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Displasia esquelética

Osteocondrodisplasia


Presentación

  • La presentación va desde las displasias letales hasta las que permiten que el paciente sobreviva y lleve una vida productiva , sin que deba de ser intervenido con alguna terapia.[salud.carlosslim.org]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza .[sadipt.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por último, el diagnóstico definitivo implica una evaluación completa posnatal, que incluye el examen genético clínico, un estudio radiográfico y un estudio anatomopatológico.[salud.carlosslim.org]
  • En algunos casos, los pacientes notan las características físicas primero, y más tarde se les diagnostica un problema de crecimiento.[gabinetetrisquel.com]
  • Desde su creación ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%.[jano.es]

Tratamiento

  • Displasias Esqueleticas Esta área se dedica al tratamiento de displasias esqueléticas y enfermedades genéticas con deformidades en el esqueleto, tales como la osteogénesis imperfecta.[portal.alemana.cl]
  • Este es el caso del tratamiento con hormona del crecimiento (GH).[ecured.cu]
  • Tratamientos para la displasia esquelética La displasia esquelética puede causar una amplia gama de problemas de desarrollo.[topdoctors.es]
  • Por ejemplo, las personas con síndrome de Turner pueden reaccionar de manera diferente a los tratamientos de hormonas que los pacientes con acondroplasia. ELIGE TU TEMA DE INTERÉS:[gabinetetrisquel.com]
  • La UMDE se ha consolidado como una unidad de referencia en el tratamiento de las displasias.[madrid.org]

Pronóstico

  • Y estoy muy orgullosa de que ya haya vencido los pronósticos que los profesionales médicos le dieron”. Comentarios Comentarios[actuall.com]
  • De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto.[scielo.org.pe]
  • Pronóstico de la afección En algunos casos, la displasia esquelética causa un crecimiento óseo muy anormal. Esto impide que el tórax y los pulmones se desarrollen adecuadamente y los bebés con esta afección no puedan sobrevivir.[topdoctors.es]
  • El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
  • Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado.[bases.bireme.br]

Etiología

  • Deficiencias minerales (por ejemplo, selenio , yodo), contaminación de cereales por hongos y contaminación del agua pueden ser factores que contribuyen en su etiología.[decs.bvs.br]
  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Se ha recomendado como tratamiento de la osteoporosis de este desorden, el empleo de bifosfonato olpadronato por vía oral, que parece útil en la prevención de las fracturas vertebrales.[ecured.cu]

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