas mutaciones de cambio de sentido en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma 4p16.3. [orpha.net]
La Tabla 8, muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce. [revista.isciii.es]
Su etiología es posiblemente autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del receptor de los fibroblastos. [scielo.iics.una.py]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es más común que la DT2 (ver este término). [orpha.net]
Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. [revista.isciii.es]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos. [revista.isciii.es]