Presentación
Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente. [docplayer.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
[…] en Enfermedades Raras Cirugía en Enfermedades Raras Dra. [docplayer.es]
Para los dientes no erupcionados se debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia. [orpha.net]
Musculoesquelético
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Rigidez articular
articular talla baja Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Granuloma chalazodermico Granulomatosis autoinflamatoria infantil Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon Hemangiomatosis [kipdf.com]
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Hombros inclinados
Clavículas pequeñas o ausentes con hombros inclinados. Costillas cortas. Costillas cervicales: costillas extra que surgen de las vértebras en el cuello. ESQUELÉTICO Osteopenia: masa ósea reducida. Aumento de la fragilidad ósea. [studocu.com]
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Artritis
[…] juvenil idiopatica de inicio sistemico Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido Artrogriposis [kipdf.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cierre tardío de fontanelas
CABEZA Y CUELLO Cierre tardío de fontanelas (puntos blandos). frente ancha / plana. [studocu.com]
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Cierre tardío de fontanelas
CABEZA Y CUELLO Cierre tardío de fontanelas (puntos blandos). frente ancha / plana. [studocu.com]
Piel
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Alopecia
[…] sordera Craneo ectodermica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I sinostosis radioulnar Craneosinostosis alopecia [kipdf.com]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. [orpha.net]
El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise [studocu.com]
En caso de diagnóstico de Más detalles DISTROFIAS MUSCULARES Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva del músculo. [docplayer.es]
[…] externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion 796 (21) Anomalias menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y sindromes polimalformativos 817 (18) 835 (30) Apendice I: Diagnostico [kriso.ee]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas. [orpha.net]
Tratamiento Si bien no existe cura para esta patología, lo más cercano a una estabilidad en la salud son tratamientos dentales y tratamientos auditivos, ya que esta enfermedad también puede afectar la audición del paciente. [studocu.com]
Meningitis debida a otras causas y a las no especificadas Más detalles Garantías de Oportunidad en el AUGE Garantías de Oportunidad en el AUGE PLAN AUGE GARANTÍA DE OPORTUNIDAD: El Auge define un tiempo máximo de atención para el diagnóstico y/o tratamiento [docplayer.es]
Pronóstico
Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico suele ser bueno. [studocu.com]
Etiología
Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. [orpha.net]
Prevención
Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA [docplayer.es]
Se ocupa de la prevención, la evaluación y la intervención de los trastornos de la comunicación humana, manifestados a través de patologías y alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audición y las funciones orofaciales [studocu.com]
[…] alfabetico de sindromes 762 (5) Abordaje del paciente por grandes categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion [kriso.ee]
[…] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion [kinokuniya.co.jp]