Presentación
Mandíbula y dientes
- Maloclusión
Con relación específicamente a los problemas de dentición Freire-Maia & Pinheiro (1984b) describen los más frecuentes: maloclusión, dientes mal posicionados, diastema, microdoncia, supernumerarios, heteromórficos, frágiles, exfoliados, hipocrómicos, con [scielo.cl]
- Caries dental
Los problemas en la boca relacionados con estos trastornos pueden incluir: esmalte dental más delgado o más suave que el promedio, lo que puede provocar un aumento en las caries dentales; ausencia de dientes, o dientes puntiagudos, en forma de globo o [nidcr.nih.gov]
- Dientes puntiagudos
Los problemas en la boca relacionados con estos trastornos pueden incluir: esmalte dental más delgado o más suave que el promedio, lo que puede provocar un aumento en las caries dentales; ausencia de dientes, o dientes puntiagudos, en forma de globo o [nidcr.nih.gov]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del desarrollo
INTRODUCCIÓN Displasias son trastornos del desarrollo de los tejidos y al mismo tiempo las patologías resultantes de ellos. Se clasifican de acuerdo a diversos criterios. [scielo.cl]
[…] del eje hipotalámico-hipofisario-gonadalN46Hidropesía fetalP83.2Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenalN46Enfermedad de gránulos alfaD69.1Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicularN46Enfermedad de los gránulos [indacea.org]
- Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]
- Intolerancia al calor
[…] al calor son la causa principal de la consulta médica, sobre todo en pacientes jóvenes; aunque también puede estar motivada por el antecedente de infecciones recurrentes de las vías aéreas superiores, ya que existen trastornos ligados al cromosoma X [dcmq.com.mx]
- Palidez
Otros signos y síntomas acompañantes incluyen uñas anormales, ausencia o disminución de las lágrimas, palidez, disminución de agudeza visual, y antecedentes de cuadros de faringitis, conjuntivitis, laringitis y crisis convulsivas.9-11 A continuación se [dcmq.com.mx]
Gastrointestinal
- Vómitos
[…] q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2Diarrea-vómitos [indacea.org]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
Pruebas genéticas - Osteoporosis primaria juvenil (Juvenile primary osteoporosis) – Gen LRP5. Pruebas genéticas - Osteosarcoma (Osteogenic sarcoma, Osteosarcoma) – Genes RB1, TP53 y CHEK2. [ivami.com]
[…] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis [indacea.org]
Piel
- Hiperqueratosis
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La displasia odonto-onico-dérmica es una forma de displasia ectodérmica que se caracteriza por hiperqueratosis e hiperhidrosis de las palmas [femexer.org]
Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: Q82.4 OMIM: 257980 UMLS: C0796093 C1275074 MeSH: C537742 GARD: 4054 MedDRA: - Resumen La displasia odonto-onico-dérmica es una forma de displasia ectodérmica que se caracteriza por hiperqueratosis [orpha.net]
Documentos relacionados hyperkeratosis en los diabéticos: ¡18 600 kilogramos Tema 127 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Hiperqueratosis nevoide del pezón y la areola SINDROME DE PAPILLON-LEFEVRE. [studylib.es]
Algunos individuos pueden presentar ausencia de cejas, pestañas e hiperqueratosis de rodillas, codos, nudillos y debajo del borde libre de las uñas. [scielo.isciii.es]
- Sudoración
Sudoración normal siempre. Algunos individuos pueden presentar ausencia de cejas, pestañas e hiperqueratosis de rodillas, codos, nudillos y debajo del borde libre de las uñas. [scielo.isciii.es]
En cuanto a hipohidrosis, el paciente tiene historia de sudoración muy deficiente o nula, así como periodos de hipertermia (muchos individuos desarrollan la habilidad para controlar esos episodios con medidas externas). [dcmq.com.mx]
[…] mixta hereditariaD12.6Miocardiopatía dilatada familiar aisladaI42.0Síndrome de poliposis hiperplásticoD12.6Enfermedad de Charcot-Marie-ToothG60.0Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falangesQ70.2Síndrome de CockayneQ87.1Síndrome de sudoración [indacea.org]
Pruebas genéticas - Sudoración inducida por frío (Cold induced sweating syndrome) – Genes CRLF1 y CLCF1. [ivami.com]
- Dermatitis
Área: Clínica 1 Caso clínico: Dermatitis solar en Bull Terrier. [studylib.es]
Pruebas genéticas - Dermatitis atópica (Atopic dermatitis) – Genes CARD11 y FLG. Pruebas genéticas - Dermatofibrosarcoma protuberante (Dermatofibrosarcoma protuberans) – Fusión de los genes COL1A1 y PDGFB. [ivami.com]
[…] tropicalG04.1Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmuneG04.8Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1L30.3Panencefalitis por rubéolaG05.1*Coriocarcinoma primario no gestacional del ovarioC56Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis [indacea.org]
- Alopecia
[…] difusa leve en cuero cabelludo con pelo fino y sin tricorrexis, salvo en la zona cenital donde existe una alopecia más concreta derivada de tricotilomanía por tics de retorcimiento piloso. [scielo.isciii.es]
[…] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]
- Queratodermia palmoplantar
Documentos relacionados hyperkeratosis en los diabéticos: ¡18 600 kilogramos Tema 127 QUERATODERMIA PALMOPLANTAR Hiperqueratosis nevoide del pezón y la areola SINDROME DE PAPILLON-LEFEVRE. [studylib.es]
[…] de pelo rizado - queratodermia acral - cariesQ82.8Lupus con erupción maculopapularL93.2Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominanteQ82.8Lipogranulomatosis de FarberE75.2Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar [indacea.org]
Pruebas genéticas - Queratodermia palmoplantar epidermolítica (Epidermolytic palmoplantar keratoderma) – Genes KRT9 y KRT1. Pruebas genéticas - Queratosis seborreica (Seborrheic keratoses) – Gen FGFR3. [ivami.com]
Diagnóstico
Back to top Diagnóstico Diagnosticar la displasia ectodérmica no siempre es fácil y confirmar un diagnóstico puede requerir consultar con varios profesionales de la salud. [nidcr.nih.gov]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La biopsia de piel reveló ausencia de glándulas sudoríparas, sebáceas y de folículos pilosos, confirmando el diagnóstico de displasia ectodérmica anhidrótica. Caso 2. [dcmq.com.mx]
Tratamiento
Back to top Tratamiento El tratamiento depende de la edad de su niño. Algunos tratamientos se pueden realizar solo cuando la cabeza, la mandíbula y la cara han terminado de crecer. [nidcr.nih.gov]
¿Cuál es el tratamiento del Síndrome Uña Rótula? No existe tratamiento específico para el Síndrome Uña Rótula, sino que debe ser sintomático y dirigido a sus diferentes manifestaciones. [cinfasalud.cinfa.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Su tratamiento consistió en la confección de una prótesis total en ambos arcos dentales con la intención de mejorar sus condi-ciones estéticas, funcionales y psicológicas. [revistadigital.uce.edu.ec]
Pronóstico
[…] diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson.6 El pronóstico [scielo.isciii.es]
Etiología
Dirección para correspondencia: RESUMEN: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética. [scielo.cl]