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Displasia mandíbuloacral


Presentación

  • Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Cirugía
  • […] en Enfermedades Raras Cirugía en Enfermedades Raras Dra.[docplayer.es]
  • Para los dientes no erupcionados se debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia.[orpha.net]
Osteoporosis
  • Debido a la importancia de RUNX2 en el mantenimiento de los huesos y su osificación, se debe realizar un seguimiento de la densidad mineral ósea y estudiar la necesidad de un tratamiento preventivo para la osteoporosis.[orpha.net]
  • Drepanocitosis 821 Enfermedad de Kennedy 752 Duplicación 12p 822 Enfermedad de Kimura 753 Duplicación 6p 823 Enfermedad de Krabbe 754 Duplicación de cejas - sindactilia 824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis[bazica.org]
  • […] hipOpigmentacion oculo cutanea 1385 Penfigo vulgar 1316 Osteoporosis pseudoglioma sindrome 1386 Penfigoide bulloso 1317 Osteosclerosis - icfiosis - fallo ovarico prematuro 1387 Penfigoide paraneoplasico 1318 O to dental displasia 1388 Perdida de audicion[es.slideshare.net]
  • […] hipopigmentacion oculo cutanea Osteoporosis pseudoglioma sindrome Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro Oto dental displasia Otras Acromegalias No especificadas Otras alteraciones cromosomicas no especificadas Otras ataxias episodicas Otras[kipdf.com]
Rigidez articular
  • articular talla baja 894 Ediquiosis 964 Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias 895 Escafocefaha aislada 965 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 966 Glucogenosis tipo 1 897 Esclerosis lateral amiotrofica[es.slideshare.net]
  • articular talla baja Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Granuloma chalazodermico Granulomatosis autoinflamatoria infantil Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon Hemangiomatosis[kipdf.com]
Artritis
  • […] juvenil idiopatica de inicio sistemico Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido Artrogriposis[kipdf.com]
  • […] juvenil idiopatica de inicio sistemico 231 Bradiopsia 162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada 163 Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 164 Artrogriposis - hiperqueratosis[es.slideshare.net]
Hombros inclinados
  • Clavículas pequeñas o ausentes con hombros inclinados. Costillas cortas. Costillas cervicales: costillas extra que surgen de las vértebras en el cuello. ESQUELÉTICO Osteopenia: masa ósea reducida. Aumento de la fragilidad ósea.[studocu.com]
Cierre tardío de fontanelas
  • CABEZA Y CUELLO Cierre tardío de fontanelas (puntos blandos). frente ancha / plana.[studocu.com]
Cierre tardío de fontanelas
  • CABEZA Y CUELLO Cierre tardío de fontanelas (puntos blandos). frente ancha / plana.[studocu.com]
Alopecia
  • C8b 308 Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria 378 Deficiencia de cadena pesada p 309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 379 Deficiencia de cadena K 310 Cordoma 380 Deficiencia de CARD11 311 Coroidea atrofia alopecia[es.slideshare.net]
  • […] sordera Craneo ectodermica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I sinostosis radioulnar Craneosinostosis alopecia[kipdf.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.[orpha.net]
  • El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise[studocu.com]
  • En caso de diagnóstico de Más detalles DISTROFIAS MUSCULARES Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva del músculo.[docplayer.es]
  • […] externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion 796 (21) Anomalias menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y sindromes polimalformativos 817 (18) 835 (30) Apendice I: Diagnostico[kriso.ee]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas.[orpha.net]
  • Tratamiento  Si bien no existe cura para esta patología, lo más cercano a una estabilidad en la salud son tratamientos dentales y tratamientos auditivos, ya que esta enfermedad también puede afectar la audición del paciente.[studocu.com]
  • Meningitis debida a otras causas y a las no especificadas Más detalles Garantías de Oportunidad en el AUGE Garantías de Oportunidad en el AUGE PLAN AUGE GARANTÍA DE OPORTUNIDAD: El Auge define un tiempo máximo de atención para el diagnóstico y/o tratamiento[docplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico suele ser bueno.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo.[orpha.net]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA[docplayer.es]
  • Se ocupa de la prevención, la evaluación y la intervención de los trastornos de la comunicación humana, manifestados a través de patologías y alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audición y las funciones orofaciales[studocu.com]
  • […] alfabetico de sindromes 762 (5) Abordaje del paciente por grandes categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion[kriso.ee]
  • […] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion[kinokuniya.co.jp]

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