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Displasia geleofísica


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Síndrome de congestión pélvica - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público. Displasia toraco laringo pélvica.[emipujun.cf]
  • Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.[abebooks.co.uk]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síndrome de congestión pélvica - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público. Displasia toraco laringo pélvica.[emipujun.cf]
  • Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.[abebooks.co.uk]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico para los individuos afectados suele ser bueno, con una esperanza de vida normal. Sin embargo, la aparición de complicaciones respiratorias puede empeorar el pronóstico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Se han identificado mutaciones en los genes ADAMTSL2 /i y FBN1 , que parecen inducir desorganización de la red de microfibrillas y una activación de la vía de señalización de TGFβ.[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigotas en el gen FBN1 . Todas las mutaciones están localizadas en los exones 41-42, que codifican para el dominio 5 similar a la proteína de unión a TGFβ.[orpha.net]
  • Se trata de un dolor con etiología multifactorial y disfunción pélvica que en. Prevalencia: Desconocido. Desproporção toraco- abdominal, com tórax estreito e cur- to.[emipujun.cf]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Han sido descritos menos de 30 casos hasta la fecha.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 pacientes.[orpha.net]
  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[abebooks.co.uk]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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