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Displasia osteosclerótica neonatal


Presentación

  • El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en las calcificaciones demostrables mediante ecografía, radiografía simple y tomografía computarizada (TC). El diagnóstico prenatal mediante ecografía o pruebas moleculares es factible.[orpha.net]
  • Frecuente ver hipertrofia muscular en CUELLO VESICAL PRESENTACION CLINICA Dificultades miccionales Chorro pobre, interrumpido y goteo terminal COMPLICACIONES CARCINOMA DE PROSTATA Adenocarcinoma 2da causa mas frecuente de muerte por cáncer Raro antes[docsity.com]
  • Existen, sin embargo, diferencias aún importantes entre los distintos centros en cuanto a la frecuencia de su presentación, probablemente debido a la aplicación de un diagnóstico clínico no homogéneo.[analesdepediatria.org]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Anemia
  • I Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación N Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo[fertiaguerrevere.com]
  • […] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia[medellin.gov.co]
  • 85191 Displasia de Singleton-Merten 178355 Displasia de Smith-McCort 3206 Displasia de Stuve-Wie de mann 3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 269229 Displasia de l tegmento pontino 79133 Displasia de rmo facial focal 1802 Displasia diafisaria - anemia[yumpu.com]
  • […] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia[indacea.org]
  • […] oseas Producen hueso (se ve denso en rx) DX CARACT CLINICAS TX Estudios de imagen Biopsia con aguja Serología Sintomas urinarios (intermitencias, mal chorro, goteo terminal) Próstata dura irregular al tacto Metástasis oseas (dolor, lumbar, fracturas, anemia[docsity.com]
Cirugía
  • Para el manejo de las complicaciones como la artrosis, las seudofracturas, las fracturas patológicas y el canal espinal estrecho puede ser necesaria la cirugía ortopédica.[drrafaelperezemergency.blogspot.com]
  • […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía[indacea.org]
Hipertensión
  • […] de jarabe de arce 751 Drepanocitosis 821 Enfermedad de Kennedy 752 Duplicación 12p 822 Enfermedad de Kimura 753 Duplicación 6p 823 Enfermedad de Krabbe 754 Duplicación de cejas - sindactilia 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión[bazica.org]
  • Cuando tengan un paciente, al patólogo le es importante saber si tiene un síndrome nefrítico o síndrome nefrótico; Sx, nefrítico: tiene hematuria y proteinuria e hipertension Sx: nefrotico: proteinuria e hipoproteinemia pero no tiene hematuria ni hipertensión[docsity.com]
  • En algunas ocasiones, los niños con antecedentes de displasia broncopulmonar desarrollan complicaciones en el sistema circulatorio, como la hipertensión pulmonar, en la cual las arterias pulmonares —que transportan sangre del corazón a los pulmones— se[kidshealth.org]
  • Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión[medellin.gov.co]
  • […] fundamental es la interrupción del crecimiento pulmonar distal que afecta tanto a la vía aérea como a los vasos sanguíneos, y que se manifiesta fisiológicamente como una reducción en la superficie de intercambio gaseoso con limitación funcional al ejercicio, hipertensión[analesdepediatria.org]
Displasia esquelética
  • esquelética - déficit intelectual 1858 Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja 263463 Displasia esquelética asociada a CHST3 166277 Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - anomalías de la de ntina 800 Displasia esquelética[yumpu.com]
  • Se han identificado más de 300 displasias esqueléticas y en todas parece existir una base genética.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Displasia metafisial osteosclerótica: una displasia esquelética que puede mímico el envenenamiento de plomo en un niño con hipotonía y asimientos.[lookfordiagnosis.com]
  • Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) 681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan 612 Disinostosis craneofacial 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 613 Dismorfia digitotalar 683 Displasia[bazica.org]
Osteoporosis
  • Drepanocitosis 821 Enfermedad de Kennedy 752 Duplicación 12p 822 Enfermedad de Kimura 753 Duplicación 6p 823 Enfermedad de Krabbe 754 Duplicación de cejas - sindactilia 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis[bazica.org]
  • Unidad de diagnóstico de Osteoporosis. México. 7 Reumatólogo. Profesor Titular de Medicina Interna y Reumatología. Universidad Nacional de Colombia.[scielo.org.co]
  • […] hipopigmentación óculo cutánea Osteoporosis pseudoglioma síndrome Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro Oto dental displasia Otras Acromegalias No especificadas Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Otras Ataxias Episódicas Otras[medellin.gov.co]
  • […] recesiva Osteogénesis imperfecta tipo 7 Osteogénesis imperfecta tipo 8 Osteopetrosis con acidosis tubular renal Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 Osteoporosis[fertiaguerrevere.com]
  • […] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis[indacea.org]
Eritema
  • Virus herpes simple I, VHS II, Virus herpes zoster Eritema: Color, aumentado el color de la piel en un área pequeña o grande, son eritemas, esto quiere decir color rojizo Si es una urticaria constante puede evolucionar a una lesión blanquecina, opaca[docsity.com]
  • […] ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0Epidermólisis ampollosa simple con eritema[indacea.org]
Exantema
  • […] húmedas(condilomas planos) en zona anogenital, erosiones locales y alopecia parcheada, se resuelve en 1-3 meses sin tx -Otros treponemas por contacto directo: Frambesia, pinta, sífilis endémica -Enfermedad de de Lyme: Borrelia burgdorferi, garrapatas, exantema[docsity.com]
Confusión
  • […] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia[indacea.org]

