Presentación
PRESENTACIÓN DE CASO Displasia fibrosa monostótica del seno maxilar izquierdo. Presentación de caso. Poliostotic fibrous dysplasia in the left maxilla sinus. Case of presentation. Dr. Félix Dueñas Ros 1, Dra. Nery María Díaz Yanes 1, Dra. [redalyc.org]
Displasia fibrosa poliostótica: presentación de un caso. Reumatol Clin. 2014;10:413–5. 2. Bianco P, Riminucci M, Majolagbe A, Kuznetsov SA, Collins MT, Mankani MH, et al. [kundoc.com]
La presentación poliostótica se puede encontrar formando parte de síndromes definidos como el de McCune-Albright, en el que se acompaña de manchas cutáneas tipo café con leche y precocidad sexual femenina. [revistasbolivianas.org.bo]
La displasia ósea fibrosa es un trastorno esquelético originado por una mutación del gen GNAS1 con un amplio espectro de presentaciones clínicas. [elsevier.es]
Y tiene una presentación poliostótica en una cuarta parte de los pacientes. Una combinación rara que consiste en pubertad precoz, enfermedad poliostótica, y manchas café con leche en la piel constituyen el síndrome de Albright. [sevillatumoresoseos.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Pubertad precoz
Se asocia a síndrome de McCune-Albright en un 2% de los casos (DF, pigmentación cutánea y pubertad precoz) 2. Produce dismetrías, alteraciones en la marcha, dolor mecánico y fracturas de estrés 5. [reumatologiaclinica.org]
Es una enfermedad esporádica de origen genético que originalmente se caracterizó por la triada clínica de manchas “café con leche” en la piel, displasia ósea fibrosa y pubertad precoz. [ivami.com]
Palabras clave: Síndrome de McCune-Albright, displasia fibrosa ósea, pubertad precoz, manchas café con leche, niños. [scielo.iics.una.py]
En ocasiones relacionado con hiperfuncionamiento del sistema endocrino, principalmente pubertad precoz en niñas (Sd McCune-Albright), aunque puede presentar cualquier otra endocrinopatía. [meiga.info]
La pubertad precoz puede causar disminución de la estatura adulta, un signo de exceso de GH podría ser el hallazgo de una estatura normal en un paciente que tuvo pubertad precoz. [fasen.org.ar]
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Bocio
A diferencia de la Enfermedad de Graves, el hipertiroidismo en el MAS, no tiene predominio de sexo, se puede acompañar de bocio multinodular y su origen no es autoinmune. [fasen.org.ar]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
También se puede usar Pamidronato (bifosfonato), que son medicamentos que impiden la reabsorción ósea, muy usada en pacientes con osteoporosis. Actualmente la radioterapia está contraindicada porque hay una transformación sarcomatosa de la lesión. [revistasbolivianas.org.bo]
Osteoporosis grave con aplastamientos vertebrales en dermatomiositis juvenil: Efecto del tratamiento con alendronato oral (en español). Medicina (B. Aires) [online]. 2007, vol.67, n.1 [citado 2010-01-21], pp. 53-56. ISSN 0025-7680. [es.wikipedia.org]
Piel
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Manchas café con leche
Las manchas café con leche, únicas o múltiples, aparecen en el 2/3 de los casos. [scielo.iics.una.py]
Puede estar acompañada por manchas "café con leche" de contorno irregular en la piel y por disfunción endocrina (Síndrome de Mc Cune-Albright). [redalyc.org]
Cuando se acompaña de pigmentación melanótica ( MANCHAS CAFÉ CON LECHE ) e hiperfunción endocrina múltiple se le conoce como síndrome de Albright. [decs.bvs.br]
En 1937 McCune 3 y Albright et al 4 relacionaron la variante poliostótica con pubertad temprana y áreas de pigmentación cutánea (manchas café con leche), asociación que en la actualidad se conoce como síndrome de McCune-Allbright y cuya incidencia es [scielo.isciii.es]
Es una enfermedad esporádica de origen genético que originalmente se caracterizó por la triada clínica de manchas “café con leche” en la piel, displasia ósea fibrosa y pubertad precoz. [ivami.com]
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Hiperpigmentación
La hiperpigmentación cutánea no resulta de la proliferación excesiva de las células, se produce a partir de la imitación del efecto normal de la hormona estimulante de los melanocitos en los receptores que utilizan Gs para aumentar la síntesis de cAMP [scielo.iics.una.py]
