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Displasia mesomélica tipo Savarirayan


Presentación

Estatura baja
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
Dolor
  • […] aminotransferasaE72.8Odontodisplasia regionalK00.4Holoprosencefalia - polidactilia post axialQ87.8Displasia cemento-ósea floridaD16.4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasaE74.0Síndrome de dolor[indacea.org]
Hemofilia A
  • A en mujeres portadorasD66Cáncer de paratiroidesC75.0Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadorasD67Cáncer anaplásico de tiroidesC73Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadasE23.0Incidentaloma[indacea.org]

Diagnóstico

  • Presentamos el caso de un varón de raza gitana ingresado en nuestra unidad en el período neonatal por el diagnóstico prenatal (ecografía en el segundo trimestre de embarazo) de enanismo mesomélico.[analesdepediatria.org]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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