cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad [ecitydoc.com]

cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual [nanopdf.com]

Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva 8 Casos por deficiencia de ISPD 261483 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 8 Casos 263665 Enteropatía [ecitydoc.com]

[…] fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión 225 0.1 P * materna 66637 Diáfano-espondilodisostosis Diarrea congénita con 83620 malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica congénita con 329242 enteropatía [nanopdf.com]

Gran parte de las colagenopatías tipo II son displasias esqueléticas que van desde graves (consideradas letales) hasta leves, a continuación podremos revisar cuales son y sus características para saber diferenciarlas. [fundacionfucolch.webnode.cl]

esquelética - déficit intelectual 1858 Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja 263463 Displasia esquelética asociada a CHST3 166277 Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - anomalías de la de ntina 800 Displasia esquelética [yumpu.com]

NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1. [accessmedicina.mhmedical.com]

Había nacido con una displasia esquelética muy inusual llamada "Displasia Espondilometaepifisaria tipo Strudwick". [rarediseaseday.org]

DISPLASIA PLATISPONDÍLICA TIPO TORRANCE Se han identificado más de 10 mutaciones en el gen COL2A1 en personas con displasia esquelética letal platispondílica, tipo Torrance. [afascol.org]

muscular 330054 progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2 261144 Síndrome de microdeleción 14q12 Número de casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 261295 Síndrome de microdeleción [ecitydoc.com]

corto, hipoplasia ilíaca, flatulencia epifisaria con expansión metafisaria de los huesos tubulares, y el más característico, cuello femoral alargado y alargado con coxa valga marcada. [fundacionfucolch.webnode.cl]