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Displasia geleofísica tipo 2


Presentación

  • Gabrielli MPS de progresión lenta: nuevos descubrimientos, nuevos conocimientos En una serie de presentaciones no clásicas en pacientes con Morquio A (MPS IVA) y MPS VI de progresión lenta, los pacientes presentaron rasgos mínimos de disostosis múltiple[mpsreference.com.co]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Estatura baja
  • baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz'').[blog.labconous.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la displasia acromícrica puede sospecharse si se asocia una estatura baja postnatal grave, manos y pies cortos, inteligencia normal y dismorfismo facial leve.[orpha.net]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales[medellin.gov.co]
Nariz corta
  • El aspecto facial característico (cara ''feliz'') consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado. Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2 (tipo 1) y FBN1 (tipo 2).[blog.labconous.com]
  • Descripción clínica El aspecto facial característico (cara ''feliz'') consiste en: nariz corta, mejillas llenas, hipertelorismo, filtrum largo y aplanado, y labio superior delgado.[orpha.net]
  • corta y narinas antevertidas, boca ancha, anomalías cardiacas y vasculares y anomalías esqueléticas (metacarpianos cortos con extremos redondeados proximales, huesos tubulares cortos y ensanchados, pies cortos, contracturas de muñecas y dedos). 5,6,7[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Los pacientes adecuados deben consultar un genetista o a un centro del metabolismo para el diagnóstico definitivo, y de estar disponible, iniciar el tratamiento. 1,4,25 Considere MPS en el diagnóstico diferencial de cuadros esqueléticos.[mpsreference.com.co]
  • Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.[abebooks.co.uk]
  • CONCLUSIÓN La concordancia clínica y radiológica, así como el diagnóstico diferencial, principalmente con la displasia acromícrica, síndrome geleofísico y de Moore-Federman, permite caracterizar una osteocondrodisplasia producida probablemente por una[docplayer.es]
Retraso en la edad ósea
  • Las manifestaciones radiológicas incluyen: retraso en la edad ósea, epífisis en forma de cono, acortamiento de los huesos largos y deformaciones ovoideas de los cuerpos vertebrales.[orpha.net]

Tratamiento

  • R El tratamiento de la displasia depende de lo extendidas que están las células anormales. Si las anormalidades son leves y escasas, normalmente desaparecen sin tratamiento.[hpv-test.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento depende del grado de la displasia. La displasia leve (LEIBG o NIC I) puede desaparecer sin tratamiento.[medlineplus.gov]
  • La ortopedia tiene un rol fundamental en la sospecha, consulta y tratamiento alargo plazo de MPS Las manifestaciones esqueléticas son características distintivas de MPS. 1,2 Dada la disponibilidad de tratamientos y atención específicos para la enfermedad[mpsreference.com.co]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico para los individuos afectados suele ser bueno, con una esperanza de vida normal. Sin embargo, la aparición de complicaciones respiratorias puede empeorar el pronóstico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigotas en el gen FBN1 . Todas las mutaciones están localizadas en los exones 41-42, que codifican para el dominio 5 similar a la proteína de unión a TGFβ.[orpha.net]
  • La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey.[iqb.es]
  • El diagnóstico sindrómico suele ser una etapa previa, pero a veces será el único posible cuando no se conoce su etiología ni ha sido definida una entidad clínica independiente. Diagnóstico diferencial.[passeidireto.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 pacientes.[orpha.net]
  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[abebooks.co.uk]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La fisiopatología del síndrome seudobulbar es actualmente desconocida, aunque se cree que el trastorno se produce exclusivamente en el contexto de una enfermedad neurológica Síndrome sicca: ojo seco, o síndrome de falta de lágrimas con queratoconjuntivitis[iqb.es]

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