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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

SEMD tipo 1


Presentación

  • 6] Enfermedad celíaca . [4] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten , que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, [7] especialmente a partir de los 2 años de vida. [8] Estas presentaciones[kiwix.demo.ideascube.org]
  • [6] Enfermedad celíaca. [4] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, [7] especialmente a partir de los 2 años de vida. [8] Estas presentaciones[oer2go.org]
  • : Enanismo y Enfermedad autoinmune · Ver más » Enfermedad de Pott La tuberculosis vertebral, también conocida como enfermedad de Pott o Mal de Pott es una presentación de la tuberculosis que afecta específicamente a la columna vertebral, se trata por[es.unionpedia.org]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad[doczz.es]
  • cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual[nanopdf.com]
Insuficiencia cardíaca
  • cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad[doczz.es]
  • cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual[nanopdf.com]
Cardiomegalia
  • […] diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 44 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos - deficiencia intelectual Hipertrofia muscular - hepatomegalia 324416 2 Casos polihidramnios Deficiencia intelectual ligada al X - cardiomegalia[doczz.es]
  • […] intelectual ligada al X acromegalia - hiperactividad Deficiencia intelectual ligada al X 85330 agenesia del corpus callosum cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85338 ataxia - apraxia Deficiencia intelectual ligada al X 324410 cardiomegalia[nanopdf.com]
Nariz ancha y plana
  • Síntomas: Síndrome de Strudwick Tronco corto Nariz ancha Nariz plana Condiciones oculares Dificultades para respirar »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Dificultades para respirar ...La dificultad para respirar de cualquier tipo (o cualquier tipo[nodiagnosticado.es]
Nariz ancha y plana
  • Síntomas: Síndrome de Strudwick Tronco corto Nariz ancha Nariz plana Condiciones oculares Dificultades para respirar »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Dificultades para respirar ...La dificultad para respirar de cualquier tipo (o cualquier tipo[nodiagnosticado.es]
Coxa vara
  • vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis).[orpha.net]
  • Otros signos óseos incluyen vértebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón (pectus carinatum), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie conocida[es.wikipedia.org]
  • Otros signos óseos incluyen vertebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón ( pectus carinatum ), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie[esdict.cn]
Esplenomegalia
  • […] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia[doczz.es]
  • 50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia[nanopdf.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] abdominal Síntomas abdominales Síntomas en la espalda Síntomas óseos Síntomas del aliento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Diagnóstico diferencial La dys-spondyloenchondromatosis es una displasia esquelética rara caracterizada por lesiones tipo enchondroma y anisospondyly.[bredagenetics.com]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada.[afascol.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas abdominales Síntomas en la espalda Síntomas óseos Síntomas del aliento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Al padecimiento se agrega la pelea para que estas enfermedades sean reconocidas por el sistema de salud y los afectados tengan derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados, lo que está previsto en la Ley Nacional[tiemposur.com.ar]
  • […] en la espalda Síntomas corporales Síntomas óseos Síntomas de deformidad »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1] [2] La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.[lookformedical.com]
  • El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.[afascol.org]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[nanopdf.com]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II … La enfermedad de Tarui Paulo Henrique Timbó - Academia.edu ; La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa[wnpmrmyz.gq]

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