Existe un subtipo de enfermedad poliostótica (3%-10%) asociado con anormalidades endocrinas conocido como síndrome de McCune-Albright, siendo la forma más severa, comúnmente encontrado en mujeres (90%) y se asocia con talla corta, hiperpigmentación cutánea [scielo.conicyt.cl]
En ocasiones, las lesiones óseas características de la enfermedad pueden tener relación con alteraciones extraesqueléticas, como hiperpigmentación cutánea, hiperfunción de glándulas endocrinas, tubulopatía renal o mixomas en distintos órganos. [elsevier.es]
Diagnóstico
El examen anatomopatológico confirmó el diagnóstico. El estudio de metabolismo fosfocálcico fue anodino. [reumatologiaclinica.org]
El diagnóstico de certeza se obtuvo mediante el estudio anatomopatológico. [redalyc.org]
Es referido al Instituto de Diagnóstico Maxilofacial (IDM) para su evaluación y diagnóstico. [idmperu.com]
Suele ser asintomática y de diagnóstico casual, aunque puede existir dolor, tumefacción, deformidad o compromiso neu 4. El rológico. [kundoc.com]
Tratamiento
En la actualidad la paciente ha suspendido el tratamiento de forma consensuada con su nefrólogo para disminuir el riesgo de necrosis maxilar como consecuencia del tratamiento combinado ortodóncico-quirúrgico, y dados los antecedentes de administración [scielo.isciii.es]
¿Es efectivo el tratamiento con pamidronato intravenoso para aliviar el dolor en la displasia fibrosa poliostótica? Murciasalud, 2009. [nueva.murciasalud.es]
Al día de hoy no existe tratamiento curativo de la enfermedad. [kundoc.com]
El tratamiento fue sintomático y la fractura fue tratado con tracción e inmovilización. Palabras clave: Displasia fibrosa poliostótica. Este artículo ha sido visitado 7650 veces. [imbiomed.com.mx]
El tratamiento fue sintomático y la fractura fue tratado con tracción e inmovilización. Palabras clave: Displasia fibrosa poliostótica. Este artículo ha sido visitado 7652 veces. [imbiomed.com]
Pronóstico
El pronóstico depende de la extensión y grado de afectación ósea, edad de inicio y manifestaciones extraesqueléticas 2. La tasa de malignización es rara 6. En casos de dolor, deformidad o fractura, como tratamiento se recomienda usar bifosfonatos 7. [reumatologiaclinica.org]
Pronóstico El pronóstico total para un paciente que tiene displasia fibrosa depende de la severidad de la afectación que está relacionada con la implicación de huesos individuales y el número total de sitios de la lesión. [sevillatumoresoseos.net]
Pronóstico [ editar ] El pronóstico total para un paciente que tiene displasia fibrosa depende de la severidad de la afectación que está relacionada con la implicación de huesos individuales y el número total de sitios de la lesión. [es.wikipedia.org]
Etiología
La etiología: es por la mutación en un gen en el cromosoma 20, lo que produce una alteración de una subunidad alfa de la proteína G durante el desarrollo embriónico, y como producto de esto, los fibroblastos y osteoblastos tienen una función alterada. [imbiomed.com.mx]
Es de etiología desconocida. [redalyc.org]
CRANEO (como primario) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Marie et al 6 y Riminucci et al 7 establecieron que la etiología de la displasia fibrosa radica en una mutación activadora somática de la subunidad a de la proteína G de señalización (Gs-a) en células osteoblásticas, con una distribución en mosaico. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
(como primario) CRANEO (como primario) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Epidemiología La displasia fibrosa es una enfermedad poco frecuente y ocurre típicamente en la adolescencia, aunque una cuarta parte de las lesiones se dan en los adultos. [sevillatumoresoseos.net]
EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno raro. La incidencia exacta no se conoce. Si bien el MAS es hallado más frecuentemente en niñas, tal vez esto se deba a que los signos de PP en ellas son más obvios. [fasen.org.ar]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
La meta del tratamiento es la prevención de la deformidad y la fractura. El tratamiento de la displasia fibrosa implica el fortalecimiento y enderezamiento del hueso afectado. [sevillatumoresoseos.net]