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Displasia mucoepitelial hereditaria


Presentación

Alopecia
  • Revisores expertos Pr André MEGARBANE Dr Hala MEGARBANE Última actualización: Agosto 2011 Fuente: —alopecia—fotofobia&Disease_Disease_Search_diseaseType Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades Ictiosis-folicular—alopecia—fotofobia&title Ictiosis-folicular—alopecia—fotofobia[femexer.org]
  • […] ictiosis folicular, alopecia y fotofobia.[enfermedades-raras.org]
Lesión cutánea
  • Las mujeres portadoras o afectadas pueden tener síntomas más leves (lesiones cutáneas hiperqueratósicas siguiendo las líneas de Blaschko, distribución asimétrica del vello corporal, alopecia irregular).[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2 .[femexer.org]

Tratamiento

  • En algunos pacientes se ha descrito una respuesta moderada al tratamiento con acitretino. Resulta esencial una lubricación intensiva de la superficie ocular. La vascularización corneal no responde a corticoides tópicos. Su pronóstico es variable.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico es variable. Mientras que algunos mueren en el periodo neonatal, otros presentan una expectativa de vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la progresiva pérdida de visión conlleva una pérdida de autonomía.[enfermedades-raras.org]

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