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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick


Presentación

  • : Enanismo y Enfermedad autoinmune · Ver más » Enfermedad de Pott La tuberculosis vertebral, también conocida como enfermedad de Pott o Mal de Pott es una presentación de la tuberculosis que afecta específicamente a la columna vertebral, se trata por[es.unionpedia.org]
Nariz ancha y plana
  • Síntomas: Síndrome de Strudwick Tronco corto Nariz ancha Nariz plana Condiciones oculares Dificultades para respirar »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Dificultades para respirar ...La dificultad para respirar de cualquier tipo (o cualquier tipo[nodiagnosticado.es]
Lordosis
  • Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas[orpha.net]
  • Presentan curvatura en la espina dorsal (escoliosis y lordosis), y si es severa, causa dificultad para respirar. Cambios en las vértebras cervicales puede aumentar el riesgo de daño a la espina dorsal.[es.wikipedia.org]
  • […] dominante Edad de inicio o aparición: – Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis[femexer.org]
  • Presentan curvatura en la espina dorsal ( escoliosis y lordosis ), y si es severa, causa dificultad para respirar. Cambios en las vertebras cervicales puede aumentar el riesgo de daño a la espina dorsal .[esdict.cn]
Coxa vara
  • vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis).[orpha.net]
  • Otros signos óseos incluyen vértebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón (pectus carinatum), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie conocida[es.wikipedia.org]
  • Otros signos óseos incluyen vertebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón ( pectus carinatum ), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie[esdict.cn]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial La dys-spondyloenchondromatosis es una displasia esquelética rara caracterizada por lesiones tipo enchondroma y anisospondyly.[bredagenetics.com]
  • […] muchos casos se producen, consecuencia de diagnósticos tardíos y de esta forma se podían haber prevenido.[tiemposur.com.ar]
  • […] abdominal Síntomas abdominales Síntomas en la espalda Síntomas óseos Síntomas del aliento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al padecimiento se agrega la pelea para que estas enfermedades sean reconocidas por el sistema de salud y los afectados tengan derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados, lo que está previsto en la Ley Nacional[tiemposur.com.ar]
  • Síntomas abdominales Síntomas en la espalda Síntomas óseos Síntomas del aliento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • […] en la espalda Síntomas corporales Síntomas óseos Síntomas de deformidad »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1] [2] La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.[lookformedical.com]
  • El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.[afascol.org]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II … La enfermedad de Tarui Paulo Henrique Timbó - Academia.edu ; La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa[wnpmrmyz.gq]

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