Diagnóstico

  • No se consideró necesario, en la conferencia de consenso, incluir la presencia de alteraciones radiológicas para el diagnóstico, ya que estas no aumentan la sensibilidad o la especificidad en el diagnóstico 25 .[analesdepediatria.org]
  • Propuesta para una nueva aproximación diagnóstica Axial osteoesclerosis.[scielo.org.co]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El 30-40% de los pacientes tienen síntomas en el momento del diagnóstico."[drrafaelperezemergency.blogspot.com]
  • El diagnóstico se basa en la presentación clínica y en las calcificaciones demostrables mediante ecografía, radiografía simple y tomografía computarizada (TC). El diagnóstico prenatal mediante ecografía o pruebas moleculares es factible.[femexer.org]

Tratamiento

  • Tratamiento La principal indicación del tratamiento antirresortivo es el dolor óseo , que se cree está causado por el aumento de la actividad metabólica. No hay evidencia de que los pacientes asintomáticos se beneficien con ese tratamiento.[drrafaelperezemergency.blogspot.com]
  • Actualmente no existe ningún tratamiento médico que permita curar inmediatamente la displasia broncopulmonar.[kidshealth.org]
  • No existe tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento se orienta fundamentalmente al apoyo y soporte psicológico y emocional de la familia.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento con el ácido dimercaptosuccinic oral redujo puntualmente sus niveles del plombemia. A nuestro conocimiento , éste es el primer caso divulgado del envenenamiento de plomo congénito secundario a oler maternal de la gasolina .[lookfordiagnosis.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Se debe intentar hacer el diagnóstico diferencial con otras osteocondrodisplasias de mejor pronóstico y con la desmosterolosis. No existe tratamiento curativo de la enfermedad.[marte.enfermedades-raras.org]
  • También se puede requerir la cirugía ortopédica para los pacientes con osteosarcoma, pero el pronóstico de esos casos es malo, aun si el tratamiento operatorio es agresivo.[drrafaelperezemergency.blogspot.com]
  • ) Células poco diferenciadas sin patro acinar (mal pronostico) DISEMINACION DIRECTA LINFATICA HEMATOGENA A la base vesical y tej adyacentes Puede obstruir uretra produciendo hidronefrosis Ganglios pélvicos y paraaorticos hueso , pulmones e hígado Metástasis[docsity.com]
  • Esto es importante, ya que las formas más graves de DBP se asocian a peor pronóstico y a mayor número de secuelas 24-26 .[analesdepediatria.org]

Etiología

  • : inflamación del cartílago (no neoplasia) Nevos Son lesiones benignas pigmentadas de la piel Etiología: proliferación de uno o mas elementos normales de la piel Mas frec.[docsity.com]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) del síndrome.[marte.enfermedades-raras.org]
  • […] de la enfermedad en niños nacidos prematuros con insuficiencia respiratoria y que desarrollan la enfermedad crónica, estableciéndose su etiología multifactorial.[analesdepediatria.org]
  • Posteriormente Adam Greenspan 3 en 1991 clasificó las osteoesclerosis secundarias a displasias óseas entendiendo que su etiología y comportamiento clínico difiere en relación con el tipo de osificación que se encuentre comprometida: endocondral, membranosa[scielo.org.co]

Fisiopatología

  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) del síndrome.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Este hecho ha dado lugar a que presenciemos otra forma de enfermedad pulmonar, quizás menos grave y que probablemente tenga una fisiopatología diferente 9 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Pese a los avances en la prevención y los cuidados de la insuficiencia respiratoria asociada a la prematuridad, no ha ocurrido un descenso en su incidencia en esta población, aunque sí hemos asistido en los últimos años a un cambio en su expresión clínica[analesdepediatria.org]

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