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Displasia mesomélica de Langer


Presentación

  • Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, (3,2 en 10.000 RN en América del Sur) que afectan al hueso y al cartílago como tejido y su presentación puede ser en distintos momentos de la vida.[endopedonline.com.ar]

Diagnóstico

  • Presentamos el caso de un varón de raza gitana ingresado en nuestra unidad en el período neonatal por el diagnóstico prenatal (ecografía en el segundo trimestre de embarazo) de enanismo mesomélico.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al realizar el diagnóstico se debe distinguir ... más » Displasia ...Desarrollo anormal de tejido. Los tejidos de órganos también pueden tener un desarrollo anormal.[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo de la afección, pero la esperanza de vida de los pacientes afectados es normal.[1] [2][es.wikipedia.org]
  • La edad promedio en que se comienza el tratamiento es de más o menos 7 años y medio con una dosis de hormona de crecimiento de 50 µg/kg por día.Las deformidades de los huesos en algunos casos se pueden corregir con operaciones.[ecured.cu]
  • Última actualización: 7/23/2015 La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La causa es una mutación (alteración) en un gen llamado SHOX que produce una proteína que es importante para el crecimiento y la maduración de los huesos en los brazos y las piernas.[ecured.cu]

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