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Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada


Presentación

Dolor
  • Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Vitiligo Enfermedad de Crohn Artritis Tiroiditis Trombocitopenia »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Artritis ...Los síntomas similares a los de la artritis usualmente se refieren a dolor[nodiagnosticado.es]
  • […] lanyginosa adquirida ancenodeíciericia por expresion deficiente del FILA de clase 2 1020 letpertricosis ianusinosa congenite 1090 ' Incianodeliciencia minada no eopecificada 1021 1022 0Hipit cronien -[109111 Hitoocondkplasia , rin,tiens•t,catrdic al dolor[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 841 Enfermedad de Pyle 91 ' 1 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 842 Enfermedad de Refsum 912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento[es.slideshare.net]
Inflamación
  • Las anormalidades del desarrollo causan cambios en el ... más » Artritis ...La artritis es un término médico que significa cualquier tipo de inflamación de la articulación, pero la palabra es usada comúnmente para referirse a la ... más » Categorías:[nodiagnosticado.es]
Artritis
  • Síntomas: Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Vitiligo Enfermedad de Crohn Artritis Tiroiditis Trombocitopenia »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Artritis ...Los síntomas similares a los de la artritis usualmente se[nodiagnosticado.es]
  • La disminución de la movilidad articular y la artritis se desarrollan a menudo en etapas tempranas de la vida. Diversos textos médicos señalan cambios en los rasgos faciales, aunque no están del todo probados.[es.wikipedia.org]
  • […] juvenil idiopatica de inicio sistemico 231 Bradiopsia 162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada 163 Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 164 Artrogriposis - hiperqueratosis[es.slideshare.net]
Displasia esquelética
  • esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado[rarediseases.info.nih.gov]
  • esqueletica 957 Gandosidosis tipo 3 888 Epilepsia mioclonica de la infancia 958 Gastroenteritis eosinofilica 889 Edtermalgia, primaria 959 Gastrosquisis 890 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa . 960 Gerodennia osteodisplastica 891 Eritrodemnia[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Artritis Síntomas parecidos a la artritis Síntomas en la espalda Síntomas de sangrado »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico de la IDCG Los signos más típicos de la IDCG incluyen la mayor susceptibilidad a contraer infecciones y el retraso del crecimiento consecuente al hecho de haber contraído esas infecciones.[kidshealth.org]
  • En este caso, se deben hacer pruebas de diagnóstico y también el examen de detección de recién nacidos. Prueba de confirmación Se usan dos tipos de pruebas para confirmar SCID.[newbornscreening.info]

Tratamiento

  • Síntomas parecidos a la artritis Síntomas en la espalda Síntomas de sangrado »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El tratamiento precoz es fundamental y solo este tipo de tratamiento puede mejorar un sistema inmunitario disfuncional. Fecha de revisión: septiembre de 2012[kidshealth.org]
  • Las opciones terapéuticas contemplan las osteotomías para corregir deformidades, el alargamiento óseo, el tratamiento de las infecciones con profilaxis de las mismas si existe inmunodeficiencia y de la anemia si aparece.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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