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Displasia esquelética


Presentación

  • La presentación va desde las displasias letales hasta las que permiten que el paciente sobreviva y lleve una vida productiva, sin que deba de ser intervenido con alguna terapia.[salud.carlosslim.org]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza.[sadipt.org]
  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • […] esquelética con diagnóstico prenatal, se llegó a un diagnóstico etiológico con certeza en 80% de los casos.[medwave.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Una revisión reciente analiza las diferentes opciones terapéuticas en la acondroplasia, desde el tratamiento quirúrgico, los ensayos efectuados con hormona de crecimiento hasta futuros tratamientos, incluyendo el análogo de CNP 2.[analesdepediatria.org]
  • Displasias Esqueleticas Esta área se dedica al tratamiento de displasias esqueléticas y enfermedades genéticas con deformidades en el esqueleto, tales como la osteogénesis imperfecta.[portal.alemana.cl]
  • Por ejemplo, las personas con síndrome de Turner pueden reaccionar de manera diferente a los tratamientos de hormonas que los pacientes con acondroplasia. ELIGE TU TEMA DE INTERÉS:[gabinetetrisquel.com]
  • La UMDE se ha consolidado como una unidad de referencia en el tratamiento de las displasias.[madrid.org]

Pronóstico

  • Y estoy muy orgullosa de que ya haya vencido los pronósticos que los profesionales médicos le dieron». Comentarios Comentarios[actuall.com]
  • De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto.[scielo.org.pe]
  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
  • Cuadro I : Displasias esqueléticas de importancia perinatal ordenados por su frecuencia relativa, con los genes involucrados, pronóstico de letalidad, patrón de herencia y los riesgos de recurrencia.[sadipt.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]
  • Las radiografías de control de miembros inferiores sugieren como diagnóstico diferencial hipofosfatasia, sin descartar otras etiologías.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Conclusiones Al detectar un defecto mayor o múltiples defectos que comprometan no sólo la función sino también la vida del feto, el médico tratante tiene una importante responsabilidad para explicar el evento, su etiología, manejo y pronóstico fetal,[medwave.cl]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Esta entidad es uno de los mejores ejemplos de fisiopatología molecular aplicada a la genética clínica y muestra cuál debe ser el objetivo de un grupo de estudio multidisciplinario que integre de modo adecuado los conocimientos de las ciencias básicas[colombiamedica.univalle.edu.co]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad.[analesdepediatria.org]
  • Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales.[ecured.cu]

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