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Displasia frontometafisaria


Presentación

  • Presentación del caso Nuestra paciente es un niño de 1 año de edad, Arabia que acude desde otro hospital después de la ligadura de PDA, reparación de hernia inguinal izquierda, fractura accidental de su cúbito derecho y el radio, y la ventilación mecánica[spanish.anoxia.info]
  • La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6).[revistasochog.cl]
  • La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita.[analesdepediatria.org]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Dientes pequeños
  • Otros síntomas pueden incluir prominencias arriba de las orbitas de los ojos, ojos bastante separados uno del otro (hipertelorismo); inclinados hacia abajo; una mandíbula y mentón muy pequeños ( micrognatia ); dientes pequeños, escasos o desalineados;[rarediseases.info.nih.gov]
Coxa valga
  • Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular.[msdmanuals.com]
Artralgia
  • Estos síntomas se diferencian de la artralgia de la AR por la ausencia de sensibilidad durante los movimientos pasivos de las articulaciones supuestamente afectadas.[manualmerck.tripod.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo general, se arriba al diagnóstico de la displasia metafisaria cuando se practican radiografías por un motivo no relacionado. Las alteraciones radiográficas son llamativas.[msdmanuals.com]
  • El diagnóstico prenatal permitió al equipo multidisciplinario asesorar a la familia en la toma de decisiones. Bibliografía 1. Marino-Enriquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodriguez JI.[revistasochog.cl]
  • Diagnóstico El diagnóstico puede ser difícil, ya que muchos pacientes apenas tienen manifestaciones importantes ni alteraciones histológicas o bioquímicas específicas, por lo que no existen pruebas diagnósticas objetivas.[manualmerck.tripod.com]
  • Nuestro segundo paciente se diagnosticó de displasia cráneo metafisaria, puesto que sus alteraciones óseas afectaban a ambas estructuras.[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] y se hereda de forma ligada al cromosoma X . [2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria 2, y se hereda de manera autosómica dominante . [4] [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de los signos clínicos. Algunos pacientes tienen un ligero retraso mental. Puede ofrecerse la posibilidad de cirugía craneoplástica.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la carditis inicial.[manualmerck.tripod.com]
  • Identificar las alteraciones genéticas en FLNA en estos pacientes confirma su diagnóstico, mejora el pronóstico y facilita el asesoramiento genético a las familias.[revespcardiol.org]
  • Una forma distinta de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a cromosoma X ha sido descrita en asociación con inmunodeficiencia humoral y, consecuentemente, con un peor pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Parece que su etiología es traumática, debida a la tracción excesiva ejercida por el tendón rotuliano en su inserción epifisaria inmadura.[manualmerck.tripod.com]
  • La complejidad de determinar la etiología de la enfermedad multivalvular dificulta el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.[revespcardiol.org]
  • Su etiología permanece sin identificar en el 50 % de los pacientes.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[berri.es]
  • Etiología y epidemiología El estreptococo del grupo A es el precursor etiológico, pero se desconoce el papel desempeñado por los factores constitucionales y ambientales.[manualmerck.tripod.com]
  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
  • Martínez-Frías 4 Secciones de 1 Epidemiología del ECEMC y 2 Teratología Clínica y SITTE. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la enfermedad sigue siendo desconocida. El pronóstico depende de la gravedad de los signos clínicos. Algunos pacientes tienen un ligero retraso mental. Puede ofrecerse la posibilidad de cirugía craneoplástica.[orpha.net]

Prevención

  • […] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion[kinokuniya.co.jp]
  • Unidad de Prevención de Minusvalías. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3 CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.[analesdepediatria.org]

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